Где в Ростове сдать генетический анализ на глазные болезни?
Девочки, может кто подскажет🙏Нам по офтальмологии нужно сдать всю панель на генетические заболевания, чтобы выявить диагноз. Сложный случай у нас. Подскажите, есть ли в Ростове такие клиники? Мы были в областной больнице, но там сдавали общий генетический анализ, а нужен именно на глаза. Может кто знает 🙏
Комментарии
@mari_taxi_express, пока точно не знаю, про это читала. Но без генетики только гадать что у нас
@ula29950 Ахроматопсия вызвана мутациями в нескольких генах, таких как CNGA3, CNGB3, GNAT2 и PDE6C. Эти гены отвечают за синтез белков, которые необходимы для нормального функционирования колбочек сетчатки. Нарушения в этих генах приводят к дефициту или отсутствию определенных белков, что вызывает функциональные сбои в клетках, отвечающих за восприятие цвета. Если найдёте где сдать, вот эти проверьте
@mari_taxi_express, я писала предыдущий пост про нашу проблему, одна девушка только откликнулась, у ее дочки очень похожая ситуация. Она мне про все рассказала , только нужно обязательно сдать генетику именно по офтальмологии. Написала ей, она должна сказать название анализа на панель глазную. Я пока в этом всем только разбираюсь
Если есть конкретные названия панелей, можно смотреть по сайтам
Дочери всё сдавали в Москве
А вот себе Я сдала в инвитро. Было дешевле
@ula29950 у нас в микроделеции затронут ген NDP, который описан с эффектом гаплонедостаточности. Как объяснили генетики-это офтольмология и нам необходимо всю жизнь наблюдаться у офтольмолога. Возможно, вам нужно именно этот ген смотреть
@radoekaterina опять же ,это видно , в нашем случае, по обычному ХМА. Не понятно, какой именно общий анализ Вам делали в областной. Возможно целесообразнее сдать ХМА.
@radoekaterina, да, я уточняю какую именно панель, как ее название
Вообще насколько знаю все генетические анализы в геномеде делают
Попробуйте узнать в окдц, там очень обширная панель на генетику
@ula29950 нет. Это ОКДЦ. Вбейте в интернете )
Кариотип, ХМА сдавали уже? Ничего не показал? У дочери нистагм. Сдавали хма, нашли делецию. Теперь знаем, что нистагм это один из проявлений нашего диагноза.