Как мы столкнулись с нейрофиброматозом у ребенка?

Май - месяц информированности о #нейрофиброматозе. Хотелось бы рассказать как мы столкнулись с данным заболеванием и как изменилась наша жизнь.

#нейрофиброматоз 1 типа это генетическое заболевание, при котором не вырабатывается белок нейрофибрин. Из-за отсутствия белка в организме образуются опухоли. Вообще заболевание имеет огромное количество проявлений. Самое распространенное это пятна «кофе с молоком».

Когда ребенку было 8 месяцев, она у меня еще не сидела и не ползала, мы обратились к неврологу. Мира родилась уже с родимым пятном, которому я не придавала значения. На приеме невролог обратила внимание на него и сказала следить, если вдруг будут еще пятна то сообщить ей. Спустя наверно пару дней я заметила несколько бледных пятен «кофе с молоком». Перед этим мы проделали курс массажа и я подумала что это маленькие синички, которые должны пройти, но они не прошли…

Сообщив неврологу об этих пятнах и отправив фото, она советовала сдать анализ на #нейрофиброматоз. Каждая мама гугля этот диагноз приходит просто в дикий шок и ужас от фото, описания и всего прочего. Я естественно пошла сразу читать. Верить в это не хотелось. Мы решили сводить дочь еще к одному неврологу и сходить к нашему местному гинетику. Второй невролог подтвердил догадку, что пятна похожи и это может быть оно. А вот генетик не смогла дать внятного ответа, предложила либо сидеть наблюдать за ростом количества пятен или же сдать анализ платно: мы оплачиваем в Бочкова исследование, а она отправляет кровь. Также решили сразу записаться к генетику в Бочкова. Стоит отменить, что звонили записываться в марте, а на прием попали в конце августа.

Анализ ждали 3 месяца, пришел положительный, нашли #нф1. До приема врача в Москве ждать надо было 1,5 месяца, решили обратиться повторно к местному генетику. Она диагноз нам так и не поставила, оставила под вопросом. Сказала что необходимо сдать методом Сэнгера мне, дочери и супругу чтобы посмотреть от кого передалось или же поломка де-нова.

В Москву мы ездили к Васильеву, сказал пятна типичные, ребенку на тот момент было 1 год и 3 месяца. Сдали метод Сэнгера и опять ждать, но в этот раз поменьше, больше месяца. По итогу поломка оказалась де-нова, диагноз был поставлен. На постановку диагноза у нас ушло больше 10 месяцев.

Стоит отметить, что в детской поликлинике по месту жительства мне НИКТО не сказал про возможность #нф1, про то что нужно следить за пятнами, хотя пятно у ребенка было большое, темное на пояснице.

На данный момент из проявлений у нас пятна, задержка моторного развития, которую кто-то связывает с диагнозом, кто-то нет.

После установки диагноза мы очень оперативно попали в институт Вельиищева на госпитализацию, где провели обследование организма ребенка. Делали МРТ всего тела с контрастом под наркозом.

Что я хочу сказать, заболевание очень непредсказуемое, у всех протекает по разному (даже в рамках одной семьи). Читая истории других семей, у которых детки тоже с #нф1, понимаешь насколько оно еще многогранно. Некоторое родители узнавали что у #нф1 когда рожали ребенка, при чем второго или третьего.

Хочется обратиться к тем мамам кто также подозревает, лучше все таки перестраховаться и сходить к генетику местному, если из региона. Но а если есть возможность то надо ехать именно в Москву, там можно и генетика посетить бесплатно и анализ ребенку сдать бесплатно. Уж лучше сразу знать что это есть и потом контролировать, чтобы уже потом не стало сюрпризом.

Теперь нам предстоят обследоваться пока что каждые полгода и МРТ раз в год.

Пусть все дети будут здоровы 🙏