Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Лена
Лена
Мама троих детей

Помогите,пожалуйста,с информацией. Может,есть знакомые,у кого был синдром Пьера Робена (маленький подбородок,расщелина…

Помогите,пожалуйста,с информацией.

Может,есть знакомые,у кого был синдром Пьера Робена (маленький подбородок,расщелина неба,западение языка).

При рождении младшего слышала,что неонатолог заподозрила этот синдром,но нигде в документах он не фигурирует. Что-то мое материнское сердце требует подтверждения/исключения этого синдрома.

Хотелось бы понять последовательность действий. К кому идти (генетикортодонт?хирург?), какие анализы сдать (мой только что родивший мозг прочитал,но мог неверно понять-это генетическое вроде бы). Хотелось бы к врачу прийти с чем-то,а не только с предположением,потому что особо не наездишься с 3мя детьми,да еще и из Лен области.

В общем,нужна поддержка и советы

8

Комментарии

takitaks

ЛияМама двоих (5 лет, 16 лет)

У сына генетически недоразвита нижняя челюсть, сейчас проходит ортоднотическое лечение, далее операция будет на челюсти, чтобы выдвинуть ее вперед, нам надо было ждать пока он подрастет. Но у сына нет такого синдрома, у него другая патология. Сын наблюдается и лечится в Турнера у Семёнова Михаила Георгиевича, очень грамотный врач.

Ответить

_wonderful_woman_

ЛенаМама троих детей

У меня тоже только подозрения и только подбородок. А как вы исключили синдром этот?

Ответить

takitaks

ЛияМама двоих (5 лет, 16 лет)

@_wonderful_woman_, сын с маленького возраста стоит на учете в турнера. у сына есть проблемы с пальцами рук и коленями, это заметили только когда стал ходить. После заметили, что еще челюсть не развивается правильно. Мы сдавали много разных анализов( я уже точно не вспомню каких) но у сына точно не этот синдром.

Ответить

angelina.liw

АнгелинаМама дочки-младенца

Я бы на вашем месте записалась в медико-генетический центр на консультацию. Табольская 5.

Объясните ситуацию и попросите посоветовать врача, к которому можно записаться.

Ответить

adaiadai

adai-adaiМама дочки (1 год)

Анализов не существует, этот синдром ставится только по клинической картине, генетические причины могут быть очень разные или их может не быть вообще

Ответить

adaiadai

adai-adaiМама дочки (1 год)

Нам сказали идти к ортодонту к трем годам или раньше, если будут показания (но какие показания не сказали 🤡)

У дочери всё не очень критично, на дыхание не влияло, только на сосание.

В вашем случае, если ситуация сложнее, то генетик и челюстно-лицевой хирург детский

Ответить

_wonderful_woman_

ЛенаМама троих детей

@adaiadai можете посоветовать куда именно? В Турнера,как я поняла?

Ответить

adaiadai

adai-adaiМама дочки (1 год)

@_wonderful_woman_, нет, к сожалению, я из Москвы(

но читала, когда изучала тему, что в СПб это Турнера (рекомендовали хирурга Семёнова Михаила) и педиатрический университет на Литовской, там конкретных врачей не рекомендовали

Ответить

Большие ли 100 тысяч для большинства?

В топе пост о коренных москвичах. Автор кидает фразу о 100 тысячах: "нет у большинства зарплат в 100 тысяч". Хотелось бы понять, для всех ли это большие деньги? Много ли "большинства" получает меньше этих цифр и стремится именно к ним?

Минимализм в дизайне?

моя не инстаграмная 😅, поняла что минимализм не моё оказывается. я хотела сделать такую волну вокруг, но не смогла, не поняла как 😅 скидывайте свои!

Получили заключение о смерти первого ребенка, лёгкие слиплись. Врачи не принимали меры по профилактике( у дочки синдром…

Получили заключение о смерти первого ребенка, лёгкие слиплись. Врачи не принимали меры по профилактике( у дочки синдром Эдвардса подтверждён. Пороков очень много. Прогнозов не дают. Только молюсь. Это худший синдром. Говорят с ним не живут.

Что теперь будет после НИПТ?

Никому не пожелаю того, что мы сейчас переживаем с мужем. Пришёл ответ НИПТ … 99% Синдром дауна Отправили на прокол. Прекрасный Новый Год у нас будет Хотели узнать пол в ночь с 31 на 1. Но уже как-то стало неважно. Мальчишка там, как мы и хотели. Такое ощущение, что я завтра проснусь и ничего этого не будет. Реву от злости, а на кого или на что злюсь, не понимаю. Наверно, на жизнь #трисомия21 #синдромдауна #мояболь