Риск Синдрома Дауна 1:413 – НИПТ или прокол? Что выбрать?
Риск на Синдром Дауна 1:413, сегодня была у генетика на Экспо, предложила НИПТ или прокол. Во время сдачи крови я принимала дюфастон сказала тоже может повлиять. Либо ждать 2-скриннинг. Посоветуйте что делать? Где хорошие узисты у нас в Астане, может на узи сходить?
В олимпе тест НИПТ Т21 стоит около 100 тыс он корректно показывает кто сдавал?
Лучший комментарий
Зачем вы пишите не проверив это?
Причины синдрома Дауна:
1. Спонтанная мутация (95% случаев)
• В подавляющем большинстве случаев (около 95%) синдром Дауна возникает случайно при зачатии — из-за ошибки в делении яйцеклетки или сперматозоида.
• Основной фактор риска — возраст матери (особенно после 35 лет), но это не означает, что передаётся “по женской линии”.
2. Наследственные формы (4–5% случаев)
• Есть редкая форма — транслокационный синдром Дауна, при котором часть 21-й хромосомы присоединена к другой хромосоме.
• В этих случаях аномалия может передаваться от одного из родителей, и передача возможна как от матери, так и от отца.
Вывод:
• В большинстве случаев синдром Дауна — не наследуется, а возникает спонтанно.
• Когда он наследуется, носителем может быть и мать, и отец.
• Так что утверждение “идёт по женской линии” — миф или сильное упрощение
Комментарии
+7 (701) 358-71-40 Зульфия Саматовна очень грамотный генетик. Меня отправляли три генетика на аборт. 28 мая ребенку будет 2 года. Принимает в президентской и пчеломед кажется, но лучше позвоните ей. Пусть все будет хорошо. Обнимаю
Почему то генетики гов-т посмотрите второй скрининг. Так как с СД могут быть и другие заболевание т.е порог сердца и т.д, который на втором скрининге можно увидеть. Но бывает тип СД где физиологический ребенок здоров но мутация ген есть.
Сд это генетическое заболевание, а по УЗИ смотрят физиологию, так что даже самый лучший узист может не увидеть сидром СД. Погуглите СД бывают разные, я уже забыла…. Я родила в 40, у меня тоже был риск, я отказалась от прокола и на нипт тоже не делала, переживала до самих родов, но тттт все 👌
У меня был с сыном 1:3 на дауна. Сделала прокол, не все клетки выросли, но те что проверили норм. После рождения сделали макроматический анализ кариотипа, тоже нормальный пришел. Но у нас и твп и носовая кость на УЗИ были не норм, плюс единственная артерия пуповины и порок ЖКТ. Все это соответствует синдрому Дауна. Но вот как видите, оказывается бывает и так как у нас. У подруги УЗИ было хорошее, но риск высокий, сделала она нип показал СД. Лучше и безопаснее НИПТ сделать, в ЦММ или геном клинике делать. Если подтвердится не дай бог, то потом прокол
Меня вообще забыли отправить😤😤😤
Хотят прокол делать. Я боюсь
Узи вышла норма
Я сдавала нипт в олимпе, пришел риск низкий, не подтвердился, хотя по анализам был высокий риск 1:53 кажется не помню точно, также ходила к белогривцевой, но у нее запись была за дней 10, поэтому уже твп другой был, а важно на узи именно показания твп в 1 триместре желательно до 13 недель если не ошибаюсь. Но по узи было все в норме.
Для своего спокойствия можете нипт сдать. Недорого
У меня риск 1:73, не пошла на прокол. Пошла в дармед на узи , там сказали все хорошо, признаков СД нету. Сегодня вот на узи ходила, тоже сказали все хорошо. Но вы сами конечно решать должны
@12345678hj, я была у Наби Жомарт . Мне он понравился , я сразу сказала, что скрининг показал высокие риски. Он прям все-все досконально объяснял. И объяснил - почему не видит СД- про носогубный треугольник, про кисти рук и т.д. В общем человечный врач.
А вот была в первую беременность у Белогривцевой - по мне она грубовата, в этот раз не пошла , потому что итак столько переживаний , а она какая то жесткая по характеру
@tokiaioki, я еще результаты первого узи ему показывала , где ТВП и другие показатели были в норме
@tokiaioki, первый скрининг тоже все в норме, анализы крови вчера показала к другому генетику она успокоила меня. Вот думаю сходить к хорошему узисту.
Может все таки сдать еще НИПТ😫
У меня был риск 1 к 800, делала прокол . Риск по хромосомной аномалии подтвердился, прерывали .
@dina84898489, не сказали , а были хромосомные маркеры. Далее делали прокол , амниоцентез. Подтвердился другой синдром .
Естественно никто не побежал прерывать от одного предположения. Делали анализы . И это на так легко как кажется .
@dina84898489, конечно сказали я смотрела результаты анализов , тяжело это всё . Не хочу весь пережитый ад описывать . Я написала об этом чтобы не игнорировали рекомендации генетиков.
Делала НИПТ, дополнительно была у сильного узиста с хорошим аппаратом (Руднева, тогда жили в Алматы), консультировалась с генетиком. По нипт и узи результат был хорошим. Прокол делать побоялась, так как читала есть риск выкидыша после
У меня тоже был высокий риск, в итоге генетик сказал: если у вас были низкое давление (а оно было с детства) то сейчас нормализовалось . Так и было.
На 3го ребенка твп был 6,5 а Даун к 1:300 с чем то, делала прокол, столько нервов потрепала себе, еще в Москву отправляла анализы, заплатила нормальную сумму за этот анализ, ребенок родился абсолютно здоровый, к Белогривцевой сходите, ее диагноз никто не может ни один узист оспорить, так как ее показатели были точные по всем параметрам
У сестры был 1:5 , жесть вообще ;( но слава богу родился здоровый 🙏🏻
В Гемотест знакомая сдавала за 200 тыс анализ крови, его отправляли в Россию. В итоге не подтвердилось. Малышка родилась здоровая. Надо обязательно перепроверить
Моя сестра тоже в Россию отправляла гемотест
Тоже не подтвердилось и здоровые родились
Опирайтесь не на цифры, а на сам результат "низкий риск". С носовой костью на скрининге и твп все норм?
Почему такая тревожность что даун? Обычно этот синдром идет по материнской линии чем старше женщина тем больше риска. У вас в роду есть с таким синдромом? Либо с таким синдромом рождаются детки с одной кровью. То есть если ваш муж ваш родственник.
Мужики значит гуляют по бабам всю жизнь ,ведут грязную беспорядочную половую жизнь а в особенности виновата женщина ?вы в своем уме .они даже раз в полгода к урологу не ходят !хватит винить везде женщин .ни гены ничего не влияет .у моего бм до меня было 20 девушек .🙌🏻и родился особенный ребенок
@dina84898489, причем тут гуляние мужика и особенного ребенка? И причем тут грязная половая жизнь? Если при зачатии одна лишняя хромосома появляется
@mgzai, а вы почитайте про поломку в зиготе .я не про даунизм а в общем почему появляются особята
В эвиденс кажется сдавали нипт девчата
Кто-то тут писал про плохой опыт с НИПТ тестом в Олимпе. Я делала тоже НИПТ только в другом месте
Как может быть такой риск🤦 твп низкое, нормальное, не понятно, сходите к белогривцевой в цмм, у меня был риск, но у меня твп было 6.3, я сдавала нипт и плюс УЗИ у белогривцевой
@12345678hj да конечно сама , но у нее дорого ну и ладно
@12345678hj она очень хороший узист в городе, не генетик имейте ввиду
У меня был 1:515 родился Дауна, а узи не увидели, уведили когда был 36 нед, после этого без показания иду на прокол
@pizzapizza при чем тут сын? Ребёнок умер
@pizzapizza ребёнок родился, я пол не писала
ссылка
Вот у нее брала консультацию онлайн, (онлайн дешевле было + после каждого скрининга она узи смотрела результаты)
У меня тоже были по анализам риски… а по узи норм. Говорили делать прокол или НИПТ. Решила что буду опираться по узи. После консультации генетика, она мне все подробно объяснила. Что я чуть успокоилась.
Какие у вас были показатели? Именно риск на дауна? В итоге ничего не делали все хорошо?
У меня 1:535, тоже к генетику отправляли, не ходила, на втором скрининге сказали все нормально
@aimira1991, с малышом все хорошо?
Просто начиталась разные истории, сыном все было нормально первый раз сталкиваюсь, хоть написано низкий риск генетик так напугала
@12345678hj, с первым ребенком тоже был низкий риск, отправляли к генетику, я отказалась от прокола, на узи сказали нормально все, родился, сейчас 5летка. Во вторую беременность вот тоже низкий риск, опять отправили к генетику, не ходила, второй скрининг сказали норм
Почему такая тревожность что даун? Обычно этот синдром идет по материнской линии чем старше женщина тем больше риска. У вас в роду есть с таким синдромом? Либо с таким синдромом рождаются детки с одной кровью. То есть если ваш муж ваш родственник.