Риск на Синдром Дауна 1:413, сегодня была у генетика на Экспо, предложила НИПТ или прокол. Во время сдачи крови я принимала дюфастон сказала тоже может повлиять. Либо ждать 2-скриннинг. Посоветуйте что делать? Где хорошие узисты у нас в Астане, может на узи сходить?
В олимпе тест НИПТ Т21 стоит около 100 тыс он корректно показывает кто сдавал?
Почему такая тревожность что даун? Обычно этот синдром идет по материнской линии чем старше женщина тем больше риска. У вас в роду есть с таким синдромом? Либо с таким синдромом рождаются детки с одной кровью. То есть если ваш муж ваш родственник.
1. Спонтанная мутация (95% случаев)
• В подавляющем большинстве случаев (около 95%) синдром Дауна возникает случайно при зачатии — из-за ошибки в делении яйцеклетки или сперматозоида.
• Основной фактор риска — возраст матери (особенно после 35 лет), но это не означает, что передаётся “по женской линии”.
2. Наследственные формы (4–5% случаев)
• Есть редкая форма — транслокационный синдром Дауна, при котором часть 21-й хромосомы присоединена к другой хромосоме.
• В этих случаях аномалия может передаваться от одного из родителей, и передача возможна как от матери, так и от отца.
Вывод:
• В большинстве случаев синдром Дауна — не наследуется, а возникает спонтанно.
• Когда он наследуется, носителем может быть и мать, и отец.
• Так что утверждение “идёт по женской линии” — миф или сильное упрощение
+7 (701) 358-71-40 Зульфия Саматовна очень грамотный генетик. Меня отправляли три генетика на аборт. 28 мая ребенку будет 2 года. Принимает в президентской и пчеломед кажется, но лучше позвоните ей. Пусть все будет хорошо. Обнимаю
Почему то генетики гов-т посмотрите второй скрининг. Так как с СД могут быть и другие заболевание т.е порог сердца и т.д, который на втором скрининге можно увидеть. Но бывает тип СД где физиологический ребенок здоров но мутация ген есть.
Сд это генетическое заболевание, а по УЗИ смотрят физиологию, так что даже самый лучший узист может не увидеть сидром СД. Погуглите СД бывают разные, я уже забыла…. Я родила в 40, у меня тоже был риск, я отказалась от прокола и на нипт тоже не делала, переживала до самих родов, но тттт все 👌
У меня был с сыном 1:3 на дауна. Сделала прокол, не все клетки выросли, но те что проверили норм. После рождения сделали макроматический анализ кариотипа, тоже нормальный пришел. Но у нас и твп и носовая кость на УЗИ были не норм, плюс единственная артерия пуповины и порок ЖКТ. Все это соответствует синдрому Дауна. Но вот как видите, оказывается бывает и так как у нас. У подруги УЗИ было хорошее, но риск высокий, сделала она нип показал СД. Лучше и безопаснее НИПТ сделать, в ЦММ или геном клинике делать. Если подтвердится не дай бог, то потом прокол
Я сдавала нипт в олимпе, пришел риск низкий, не подтвердился, хотя по анализам был высокий риск 1:53 кажется не помню точно, также ходила к белогривцевой, но у нее запись была за дней 10, поэтому уже твп другой был, а важно на узи именно показания твп в 1 триместре желательно до 13 недель если не ошибаюсь. Но по узи было все в норме.
У меня риск 1:73, не пошла на прокол. Пошла в дармед на узи , там сказали все хорошо, признаков СД нету. Сегодня вот на узи ходила, тоже сказали все хорошо. Но вы сами конечно решать должны
@12345678hj, я была у Наби Жомарт . Мне он понравился , я сразу сказала, что скрининг показал высокие риски. Он прям все-все досконально объяснял. И объяснил - почему не видит СД- про носогубный треугольник, про кисти рук и т.д. В общем человечный врач.
А вот была в первую беременность у Белогривцевой - по мне она грубовата, в этот раз не пошла , потому что итак столько переживаний , а она какая то жесткая по характеру
@tokiaioki, первый скрининг тоже все в норме, анализы крови вчера показала к другому генетику она успокоила меня. Вот думаю сходить к хорошему узисту.
Может все таки сдать еще НИПТ😫
@dina84898489, не сказали , а были хромосомные маркеры. Далее делали прокол , амниоцентез. Подтвердился другой синдром .
Естественно никто не побежал прерывать от одного предположения. Делали анализы . И это на так легко как кажется .
@dina84898489, конечно сказали я смотрела результаты анализов , тяжело это всё . Не хочу весь пережитый ад описывать . Я написала об этом чтобы не игнорировали рекомендации генетиков.
Делала НИПТ, дополнительно была у сильного узиста с хорошим аппаратом (Руднева, тогда жили в Алматы), консультировалась с генетиком. По нипт и узи результат был хорошим. Прокол делать побоялась, так как читала есть риск выкидыша после
На 3го ребенка твп был 6,5 а Даун к 1:300 с чем то, делала прокол, столько нервов потрепала себе, еще в Москву отправляла анализы, заплатила нормальную сумму за этот анализ, ребенок родился абсолютно здоровый, к Белогривцевой сходите, ее диагноз никто не может ни один узист оспорить, так как ее показатели были точные по всем параметрам
В Гемотест знакомая сдавала за 200 тыс анализ крови, его отправляли в Россию. В итоге не подтвердилось. Малышка родилась здоровая. Надо обязательно перепроверить
Почему такая тревожность что даун? Обычно этот синдром идет по материнской линии чем старше женщина тем больше риска. У вас в роду есть с таким синдромом? Либо с таким синдромом рождаются детки с одной кровью. То есть если ваш муж ваш родственник.
Мужики значит гуляют по бабам всю жизнь ,ведут грязную беспорядочную половую жизнь а в особенности виновата женщина ?вы в своем уме .они даже раз в полгода к урологу не ходят !хватит винить везде женщин .ни гены ничего не влияет .у моего бм до меня было 20 девушек .🙌🏻и родился особенный ребенок
Как может быть такой риск🤦 твп низкое, нормальное, не понятно, сходите к белогривцевой в цмм, у меня был риск, но у меня твп было 6.3, я сдавала нипт и плюс УЗИ у белогривцевой
У меня тоже были по анализам риски… а по узи норм. Говорили делать прокол или НИПТ. Решила что буду опираться по узи. После консультации генетика, она мне все подробно объяснила. Что я чуть успокоилась.
@aimira1991, с малышом все хорошо?
Просто начиталась разные истории, сыном все было нормально первый раз сталкиваюсь, хоть написано низкий риск генетик так напугала
@12345678hj, с первым ребенком тоже был низкий риск, отправляли к генетику, я отказалась от прокола, на узи сказали нормально все, родился, сейчас 5летка. Во вторую беременность вот тоже низкий риск, опять отправили к генетику, не ходила, второй скрининг сказали норм