Подозрение на мукополисахаридоз 2 типа у ребенка: ожидание результатов анализов и мои переживания
Не знаю, для чего пишу, но, наверное, надо выговориться. Ещё ничего неизвестно, но всё очень гложит.
Ребёнок вполне здоров, но есть подозрение на страшный редкий генетический диагноз. Были у генетика, сдали кровь. Сейчас долгое ожидание результатов.
Истории совсем не обнадеживающие. Диагноз - мукополисахаридоз 2 типа. Очень редкий. Его не проверяют на скринингах. Всё было нормально. Почитала, что я могу быть носителем, и тогда вероятность рождения ребёнка с таким диагнозом 50%, именно мальчика. Но предпосылок, чтоб мне проверить этот ген вообще не было. Наоборот даже: в семье все долгожители.
Один анализ из Минска пришёл: там один показатель ниже нормы (типа норма 25-95, а у нас 15). Пересдали снова на Минск, и по какой-то программе ещё один анализ отправили на Австрию.
И вот это всё на меня свалилось, и слёзы просто рекой. Понятно, что стадия отрицания наступила, не верится, что это происходит со мной, что это вообще может быть у моего ребёнка.
Диагноз тяжело диагностировать, болезнь может проявиться позже, от этого ещё страшнее. Я конечно накручиваю, муж пока спокоен, но знаю, что мужчинам ещё тяжелее принять диагноз. Но и я его пока не могу принять, тем более, когда смотришь на вполне здорового ребёнка.
Лучший комментарий
А почему решили сдавать этот анализ? Чтото беспокоило вас или врача?
Распишите план действий, если не дай Бог все таки подтвердится. Есть же какое-то лечение, реабилитация. Сегодня медицина не стоит на месте
@lena_____ пусть ничего не подтвердится. Например, мой сын вообще не ползал.
Дочь до года у опоры стояла максимум минуту.
Активно стала вставать только после года. Пошла практически в 1,2. Но у неё были вопросы по неврологии.
Пусть в Вашем случае это будет просто таким темпом развития. Надо верить в лучшее
Комментарии
Понимаю как страшно ждать , я 19 дней ждала ген анализ сына , снила сны как открываю и там все плохо, сходила с ума, когда на почту пришел боялась открывать , аж сердце хватало. К счастью отрицательно!
Пусть у вашего сына будет отрицательно 🙏
Спасибо, девочки! Тут, я думаю, что дело, не в моторных навыках. Просто так сложилось: стационар, генетик и мы. Хоть в симптомах есть задержка развития, но это вообще не показатель. Читала и про то, что вообще всё было "по часам", а потом откаты. Ой, короче, генетика - сложная наука!
В прошлом году дочке подозревали мукополисахаридоз 4го типа (синдром Моркио), манифест заболевания 3-5 лет. Я думала свихнусь. Всё обошлось. Делали через Гравита забор в Австрии и полное секвенирование экзома. Не подтвердили 🙏, нашли другое, но это мелочь по сравнению с предполагаемым.
Пусть всё сложится хорошо 🤗
@lena_____ была у генетика Кульпанович (у меня есть конечно вопросы к ней, но в РБ выбор генетиков мал). Дочка на фоне полного здоровья "сложила" в коленном вальгусе, появилась гипермобильность суставов, синяки, алопеция, ряд вирусов, ветрянка, отиты, вопрос о парацентезе 🤦
Всё так наложилось одно на одно, прошли узких специалистов ни у кого по отдельности вопросов к ребёнку не было. А ребёнок слабеет мышечно(
Этот синдром Моркио начинается как раз со слабости ног
Скажите , а почему по вопросам позднего ползания они не смотрели суставы те же?Ортопед хорошо все смотрел ?Имхо,это же не всегда проблема «неврологического» характера.
Скажу Вам в поддержку :я не ползала вообще у мамы ,но зато сразу пошла.
Кровь пересдавайте обязательно , у меня так у подруги сын жаловался на боли в ножках (у него спорта много ), ему в РНПЦ Мать и Дитя ПО АНАЛИЗУ КРОВИ !!Внимание!Поставили страшный диагноз вот эта дистрофия Дюшенна…она чуть не поседела…Они пересдали анализ и его отправили в Москву на результаты,ИТОГ :ОТРИЦАТЕЛЬНО!!!в рнпц Мать и Дитя потом вскрылось ,что это не его биоматериалы были и они ошиблись ,никто не извинился даже
Сначала мы были по вопросу, что не ползает, а в другого, что не сидит) Ортопед сказал, что надо отстать от ребенка)))
@lena_____ старшая тоже не ползала, сразу пошла. Пусть у вас всё будет хорошо
А почему решили сдавать этот анализ? Чтото беспокоило вас или врача?
Распишите план действий, если не дай Бог все таки подтвердится. Есть же какое-то лечение, реабилитация. Сегодня медицина не стоит на месте
@shamshura07 скажите, только по складкам проблему увидели? Почему решили, что инвалид? У меня у дочки тоже разные складки, она ходит, но тем не менее...
@olgafranckevic919, не переживайте, никто не смотрит уже эти складки! Просто там была некомпетентная врач! Просто осмотр у нормально ортопеда и узи. По ним все ок жить спокойно)
@lena_____ знаете, моя тётя, бабушка 3-х внуков. И она с удивлением смотрела, как мои дети ползают. Её внуки ни один не ползал! Сразу пошли. Она точно не могла пропустить этот этап в жизни внуков, так как она почти каждый день их смотрела, невестка при любой возможности спихивает детей на бабушек.
Пусть и у вас всё будет хорошо!
Мои дети поползли после 8 месяцев и пошли в 1,2 года.
Держитесь!
Очень выматывает неизвестность. И чтобы не томиться ожиданием, у меня всегда для таких неопределённых ситуаций есть план:
А - если все хорошо (например, запланировать поездку или что-то ещё, чтобы отойти от пережитого стресса)
Б - если все плохо (изучить все о заболевании, лечении, поддержании здоровья, специалистах, исследованиях).
Я предпочитаю держать руку на пульсе.
Желаю, чтобы этот диагноз не подтвердился 🤞
Спасибо, пока я занялась Б, хотя точно мне не сказали, а надо бы А) пока я ничего не знаю точно, лучше куда-то съездить и чем-нибудь заняться
Пусть бы не подтвердили 🙏 крепкого здоровья малышу!!!
Вам очень переживательно,но мы очень надеемся ,что Ваш малыш полностью здоров и Вы попали в 50% везунчиков🤞🏻
Как бы это бестактно не звучало,но Ваш малыш чувствует Ваше состояние и Вам нужно собраться с силами,прожить этот момент ожидания и дождаться результатов не накручивая себя и постараться настроится позитивно🙏
Сил Вам,терпения и здоровья малышу❤️
Вам очень переживательно,но мы очень надеемся ,что Ваш малыш полностью здоров и Вы попали в 50% везунчиков🤞🏻
Как бы это бестактно не звучало,но Ваш малыш чувствует Ваше состояние и Вам нужно собраться с силами,прожить этот момент ожидания и дождаться результатов не накручивая себя и постараться настроится позитивно🙏
Сил Вам,терпения и здоровья малышу❤️