@mari_taxi_express, пока точно не знаю, про это читала. Но без генетики только гадать что у нас

@ula29950 Ахроматопсия вызвана мутациями в нескольких генах, таких как CNGA3, CNGB3, GNAT2 и PDE6C. Эти гены отвечают за синтез белков, которые необходимы для нормального функционирования колбочек сетчатки. Нарушения в этих генах приводят к дефициту или отсутствию определенных белков, что вызывает функциональные сбои в клетках, отвечающих за восприятие цвета. Если найдёте где сдать, вот эти проверьте

@mari_taxi_express, я писала предыдущий пост про нашу проблему, одна девушка только откликнулась, у ее дочки очень похожая ситуация. Она мне про все рассказала , только нужно обязательно сдать генетику именно по офтальмологии. Написала ей, она должна сказать название анализа на панель глазную. Я пока в этом всем только разбираюсь

@ula29950 у нас в микроделеции затронут ген NDP, который описан с эффектом гаплонедостаточности. Как объяснили генетики-это офтольмология и нам необходимо всю жизнь наблюдаться у офтольмолога. Возможно, вам нужно именно этот ген смотреть

@radoekaterina опять же ,это видно , в нашем случае, по обычному ХМА. Не понятно, какой именно общий анализ Вам делали в областной. Возможно целесообразнее сдать ХМА.

@radoekaterina, да, я уточняю какую именно панель, как ее название

@radoekaterina, это в областную?

@ula29950 нет. Это ОКДЦ. Вбейте в интернете )

@ula29950, это на Пушкинской