Не знаю, для чего пишу, но, наверное, надо выговориться. Ещё ничего неизвестно, но всё очень гложит.
Ребёнок вполне здоров, но есть подозрение на страшный редкий генетический диагноз. Были у генетика, сдали кровь. Сейчас долгое ожидание результатов.
Истории совсем не обнадеживающие. Диагноз - мукополисахаридоз 2 типа. Очень редкий. Его не проверяют на скринингах. Всё было нормально. Почитала, что я могу быть носителем, и тогда вероятность рождения ребёнка с таким диагнозом 50%, именно мальчика. Но предпосылок, чтоб мне проверить этот ген вообще не было. Наоборот даже: в семье все долгожители.
Один анализ из Минска пришёл: там один показатель ниже нормы (типа норма 25-95, а у нас 15). Пересдали снова на Минск, и по какой-то программе ещё один анализ отправили на Австрию.
И вот это всё на меня свалилось, и слёзы просто рекой. Понятно, что стадия отрицания наступила, не верится, что это происходит со мной, что это вообще может быть у моего ребёнка.
Диагноз тяжело диагностировать, болезнь может проявиться позже, от этого ещё страшнее. Я конечно накручиваю, муж пока спокоен, но знаю, что мужчинам ещё тяжелее принять диагноз. Но и я его пока не могу принять, тем более, когда смотришь на вполне здорового ребёнка.