Здравствуйте
Да, благодарю 🙏
Ждём теперь мужа
С содроганием 🥹

@lackberry да все верно или ЭКО с пгд или самостоятельная беременность, но при этом можно сделать забор хориона (если нужно родителям, то понять перспективы) и все других вариантов нет.

@anjuta.cher, подскажите пожалуйста, а у вас писался тип тугоухости?
В анализе именно
Вот у меня написано тип 1 А
Я как понимаю, это легкий?
Или нет 🥹

@lackberry смотрите все будет зависеть от мутации супруга (если она у него есть)
Существуют инактивирующие мутации (стоп-кодоны и сдвиги рамок считывания), которые приводят к преждевременному прекращению синтеза белка и имеют значительные, тяжелые последствия на тканевом уровне, приводят к дегенерации и полностью нарушают функцию органа. Обозначение «T» соответствует первой букве от слова «truncated» — усеченный. К ним относятся мутации 35delG, 310del14, 167delT, 235delC и др. Наличие в генотипе двух инактивирующих мутаций, соответствует самым тяжелым нарушениям слуха. Так, для гомозигот по мутации 35delG гена Сх26 характерна врожденная тяжелая тугоухость с началом проявлений от момента рождения до первого, реже второго года жизни. Позже трех—четырех лет такие нарушения слуха выявляются очень редко.

Второй вид мутаций — неинактивирующие (миссенс-мутации или точечные замены), приводящие к замене одной аминокислоты в последовательности белка, что отражается на его функции. Обозначение «NT» соответствует первым буквам слова «nontruncated» — не усеченный. При наличии таких мутаций структура коннексиновых каналов может быть сформирована правильно, но они оказываются функционально неполноценными или изменяется их проницаемость для обычных субстратов.

Неинактивирующие мутации приводят к меньшей потере слуха. К ним относятся мутация M34T, V37I, L90P и др. Сочетание в генотипе двух разных мутаций, инактивирующей и неинактивирующей, также может характеризоваться меньшей тяжестью тугоухости. У нас с мужем у обоих одинаковая делиция 35delG и у дочки соответственно в гомозиготном 35delG и самый тяжёлый вариант 4 степень пограничная с глухотой. Если 2 разных делеции в одном гене, то от 1 до 4 степени. А вот что за тип А я не поняла. Это точно не к виду тугоухости.

Это вот у них в Отто было не так долго, мы успели

И теперь хватаю нервный срыв 🥹🙈

@lackberry, ну зато предупрежден значит вооружен ✊

Спасибо, что поделились 🫂

Это я понимаю
Я не одного генетика уже прошла
Но по этому вопросу только
Подскажите пожалуйста, а если не совпадают поломки?
То ничего делать не нужно
Риски 0?
Передачи именно
Риск Дента о никто не отменяет естественно