Mom.life
Mom.life
Приложение для мам
Алеся
Алеся
·Эндокринолог ·Мама дочки (2 года)

Почему Винни-Пух всегда голоден? Разбираем синдром Прадера-Вилли

post image 1
post image 2
post image 3
post image 4

Почему Винни-Пух всегда голоден?

Разбираем синдром Прадера–Вилли простыми словами.

Прошлый пост о росте (ссылка с персонажами мультфильмов и фильмов очень понравился вам, поэтому продолжаем😁

Я всегда рассказываю о том, что чаще всего ожирение исходит из избыточного потребления калорий и недостаточной активности, то есть о конституционально-экзогенном ожирении (или иначе алиментарном).

Но в маленьком проценте случаев мы, врачи, сталкиваемся с синдромальными типами ожирения, которые связаны с генетическими мутациями.

Поговорим об одном из них.

Когда я читаю о синдроме Прадера–Вилли, у меня всегда всплывает в голове один персонаж.

Он пушистый, кругленький, с коротенькими ножками. А ещё очень любит мёд.

Да, это Винни-Пух!

Но, конечно, вспоминаются и реальные пациенты из практики.

«Что-то я проголодался…»

Синдром Прадера–Вилли — редкое генетическое заболевание (1:12-15 тыс).

Его причина - поломка в 15-й хромосоме.

Из-за этого в организме ребёнка нарушается работа центра голода и насыщения.

Он не понимает, что наелся — он голоден всегда.

Какие основные проявления?

Вот основные признаки синдрома, и вы точно узнаете в них Пуха:

• Постоянное желание есть.

Даже если поел 5 минут назад — всё равно «надо подкрепиться».

• Медлительность, сниженная активность.

Быстро устает, не любит бегать, предпочитает сидеть (желательно — у холодильника).

• Низкий рост, слабый мышечный тонус, укороченные конечности.

• Задержка развития, особенно речи и моторики.

Часто начинают говорить и ходить позже сверстников.

• Характерные черты лица.

Узкий лоб, миндалевидные глаза (бывает косоглазие), тонкая верхняя губа.

———

Из-за отсутствия чувства насыщения, ребенок постоянно ест.

Это приводит к стремительному набору веса.

Гипотония и гиподинамия ещё больше усугубляют ситуацию.

У ребенка увеличиваются риски:

- сердечно-сосудистых заболеваний.

- ортопедической патологии.

- диабета 2 типа.

- апноэ во сне и др.

А можно ли помочь?

Да, и чем раньше установлен диагноз и начата работа с родителями, тем лучше.

• Генетическая диагностика — позволяет подтвердить диагноз.

• Гормональная терапия (например, гормон роста) — помогает нормализовать рост и обмен веществ.

• Терапия по снижению веса (вот пост о препаратах - ссылка

• Психологическая и поведенческая поддержка.

• Психотропные препараты (по показаниям).

• Жёсткий контроль питания — и это не про “запреты”, а про здоровье.

🐻 Винни-Пух, конечно, персонаж вымышленный.

Но дети с таким синдромом — самые настоящие.

Они добрые, эмоциональные, привязчивые.

Им сложно, но с поддержкой семьи, врачей и педагогов они могут учиться, расти, быть, как все.

Если ваш ребёнок всё время голоден, быстро набирает вес, не растёт как сверстники и кажется “вялым” — не списывайте это на «ленивый характер» или «плохо кормим».

Иногда причина — глубже.

В комментариях оставлю опросник для мам, чтобы выявить признаки синдрома у вашего ребенка в младенчестве или раннем детстве.

Или напишите мне, пришлю вам вариант в виде документа.

И жду ваши вопросы в комментариях👇

11

Комментарии

mea_

ЕвгенияМама двоих (3 года, 11 лет)

Добрый вечер! А если, кроме постоянного желания поесть, ничего нет из вышеуказанных признаков, наоборот очень активный ребёнок, то что это может быть и к какому специалисту обратиться или может анализы какие-то сразу можно сдать?

Ответить

mea_

ЕвгенияМама двоих (3 года, 11 лет)

@dr_alesja, нет. 3,4 года весит 14 кг, рост 96 стройный и сильные мышцы

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (3 года)

@mea_, тогда это точно не эндокринология

Может отсутствует режим, может такой аппетит (индивидуальная особенность) и др

Ответить

mea_

ЕвгенияМама двоих (3 года, 11 лет)

@dr_alesja, очень режимный ребёнок) Поняла. Спасибо большое за ответ🌹

Ответить

asiyaska

AskaМама двоих (6 лет, 8 лет)

Добрый день наткнулась на ваш пост, подозреваю у своего 6 летнего сына такой синдром, не подскажите какой анализ нужно сдать что бы выявить этот синдром?

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (2 года)

Здравствуйте!

Там определенный анализ на выявление патологии в 15 хромосоме. Направляет генетик на него

Ответить

han1997

hanМама троих детей

Здравствуйте!

Скажите пожалуйста,вы консультируете пациентов онлайн?

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (2 года)

Здравсьвуйте!

Да, подробнее здесь - ссылка

Ответить

han1997

hanМама троих детей

@dr_alesja, спасибо большое!

Я тогда свяжусь с вами в личные сообщения

Ответить

dr_alesja

АлесяЭндокринолог Мама дочки (2 года)

• До рождения:

- [ ] Низкая подвижность плода (редкие шевеления)

- [ ] Неправильное положение плода

- [ ] Многоводие

• Новорождённые и младенцы:

- [ ] Ребёнок родился с низким весом или был меньше среднего по размеру

- [ ] Вялость, «тряпичный» тонус тела, поза «лягушки» (гипотония)

- [ ] Проблемы с сосанием и кормлением

- [ ] Сниженная активность, ребёнок кажется «спокойным» или «ленивым»

- [ ] Не держит голову в обычные сроки

- [ ] Поздно начинает переворачиваться, сидеть, ползать

- [ ] Слабый или отсутствующий плач

- [ ] Яички не в мошонке

• от 1 года до 3 лет:

- [ ] Задержка речевого и моторного развития

- [ ] Поздно начинает ходить

- [ ] Не проявляет типичный интерес к играм, людям, игрушкам

- [ ] Отсутствие чувства насыщения — начинает много есть

- [ ] Быстрый набор веса на фоне постоянного чувства голода

- [ ] Еда тайком, поиск еды в мусорке, из холодильника, запасание

- [ ] Низкий рост относительно сверстников

- [ ] Узкое лицо, миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа

• Поведенческие и когнитивные особенности

- [ ] Упрямство, сложности с переключением внимания

- [ ] Частые истерики и вспышки злости, особенно на фоне ограничений в еде

- [ ] Повторяющееся (обсессивное) поведение (ритуалы, вопросы и т.п.)

- [ ] Повышенная тревожность, страхи

- [ ] Медлительность, трудности с самообслуживанием

• Эндокринные и другие признаки

- [ ] Недоразвитие половых органов, крипторхизм

- [ ] Позднее или слабое развитие вторичных половых признаков

- [ ] Плохая терморегуляция (не чувствует холода или жары)

- [ ] Частые проблемы со сном

- [ ] Повышенная чувствительность к боли или наоборот — нечувствительность

Ответить

Отсутствие реактивов в РНПЦ

В РНПЦ "Мать и Дитя" с 27 июля 2023 года отсутствуют реактивы для скрининга генетических синдромов, которые должны делать ВСЕМ беременным женщинам до 12 недель (синдром Дауна, Кляйнфельтера и синдром Патау). Капец, вот это новости 🤦 ♀

Вес ребёнка: норма или повод для беспокойства?

Свекровь достает меня с вопросом веса дочери 😩 говорит ожирение, сбой пошел и она к 10 годам будет 100 кило Дано: Ульяна почти 2 года Рост 92 см Вес 16 кг Сын тоже был пухликом в этом возрасте и выше своих сверстников. Сейчас худенький и попа с кулачек, ни грамма лишнего. С ним тоже были такие разговоры у свекрови. Стоит ли беспокоиться? Или свекровь как обычно жути нагоняет?

Октябрь - месяц осведомлённости о синдроме Дауна

Октябрь - месяц осведомлённости о синдроме Дауна Синдром Дауна: 10 вопросов и 10 ответов 1. Что такое синдром Дауна? Люди с синдромом Дауна являются необыкновенными представителями рода человеческого: в клетках их организма присутствует 47 хромосом вместо обычных 46. Хромосомы 21 пары представлены тремя копиями, поэтому синдром может также называться трисомией 21 пары. Излишние хромосомы являются причиной необычной внешности и проблем со здоровьем у людей с синдромом Дауна. Синдром Дауна не является заболеванием, поэтому не требует лечения и не может быть вылечен. 2. Является ли синдром Дауна наследственным? Нет, не является, так как трисомия 21 образуется случайным образом на первом этапе деления оплодотворённой яйцеклетки. Причина данного явления ещё не определена. Дети с синдромом Дауна могут родиться у людей любой возрастной группы и любого социального класса. Во всём мире, каждый 700-800 ребёнок рождается с трисомией 21, и здесь не важны временные рамки и география проживания. Синдром Дауна возникает по воле случая. 3. От чего могут страдать люди с синдромом Дауна? В любом случае не от наличия синдрома как такового! Когда они болеют, то переносят болезнь также как и все мы. Чаще всего люди с синдромом Дауна страдают от несправедливого отношения к себе других людей и таких реакций окружающих как: насмешки, жалость, неприятие, непонимание, игнорирование, отвержение. Сам по себе синдром не приносит боли. 4. Как сказывается синдром Дауна на развитии организма? Развитие ребёнка с синдромом Дауна протекает в общей сложности медленней, чем развитие ровесников. Некоторые особенности строения тела и лица отличают людей с синдромом от остальных. Тем не менее, многие заболевания, которым могут быть подвержены люди с синдромом Дауна, при ранней диагностике успешно подлежат лечению. 5. Как влияет синдром Дауна на умственное развитие человека? Люди с синдромом Дауна могут обладать различными талантами и способностями, как и любой из нас. Сейчас интеллектуальный потенциал таких людей оценивается намного выше, чем, к примеру, 20 лет назад. Они обучаются всему в своём собственном темпе. 6. Как мы можем поддержать детей с синдромом Дауна? Очень важна любовь и полное приятие со стороны семьи с самого начала. Необходима хорошая медицинская помощь и профилактика заболеваний связанных с синдромом, а также хорошая интеграция ребёнка в повседневную жизнь. Мария Монтессори: «Помоги мне сделать это самому!» 7. Что помогает людям с синдромом Дауна оставаться здоровыми? - Здоровое питание и достаточная физическая нагрузка являются основоположниками хорошего самочувствия. - Грудное вскармливание улучшает способность держать губы прикрытыми в будущем. Питание с низким содержанием жира, большим количеством витаминов и клетчатки нормализует иммунную систему организма человека с синдромом, а также предупреждает избыточный вес. - Занятия спортом приносят удовольствие и укрепляют веру в себя. 8. Необходимы ли детям с синдромом Дауна специализированные детские сады и школы? На сегодняшний день, дети с синдромом Дауна могут успешно посещать обычный детский сад. Позже, большинство детей смогут научиться читать, писать и считать при использовании специальной методики обучения. 9. Могут ли люди с синдромом Дауна работать? Да, могут. В Европейских странах для таких людей организован специальный рынок труда, где они могут найти несложную работу, отвечающую их компетентности и предпочтениям. Испанец Пабло Пинеда является первым человеком в Европе, которому трисомия 21 не помешала получить высшее образование, а также сыгравшим главную роль в фильме-биографии. С определённой поддержкой, люди с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь. 10. Какие они люди с синдромом Дауна? Никто из нас не идеален. Различный генетический код и внешние факторы делают каждого из нас неповторимым. Поэтому любой ребёнок и любой человек, не важно, с синдромом или без, имеет свои желания, надежды, мечты, страхи. Каждый из нас по-своему талантлив, а в чём-то может быть и ограничен. Как говорит Пабло Пинеда: «Большой недостаток общества – неспособность воспринимать инобытие. Мы выбираем только лучшее, но если все будут одинаковыми, мы значительно обеднеем. Цветы все разные и все красивые. Стремление к социальной гомогенизации – болезнь общества. Если все одинаково думают, все похожи друг на друга – тогда это фашизм».

Тренировка номер 31. Это ириски с персонажами мультика "Винни Пух и все все все". Распределите их в правильном порядке

Тренировка номер 31. Это ириски с персонажами мультика "Винни Пух и все все все". Распределите их в правильном порядке - Винни Пух, - Пятачок, - Сова, - Ослик Иа-Иа