Девочки, сдавали вообщем с мужем на носительство патогенных генов по гос программе. Вначале смотрят меня, если что-то обнаружат, то после мужа. Первая часть пришла хорошая, а теперь вот это….
Первый час я думала умру, уже крест на себе поставила. Кто-то сдавал вообще на носительство генов?
Я так понимаю, если у мужа это тоже найдут, то вероятность больного ребёнка 25%😭
У нас будет эко с пгд, но пока вообще на хромомомы, а тут уже вопрос и о могогенных то…
Комментарии
У нас с мужем тоже 35 дедиция конексина, к сожалению узнали только после рождения ребенка с тугоухостью. Поэтому хорошо, что узнали сейчас, плюс муж ещё не сдал.
@lackberry да все верно или ЭКО с пгд или самостоятельная беременность, но при этом можно сделать забор хориона (если нужно родителям, то понять перспективы) и все других вариантов нет.
@anjuta.cher, подскажите пожалуйста, а у вас писался тип тугоухости?
В анализе именно
Вот у меня написано тип 1 А
Я как понимаю, это легкий?
Или нет 🥹
@lackberry смотрите все будет зависеть от мутации супруга (если она у него есть)
Существуют инактивирующие мутации (стоп-кодоны и сдвиги рамок считывания), которые приводят к преждевременному прекращению синтеза белка и имеют значительные, тяжелые последствия на тканевом уровне, приводят к дегенерации и полностью нарушают функцию органа. Обозначение «T» соответствует первой букве от слова «truncated» — усеченный. К ним относятся мутации 35delG, 310del14, 167delT, 235delC и др. Наличие в генотипе двух инактивирующих мутаций, соответствует самым тяжелым нарушениям слуха. Так, для гомозигот по мутации 35delG гена Сх26 характерна врожденная тяжелая тугоухость с началом проявлений от момента рождения до первого, реже второго года жизни. Позже трех—четырех лет такие нарушения слуха выявляются очень редко.
Второй вид мутаций — неинактивирующие (миссенс-мутации или точечные замены), приводящие к замене одной аминокислоты в последовательности белка, что отражается на его функции. Обозначение «NT» соответствует первым буквам слова «nontruncated» — не усеченный. При наличии таких мутаций структура коннексиновых каналов может быть сформирована правильно, но они оказываются функционально неполноценными или изменяется их проницаемость для обычных субстратов.
Неинактивирующие мутации приводят к меньшей потере слуха. К ним относятся мутация M34T, V37I, L90P и др. Сочетание в генотипе двух разных мутаций, инактивирующей и неинактивирующей, также может характеризоваться меньшей тяжестью тугоухости. У нас с мужем у обоих одинаковая делиция 35delG и у дочки соответственно в гомозиготном 35delG и самый тяжёлый вариант 4 степень пограничная с глухотой. Если 2 разных делеции в одном гене, то от 1 до 4 степени. А вот что за тип А я не поняла. Это точно не к виду тугоухости.
Ну, допустим, тугоухость лечат сейчас. Вполне себе жить можно полноценно, особенно если в младенчестве вылечить. Эх, если б все были здоровы… никто бы эти анализы и не придумывал. Не расстраивайтесь, у вас по прежнему есть шансы на здоровых детей.
Я одно время тоже хотела сдать, но по гос программе никто не предлагал 😅
Гинеколог отговорила. Потому что риски все равно останутся так и так. Что ж поделать
Это вот у них в Отто было не так долго, мы успели
И теперь хватаю нервный срыв 🥹🙈
Насколько сказал нам генетик риски всегда есть😔но в нашем случае приняли тактику ничего не делать
Мы сдавали такие анализы, у нас с мужем разные поломки есть, но они не совпали. При совпадении "поломок" шанс на наследование увеличивается.
Мы консультировались с генетиком по нашим анализам, только генетик ответит вам про ваши анализы
Это я понимаю
Я не одного генетика уже прошла
Но по этому вопросу только
Подскажите пожалуйста, а если не совпадают поломки?
То ничего делать не нужно
Риски 0?
Передачи именно
Риск Дента о никто не отменяет естественно
А если смотреть наоборот? Даже, если у мужа найдут, то остаётся 75% , что ребёнок будет здоров.
У каждого из нас есть какие-то поломки в генах...эволюция продолжается, мы с вами, далеко не конечный её продукт.
Не накручивайте себя раньше времени. Ждите результатов мужа , а там уже врач вам скажет все ваши варианты.
Я думаю нет ни одного человека, который генетически будет «чист» на 100%. А если даже такой найдется, то ни когда точно не узнаешь, как они могут сыграть у двоих людей.
Не расстраивайтесь раньше времени
Ещё проверить мужа, потом проконсультироваться с генетиком и оценить все риски
Здравствуйте , я тоже сдавала такой анализ и муж , если болезни не совпадают , то можно выдохнуть . Я как врач говорю , что «чистых» людей нет , у всех что -то да будет