Девочки, может кто подскажет🙏Нам по офтальмологии нужно сдать всю панель на генетические заболевания, чтобы выявить диагноз. Сложный случай у нас. Подскажите, есть ли в Ростове такие клиники? Мы были в областной больнице, но там сдавали общий генетический анализ, а нужен именно на глаза. Может кто знает 🙏
У сына редкое генетическое заболевание ЖКТ — синдром Криглера-Найяра. Нужны фамилии грамотных генетиков и гастроэнтерологов в Москве и Питере.
Если бы вы знали, что у вас или вашего мужа есть какая-то генетическая болезнь, которая с 50% вероятностью передается ребенку не зависимо от пола, вы бы решились завести ребенка?
Девочки,умоляю помогите вывести в топ 🆘🆘🆘 У моего близкого человека в семье случилась беда. В новогодние праздники ,мальчику 15ти лет в лицо попал салют. Мальчик в коме. Нужны контакты хороших нейрохирургов🙏🙏🙏 И клиники 🙏 Для консультаций🙏🙏🙏
Положительная потовая проба. Была у кого-то? Генетический тест из пяточки отрицательный, заподозрили по состоянию. Взяли потовую пробу - положительная. Эластаза ещё не готова. Может быть ошибка!??? Была у кого-то Если можно то в топ.
Девочки, прошу, молю 🙏🙏🙏 Если у кого-то есть какие-то чаты местные, распространите 🙏🙏🙏 Это авто в котором ехали Кирилл и Таня, которых сейчас ищут (предыдущий пост)
Наталья·
Мама двоих (10 лет, 22 года)
Попробуйте узнать в окдц, там очень обширная панель на генетику
Юлия··
Мама дочки (2 года)
@radoekaterina, это в областную?
Екатерина Радо··
Мама дочки (2 года)
нет. Это ОКДЦ. Вбейте в интернете )
Юлия··
это на Пушкинской
Асмик·
Мама двоих (2 года, 5 лет)
Вообще насколько знаю все генетические анализы в геномеде делают
Екатерина Радо·
Мама дочки (2 года)
Если есть конкретные названия панелей, можно смотреть по сайтам
Дочери всё сдавали в Москве
А вот себе Я сдала в инвитро. Было дешевле
Екатерина Радо··
Мама дочки (2 года)
@ula29950 у нас в микроделеции затронут ген NDP, который описан с эффектом гаплонедостаточности. Как объяснили генетики-это офтольмология и нам необходимо всю жизнь наблюдаться у офтольмолога. Возможно, вам нужно именно этот ген смотреть
Екатерина Радо··
Мама дочки (2 года)
опять же ,это видно , в нашем случае, по обычному ХМА. Не понятно, какой именно общий анализ Вам делали в областной. Возможно целесообразнее сдать ХМА.
Юлия··
Мама дочки (2 года)
да, я уточняю какую именно панель, как ее название
ⓈⓋⒺⓉⒶ✓ 🇷🇺·
Мама дочки (3 года)
Кариотип, ХМА сдавали уже? Ничего не показал? У дочери нистагм. Сдавали хма, нашли делецию. Теперь знаем, что нистагм это один из проявлений нашего диагноза.
Юлия··
Мама дочки (2 года)
@mari_taxi_express, пока точно не знаю, про это читала. Но без генетики только гадать что у нас
Мария··
Ахроматопсия вызвана мутациями в нескольких генах, таких как CNGA3, CNGB3, GNAT2 и PDE6C. Эти гены отвечают за синтез белков, которые необходимы для нормального функционирования колбочек сетчатки. Нарушения в этих генах приводят к дефициту или отсутствию определенных белков, что вызывает функциональные сбои в клетках, отвечающих за восприятие цвета. Если найдёте где сдать, вот эти проверьте
Юлия··
Мама дочки (2 года)
я писала предыдущий пост про нашу проблему, одна девушка только откликнулась, у ее дочки очень похожая ситуация. Она мне про все рассказала , только нужно обязательно сдать генетику именно по офтальмологии. Написала ей, она должна сказать название анализа на панель глазную. Я пока в этом всем только разбираюсь