Критически важные моменты в вашем описании:**

1. **Нарастание симптомов:** Ухудшение с момента постановки диагноза – главный красный флаг.

2. **Апноэ во сне:** Остановки дыхания – опасный симптом, требующий немедленного внимания.

3. **Учащение и распространение подергиваний:** Более 200 раз за ночь + появление *во время бодрствования* – это абсолютно не характерно для типичной ДМС и указывает на более серьезную проблему (возможно, неврологическую, например, форму эпилепсии).

4. **Центральный цианоз:** Посинение (особенно носогубного треугольника, губ, кончиков пальцев) – **ПРИЗНАК ОСТРОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ КИСЛОРОДА В КРОВИ (ГИПОКСИИ). ЭТО УГРОЖАЮЩЕЕ ЖИЗНИ СОСТОЯНИЕ, ТРЕБУЮЩЕЕ НЕМЕДЛЕННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ.**

5. **Новые симптомы:** Пожелтение зубов, запах изо рта, ночные сглатывания, посинение глаза во сне, опухание уголков глаз – все это указывает на вовлечение других систем организма (дыхательной, сердечно-сосудистой, ЖКТ, ЛОР) и требует тщательного обследования.

6. **Неэффективность предыдущего лечения/диагностики:** Врачи настаивают на "доброкачественности", но состояние ребенка явно тяжелое и ухудшается.

**Что нужно сделать СРОЧНО:**

1. **Вызвать Скорую Помощь (особенно при цианозе!):** Если у ребенка прямо сейчас наблюдается выраженное посинение (цианоз), **НЕМЕДЛЕННО ВЫЗЫВАЙТЕ СКОРУЮ ПОМОЩЬ (103 или 112)**. Сообщите диспетчеру о цианозе, апноэ и ухудшении состояния. Это экстренная ситуация, связанная с риском для жизни из-за возможной гипоксии.

2. **Обратиться за Срочной Очной Консультацией:**

* **Невролог (желательно эпилептолог или специалист по нарушениям сна):** Крайне важно пересмотреть неврологический диагноз. Подергивания во время бодрствования, частые ночные миоклонии и апноэ могут указывать на эпилепсию (например, синдром Веста, Леннокса-Гасто или другие формы), серьезные нарушения метаболизма или другие неврологические патологии. Требуется:

* Повторная/расширенная ЭЭГ (включая дневной сон и ночной мониторинг, длительную ЭЭГ-видеомониторинг).

* МРТ головного мозга (если не делали или нужен пересмотр).

* Консультация эпилептолога.

* **Пульмонолог / Сомнолог:** Апноэ во сне и цианоз – прямые показания. Необходима **полисомнография** (исследование сна) – это золотой стандарт для оценки дыхания, насыщения крови кислородом (сатурации), мозговой активности и движений во сне. Она покажет тяжесть апноэ, уровень гипоксии и характер подергиваний.

* **Кардиолог:** Цианоз может быть связан не только с дыхательной, но и с сердечной недостаточностью (врожденные пороки сердца?). Необходимы ЭКГ, ЭхоКГ (УЗИ сердца), оценка сатурации кислорода в крови (пульсоксиметрия).

* **Гастроэнтеролог / Стоматолог:** Пожелтение зубов, запах изо рта, ночные сглатывания могут указывать на гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ), проблемы с печенью или желчевыводящими путями, стоматологические инфекции.

* **ЛОР (повторно):** Исключить хронические инфекции, аденоиды, другие причины обструкции дыхательных путей, которые могут усугублять апноэ и гипоксию.

* **Педиатр/Неонатолог (если ребенок маленький):** Координатор, который видит картину целиком и может направить на необходимые анализы (общие, биохимические, на инфекции, метаболические скрининги и т.д.).

**Как действовать при общении с врачами:**

1. **Настаивайте на серьезности:** Четко, спокойно, но твердо говорите, что состояние ребенка не доброкачественное, оно прогрессирует и угрожает его здоровью и жизни. Перечислите ВСЕ симптомы (особенно цианоз, апноэ, подергивания в бодрствовании).

2. **Требуйте обследований:** Настаивайте на **полисомнографии** и **ЭЭГ-видеомониторинге сна и бодрствования** как на самых приоритетных. Требуйте консультаций узких специалистов (см. выше).

3. **Фиксируйте симптомы:**

* **Ведите дневник:** Записывайте время, частоту, длительность и характер подергиваний (когда, при засыпании, во сне, при пробуждении, в бодрствовании), эпизодов апноэ (сколько секунд/минут, как ребенок выглядел), эпизодов цианоза (когда, как долго, где именно синело).

* **Снимайте видео:** Записывайте на видео эпизоды подергиваний (особенно в бодрствовании!), апноэ, цианоза. Это НЕОЦЕНИМЫЙ инструмент для врачей, так как в больнице симптомы могут не проявиться.

4. **Соберите документы:** Возьмите ВСЕ выписки из предыдущих госпитализаций, результаты всех анализов и исследований (ЭЭГ, МРТ, УЗИ и т.д.).

5. **Обратитесь в вышестоящие инстанции (если на месте не помогают):**

* Заведующему отделением.

* Главному врачу больницы/поликлиники.

* В региональный Минздрав (департамент здравоохранения) – часто есть горячие линии или приемные по защите прав пациентов.

* Рассмотрите возможность консультации в **федеральном специализированном центре** (например, в Научном центре здоровья детей в Москве, других крупных детских неврологических/сомнологических центрах). Иногда требуется направление или можно обратиться платно/получить телеконсультацию.

6. **Не отступайте:** Ваша родительская интуиция – мощный инструмент. Если вы видите, что ребенку плохо, а врачи не реагируют адекватно, ищите помощи у других специалистов и в вышестоящих инстанциях.

**Доброкачественная миоклония сна НЕ включает:**

* Подёргивания во время бодрствования

* Апноэ

* Цианоз (синеву)

* Прогрессирование и появление новых тяжелых симптомов

Как ваш мальчик ?

@id8113731 получше, спасибо

Обследовались в Морозовской больнице так нам и оставили диагноз доброкачественная миоклония.

@anastasiaahmetshina в нашем случае из-за увеличенных аденоидов и гланд она во время сна задыхалась, переставала дышать на несколько секунд (потому что не могла вздохнуть из-за того, что в горле все раслаблялось и перекрывало проход) и поэтому дергалась (видно реакция организма) и вдыхала, но меняла позу. У меня куча видео есть её жуткого сна. Естественно возникала гипоксия и могло появится небольшое посинения. Она даже днем громко дышала, если например лежала, "пыхтела". Удаляли сразу и гланды и аденоиды. После удаления выяснилось, что у ребёнка даже другой голос, она просто все время говорила в нос до удаления. Не знаю то у вас или нет. Может они 2 степени, но как-то растут так, что мешают дышать.

@anastasiaahmetshina он дёргался только из-за того что задыхался и организм так скажем будил его. А ваш в какой момент дёргается?

@81lusechka81 в момент засыпания, во сне, сперва тоже дёргался когда не мог вдохнуть, сейчас уде не понимаю

@an_st_siia опишите если можете как к вас проявлялся миоклонус

@anastasiaahmetshina, ссылка

Миоклонус – подёргивания и вскрикивания в дневное время. Это доброкачественно. Позже было апноэ несколько раз как реакция на эмоциональное перенапряжение (тоже днём, не во сне). Ээг делали дважды на дому. Перерос

@anastasiaahmetshina, так поняла, при миоклонусе главное исключить эпилептическую активность. Это поможет сделать ээг

А всё остальное ведь от него не может быть?

Мне кажется все же это будет одной какой-то большой проблемы

@anastasiaahmetshina, Что касается (сглатывания, запаха и зубов -это одно, и оно относится к ЖКТ). По поводу подергивания во сне, это неврология, однозначно делать ночное ЭЭГ, если ребенку еще не делали.

@anastasiaahmetshina, если все пришло в один момент, после болезни, то сомнительно, что рефлюкс такое даст, я тоже думаю, надо копать дальше и искать причину, гастроэнтеролога пройти можно, в любом случае

Спасибо 🙏

Лежали у него как-то..

Спорно

Не совсем слушает будто когда рассказываешь ему

Но мне тоже говорили, что он с запущенными случаями помогает

У меня сохранились контакты, попробую связаться

@anastasiaahmetshina нас на ноги поставил,мы недоношенные родились, и в первый год были на эпи препарате,потом прошло все и он отменил.

Какие-то похожие симптомы?

@anastasiaahmetshina у знакомого не могли месяц поставить диагноз, думали неврология. Тоже были похожие симптомы, но в итоге только после смерти определили. Никто просто даже и не подумал про энцефалит. Еще ноги отказали, потом есть не мог

@fufik0510 Господи какой ужас

К ней записаться можно через регистратуру обл поликлиники?

@anastasiaahmetshina, я напишу в личку номер. Нам она очень помогла

У нас Эпи активность была

Да

Там всё хорошо

Есть какие-то подозрения?

@anastasiaahmetshina, желтые зубы и запах изо рта

Спасибо, а она какой врач?

К ней нужно записываться?

@anastasiaahmetshina, педиатр,но очень грамотный.В свое время исправила ошибку других врачей с сыном.Ведет детей только до 5 лет.Можно платно.Без записи.Можете позвонить туда в платное узнать,когда принимает.

@anastasiaahmetshina, если будет нужно,прям там по факту отправит вас по врачам.Сдать анализы и т.д.Сходите.

Спасибо большое, что написали

Нет витамин д не даю уже больше двух месяцев, плохо спал от него...

Офигеть, конечно, у вас случай, как хорошо, что разобрались .

Топ

МРТ ещё нет, но планирую сделать

Пока только кт

МРТ информативнее в этой ситуации думаете?

@anastasiaahmetshina вообще кт и мрт это разные процедуры. У дочери старшей есть проблемы с неврологией, и мы на пути обследования, мрт прошли, исключили опухоль, и мне легче морально, но проблема осталась, я верь в лучшее.

@anastasiaahmetshina мозг по мрт смотрят, кт только если перелом черепа