Mom.life
Lena
lena_____
Lena·Мама сына (1 год)

Подозрение на мукополисахаридоз 2 типа у ребенка: ожидание результатов анализов и мои переживания

Не знаю, для чего пишу, но, наверное, надо выговориться. Ещё ничего неизвестно, но всё очень гложит.
Ребёнок вполне здоров, но есть подозрение на страшный редкий генетический диагноз. Были у генетика, сдали кровь. Сейчас долгое ожидание результатов.
Истории совсем не обнадеживающие. Диагноз - мукополисахаридоз 2 типа. Очень редкий. Его не проверяют на скринингах. Всё было нормально. Почитала, что я могу быть носителем, и тогда вероятность рождения ребёнка с таким диагнозом 50%, именно мальчика. Но предпосылок, чтоб мне проверить этот ген вообще не было. Наоборот даже: в семье все долгожители.
Один анализ из Минска пришёл: там один показатель ниже нормы (типа норма 25-95, а у нас 15). Пересдали снова на Минск, и по какой-то программе ещё один анализ отправили на Австрию.
И вот это всё на меня свалилось, и слёзы просто рекой. Понятно, что стадия отрицания наступила, не верится, что это происходит со мной, что это вообще может быть у моего ребёнка.
Диагноз тяжело диагностировать, болезнь может проявиться позже, от этого ещё страшнее. Я конечно накручиваю, муж пока спокоен, но знаю, что мужчинам ещё тяжелее принять диагноз. Но и я его пока не могу принять, тем более, когда смотришь на вполне здорового ребёнка.
05.06.2025

Лучший комментарий

lerunkr
Lerunkr·Мама дочки (1 год)
Вам очень переживательно,но мы очень надеемся ,что Ваш малыш полностью здоров и Вы попали в 50% везунчиков🤞🏻

Как бы это бестактно не звучало,но Ваш малыш чувствует Ваше состояние и Вам нужно собраться с силами,прожить этот момент ожидания и дождаться результатов не накручивая себя и постараться настроится позитивно🙏

Сил Вам,терпения и здоровья малышу❤️
05.06.2025 Нравится Ответить
katz66
katz08·Мама двоих (младенец)
А почему решили сдавать этот анализ? Чтото беспокоило вас или врача?
Распишите план действий, если не дай Бог все таки подтвердится. Есть же какое-то лечение, реабилитация. Сегодня медицина не стоит на месте
05.06.2025 Нравится Ответить
buka_zljuka
buka_zljuka·Мама двоих (6 лет, 9 лет)
@lena_____ пусть ничего не подтвердится. Например, мой сын вообще не ползал.
Дочь до года у опоры стояла максимум минуту.
Активно стала вставать только после года. Пошла практически в 1,2. Но у неё были вопросы по неврологии.
Пусть в Вашем случае это будет просто таким темпом развития. Надо верить в лучшее
05.06.2025 Нравится Ответить

Комментарии

dariya.volk
emiliya.koko·Мама сына (2 года)
Понимаю как страшно ждать , я 19 дней ждала ген анализ сына , снила сны как открываю и там все плохо, сходила с ума, когда на почту пришел боялась открывать , аж сердце хватало. К счастью отрицательно!
Пусть у вашего сына будет отрицательно 🙏
05.06.2025 Нравится Ответить
lena_____
Lena·Мама сына (1 год)
Спасибо!
06.06.2025 Нравится Ответить
lovelybitch
Мила·Мама двоих (4 года, 8 лет)
Сил Вам дождаться хорошего результата!
05.06.2025 Нравится Ответить
lena_____
Lena·Мама сына (1 год)
Спасибо!
05.06.2025 Нравится Ответить
lena_____
Lena·Мама сына (1 год)
Спасибо, девочки! Тут, я думаю, что дело, не в моторных навыках. Просто так сложилось: стационар, генетик и мы. Хоть в симптомах есть задержка развития, но это вообще не показатель. Читала и про то, что вообще всё было "по часам", а потом откаты. Ой, короче, генетика - сложная наука!
05.06.2025 Нравится Ответить
dasha_belka2009
Дарья ·Мама дочки (4 года)
В прошлом году дочке подозревали мукополисахаридоз 4го типа (синдром Моркио), манифест заболевания 3-5 лет. Я думала свихнусь. Всё обошлось. Делали через Гравита забор в Австрии и полное секвенирование экзома. Не подтвердили 🙏, нашли другое, но это мелочь по сравнению с предполагаемым.

Пусть всё сложится хорошо 🤗
05.06.2025 Нравится Ответить
lena_____
Lena·Мама сына (1 год)
@dasha_belka2009 , о боже( А почему подозревали?
05.06.2025 Нравится Ответить
dasha_belka2009
Дарья ·Мама дочки (4 года)
@lena_____ была у генетика Кульпанович (у меня есть конечно вопросы к ней, но в РБ выбор генетиков мал). Дочка на фоне полного здоровья "сложила" в коленном вальгусе, появилась гипермобильность суставов, синяки, алопеция, ряд вирусов, ветрянка, отиты, вопрос о парацентезе 🤦
Всё так наложилось одно на одно, прошли узких специалистов ни у кого по отдельности вопросов к ребёнку не было. А ребёнок слабеет мышечно(
Этот синдром Моркио начинается как раз со слабости ног
05.06.2025 Нравится Ответить
lolly_holly
Алина·Мама дочки (5 лет)
Пусть не подтвердится🙏здоровья малышу
05.06.2025 Нравится Ответить
lena_____
Lena·Мама сына (1 год)
Спасибо
05.06.2025 Нравится Ответить
tatsiana2018
Tatsiana·Мама дочки (7 лет)
Скажите , а почему по вопросам позднего ползания они не смотрели суставы те же?Ортопед хорошо все смотрел ?Имхо,это же не всегда проблема «неврологического» характера.

Скажу Вам в поддержку :я не ползала вообще у мамы ,но зато сразу пошла.
Кровь пересдавайте обязательно , у меня так у подруги сын жаловался на боли в ножках (у него спорта много ), ему в РНПЦ Мать и Дитя ПО АНАЛИЗУ КРОВИ !!Внимание!Поставили страшный диагноз вот эта дистрофия Дюшенна…она чуть не поседела…Они пересдали анализ и его отправили в Москву на результаты,ИТОГ :ОТРИЦАТЕЛЬНО!!!в рнпц Мать и Дитя потом вскрылось ,что это не его биоматериалы были и они ошиблись ,никто не извинился даже
05.06.2025 Нравится Ответить
lena_____
Lena·Мама сына (1 год)
Сначала мы были по вопросу, что не ползает, а в другого, что не сидит) Ортопед сказал, что надо отстать от ребенка)))
05.06.2025 Нравится Ответить
lena_____
Lena·Мама сына (1 год)
Ужас
05.06.2025 Нравится Ответить
iriskam
ирина·Мама двоих (9 лет, 16 лет)
@lena_____ старшая тоже не ползала, сразу пошла. Пусть у вас всё будет хорошо
05.06.2025 Нравится Ответить
katz66
katz08·Мама двоих (младенец)
А почему решили сдавать этот анализ? Чтото беспокоило вас или врача?
Распишите план действий, если не дай Бог все таки подтвердится. Есть же какое-то лечение, реабилитация. Сегодня медицина не стоит на месте
05.06.2025 Нравится Ответить
olgafranckevic919
Ольга·Мама двоих (1 год, 5 лет)
@shamshura07 скажите, только по складкам проблему увидели? Почему решили, что инвалид? У меня у дочки тоже разные складки, она ходит, но тем не менее...
05.06.2025 Нравится Ответить
shamshura07
Анна·Мама двоих (4 года, 11 лет)
@olgafranckevic919, не переживайте, никто не смотрит уже эти складки! Просто там была некомпетентная врач! Просто осмотр у нормально ортопеда и узи. По ним все ок жить спокойно)
05.06.2025 Нравится Ответить
olgamihale
Ольга ·Мама двоих (1 год, 6 лет)
@lena_____ знаете, моя тётя, бабушка 3-х внуков. И она с удивлением смотрела, как мои дети ползают. Её внуки ни один не ползал! Сразу пошли. Она точно не могла пропустить этот этап в жизни внуков, так как она почти каждый день их смотрела, невестка при любой возможности спихивает детей на бабушек.
Пусть и у вас всё будет хорошо!
Мои дети поползли после 8 месяцев и пошли в 1,2 года.
05.06.2025 Нравится Ответить
absolut_22
Absolut_22·Мама двоих (6 лет, 11 лет)
Держитесь!
Очень выматывает неизвестность. И чтобы не томиться ожиданием, у меня всегда для таких неопределённых ситуаций есть план:
А - если все хорошо (например, запланировать поездку или что-то ещё, чтобы отойти от пережитого стресса)
Б - если все плохо (изучить все о заболевании, лечении, поддержании здоровья, специалистах, исследованиях).
Я предпочитаю держать руку на пульсе.
Желаю, чтобы этот диагноз не подтвердился 🤞
05.06.2025 Нравится Ответить
lena_____
Lena·Мама сына (1 год)
Спасибо, пока я занялась Б, хотя точно мне не сказали, а надо бы А) пока я ничего не знаю точно, лучше куда-то съездить и чем-нибудь заняться
05.06.2025 Нравится Ответить
shurpina
Юлия Шурпина·Мама двоих (4 года, 6 лет)
Пусть бы не подтвердили 🙏 крепкого здоровья малышу!!!
05.06.2025 Нравится Ответить
lena_____
Lena·Мама сына (1 год)
Спасибо
05.06.2025 Нравится Ответить
lerunkr
Lerunkr·Мама дочки (1 год)
Вам очень переживательно,но мы очень надеемся ,что Ваш малыш полностью здоров и Вы попали в 50% везунчиков🤞🏻

Как бы это бестактно не звучало,но Ваш малыш чувствует Ваше состояние и Вам нужно собраться с силами,прожить этот момент ожидания и дождаться результатов не накручивая себя и постараться настроится позитивно🙏

Сил Вам,терпения и здоровья малышу❤️
05.06.2025 Нравится Ответить
lena_____
Lena·Мама сына (1 год)
Спасибо
05.06.2025 Нравится Ответить
Читайте также