Mom.life
post image
Риск на Синдром Дауна 1:413, сегодня была у генетика на Экспо, предложила НИПТ или прокол. Во время сдачи крови я принимала дюфастон сказала тоже может повлиять. Либо ждать 2-скриннинг. Посоветуйте что делать? Где хорошие узисты у нас в Астане, может на узи сходить?
В олимпе тест НИПТ Т21 стоит около 100 тыс он корректно показывает кто сдавал?
29.04.2025
51

Лучший комментарий

mgzai
mgzai
Почему такая тревожность что даун? Обычно этот синдром идет по материнской линии чем старше женщина тем больше риска. У вас в роду есть с таким синдромом? Либо с таким синдромом рождаются детки с одной кровью. То есть если ваш муж ваш родственник.
29.04.2025 Нравится Ответить
seveneleven
seveneleven
Зачем вы пишите не проверив это?

Причины синдрома Дауна:

1. Спонтанная мутация (95% случаев)
• В подавляющем большинстве случаев (около 95%) синдром Дауна возникает случайно при зачатии — из-за ошибки в делении яйцеклетки или сперматозоида.
• Основной фактор риска — возраст матери (особенно после 35 лет), но это не означает, что передаётся “по женской линии”.

2. Наследственные формы (4–5% случаев)
• Есть редкая форма — транслокационный синдром Дауна, при котором часть 21-й хромосомы присоединена к другой хромосоме.
• В этих случаях аномалия может передаваться от одного из родителей, и передача возможна как от матери, так и от отца.

Вывод:
• В большинстве случаев синдром Дауна — не наследуется, а возникает спонтанно.
• Когда он наследуется, носителем может быть и мать, и отец.
• Так что утверждение “идёт по женской линии” — миф или сильное упрощение
29.04.2025 Нравится Ответить

Комментарии

lilly2022
lilly2022
+7 (701) 358-71-40 Зульфия Саматовна очень грамотный генетик. Меня отправляли три генетика на аборт. 28 мая ребенку будет 2 года. Принимает в президентской и пчеломед кажется, но лучше позвоните ей. Пусть все будет хорошо. Обнимаю
01.05.2025 Нравится Ответить
12345678hj
12345678hj
Спасибо большое ❤️
01.05.2025 Нравится Ответить
aika815
aika815
Почему то генетики гов-т посмотрите второй скрининг. Так как с СД могут быть и другие заболевание т.е порог сердца и т.д, который на втором скрининге можно увидеть. Но бывает тип СД где физиологический ребенок здоров но мутация ген есть.
29.04.2025 Нравится Ответить
aika815
aika815
Сд это генетическое заболевание, а по УЗИ смотрят физиологию, так что даже самый лучший узист может не увидеть сидром СД. Погуглите СД бывают разные, я уже забыла…. Я родила в 40, у меня тоже был риск, я отказалась от прокола и на нипт тоже не делала, переживала до самих родов, но тттт все 👌
29.04.2025 Нравится Ответить
likaluna
likaluna
У меня был с сыном 1:3 на дауна. Сделала прокол, не все клетки выросли, но те что проверили норм. После рождения сделали макроматический анализ кариотипа, тоже нормальный пришел. Но у нас и твп и носовая кость на УЗИ были не норм, плюс единственная артерия пуповины и порок ЖКТ. Все это соответствует синдрому Дауна. Но вот как видите, оказывается бывает и так как у нас. У подруги УЗИ было хорошее, но риск высокий, сделала она нип показал СД. Лучше и безопаснее НИПТ сделать, в ЦММ или геном клинике делать. Если подтвердится не дай бог, то потом прокол
29.04.2025 Нравится Ответить
ihlebedih
ihlebedih
Я делала в ЦПП прокол
29.04.2025 Нравится Ответить
esen_bibi
esen_bibi
Меня вообще забыли отправить😤😤😤
Хотят прокол делать. Я боюсь
Узи вышла норма
29.04.2025 Нравится Ответить
999lda
999lda
Срочно нужно сдать нипт в Олимпе. Не думать .
29.04.2025 Нравится Ответить
sbk24
sbk24
Я сдавала нипт в олимпе, пришел риск низкий, не подтвердился, хотя по анализам был высокий риск 1:53 кажется не помню точно, также ходила к белогривцевой, но у нее запись была за дней 10, поэтому уже твп другой был, а важно на узи именно показания твп в 1 триместре желательно до 13 недель если не ошибаюсь. Но по узи было все в норме.
29.04.2025 Нравится Ответить
iamdollarmilliarder
iamdollarmilliarder
Для своего спокойствия можете нипт сдать. Недорого
29.04.2025 Нравится Ответить
tokiaioki
tokiaioki
У меня риск 1:73, не пошла на прокол. Пошла в дармед на узи , там сказали все хорошо, признаков СД нету. Сегодня вот на узи ходила, тоже сказали все хорошо. Но вы сами конечно решать должны
29.04.2025 Нравится Ответить
tokiaioki
tokiaioki
@12345678hj, я была у Наби Жомарт . Мне он понравился , я сразу сказала, что скрининг показал высокие риски. Он прям все-все досконально объяснял. И объяснил - почему не видит СД- про носогубный треугольник, про кисти рук и т.д. В общем человечный врач.
А вот была в первую беременность у Белогривцевой - по мне она грубовата, в этот раз не пошла , потому что итак столько переживаний , а она какая то жесткая по характеру
30.04.2025 Нравится Ответить
tokiaioki
tokiaioki
@tokiaioki, я еще результаты первого узи ему показывала , где ТВП и другие показатели были в норме
30.04.2025 Нравится Ответить
12345678hj
12345678hj
@tokiaioki, первый скрининг тоже все в норме, анализы крови вчера показала к другому генетику она успокоила меня. Вот думаю сходить к хорошему узисту.
Может все таки сдать еще НИПТ😫
30.04.2025 Нравится Ответить
helena0607
helena0607
У меня был риск 1 к 800, делала прокол . Риск по хромосомной аномалии подтвердился, прерывали .
29.04.2025 Нравится Ответить
helena0607
helena0607
@dina84898489, не сказали , а были хромосомные маркеры. Далее делали прокол , амниоцентез. Подтвердился другой синдром .
Естественно никто не побежал прерывать от одного предположения. Делали анализы . И это на так легко как кажется .
30.04.2025 Нравится Ответить
dina84898489
dina84898489
@helena0607, а какой другой синдром сказали ?
30.04.2025 Нравится Ответить
helena0607
helena0607
@dina84898489, конечно сказали я смотрела результаты анализов , тяжело это всё . Не хочу весь пережитый ад описывать . Я написала об этом чтобы не игнорировали рекомендации генетиков.
30.04.2025 Нравится Ответить
svetic774
svetic774
Есть анализ крови на синдромы плода
На платной основе
29.04.2025 Нравится Ответить
t.aidana
t.aidana
Делала НИПТ, дополнительно была у сильного узиста с хорошим аппаратом (Руднева, тогда жили в Алматы), консультировалась с генетиком. По нипт и узи результат был хорошим. Прокол делать побоялась, так как читала есть риск выкидыша после
29.04.2025 Нравится Ответить
supermom1
supermom1
НИПТ делать надо
29.04.2025 Нравится Ответить
jancoi
jancoi
У меня тоже был высокий риск, в итоге генетик сказал: если у вас были низкое давление (а оно было с детства) то сейчас нормализовалось . Так и было.
29.04.2025 Нравится Ответить
san_baby2018
san_baby2018
На 3го ребенка твп был 6,5 а Даун к 1:300 с чем то, делала прокол, столько нервов потрепала себе, еще в Москву отправляла анализы, заплатила нормальную сумму за этот анализ, ребенок родился абсолютно здоровый, к Белогривцевой сходите, ее диагноз никто не может ни один узист оспорить, так как ее показатели были точные по всем параметрам
29.04.2025 Нравится Ответить
huremhatun
huremhatun
У сестры был 1:5 , жесть вообще ;( но слава богу родился здоровый 🙏🏻
29.04.2025 Нравится Ответить
irish-k
irish-k
В Гемотест знакомая сдавала за 200 тыс анализ крови, его отправляли в Россию. В итоге не подтвердилось. Малышка родилась здоровая. Надо обязательно перепроверить
29.04.2025 Нравится Ответить
happy31
happy31
Моя сестра тоже в Россию отправляла гемотест
Тоже не подтвердилось и здоровые родились
29.04.2025 Нравится Ответить
dariya_kot
dariya_kot
Опирайтесь не на цифры, а на сам результат "низкий риск". С носовой костью на скрининге и твп все норм?
29.04.2025 Нравится Ответить
mmrzb
mmrzb
В Эвиденс Замира Абубакировна очень классный узист
29.04.2025 Нравится Ответить
mgzai
mgzai
Почему такая тревожность что даун? Обычно этот синдром идет по материнской линии чем старше женщина тем больше риска. У вас в роду есть с таким синдромом? Либо с таким синдромом рождаются детки с одной кровью. То есть если ваш муж ваш родственник.
29.04.2025 Нравится Ответить
dina84898489
dina84898489
Мужики значит гуляют по бабам всю жизнь ,ведут грязную беспорядочную половую жизнь а в особенности виновата женщина ?вы в своем уме .они даже раз в полгода к урологу не ходят !хватит винить везде женщин .ни гены ничего не влияет .у моего бм до меня было 20 девушек .🙌🏻и родился особенный ребенок
29.04.2025 Нравится Ответить
mgzai
mgzai
@dina84898489, причем тут гуляние мужика и особенного ребенка? И причем тут грязная половая жизнь? Если при зачатии одна лишняя хромосома появляется
29.04.2025 Нравится Ответить
dina84898489
dina84898489
@mgzai, а вы почитайте про поломку в зиготе .я не про даунизм а в общем почему появляются особята
29.04.2025 Нравится Ответить
aigerim7771
aigerim7771
В эвиденс кажется сдавали нипт девчата
29.04.2025 Нравится Ответить
kaisa95
kaisa95
Кто-то тут писал про плохой опыт с НИПТ тестом в Олимпе. Я делала тоже НИПТ только в другом месте
29.04.2025 Нравится Ответить
l_anne777
l_anne777
УЗИ не точный показатель. Сдайте лучше НИПТ
29.04.2025 Нравится Ответить
lyailya.naoo
lyailya.naoo
Как может быть такой риск🤦 твп низкое, нормальное, не понятно, сходите к белогривцевой в цмм, у меня был риск, но у меня твп было 6.3, я сдавала нипт и плюс УЗИ у белогривцевой
29.04.2025 Нравится Ответить
12345678hj
12345678hj
Она там сама и узи делает?
29.04.2025 Нравится Ответить
lyailya.naoo
lyailya.naoo
@12345678hj да конечно сама , но у нее дорого ну и ладно
29.04.2025 Нравится Ответить
lyailya.naoo
lyailya.naoo
@12345678hj она очень хороший узист в городе, не генетик имейте ввиду
29.04.2025 Нравится Ответить
mama54321
mama54321
У меня был 1:515 родился Дауна, а узи не увидели, уведили когда был 36 нед, после этого без показания иду на прокол
29.04.2025 Нравится Ответить
mama54321
mama54321
@pizzapizza при чем тут сын? Ребёнок умер
29.04.2025 Нравится Ответить
mama54321
mama54321
@pizzapizza ребёнок родился, я пол не писала
29.04.2025 Нравится Ответить
pizzapizza
pizzapizza
@mama54321, извините
29.04.2025 Нравится Ответить
ak009
ak009
ссылка

Вот у нее брала консультацию онлайн, (онлайн дешевле было + после каждого скрининга она узи смотрела результаты)
29.04.2025 Нравится Ответить
ak009
ak009
У меня тоже были по анализам риски… а по узи норм. Говорили делать прокол или НИПТ. Решила что буду опираться по узи. После консультации генетика, она мне все подробно объяснила. Что я чуть успокоилась.
29.04.2025 Нравится Ответить
12345678hj
12345678hj
Какие у вас были показатели? Именно риск на дауна? В итоге ничего не делали все хорошо?
29.04.2025 Нравится Ответить
aimira1991
aimira1991
Риск низкий же
29.04.2025 Нравится Ответить
aimira1991
aimira1991
У меня 1:535, тоже к генетику отправляли, не ходила, на втором скрининге сказали все нормально
29.04.2025 Нравится Ответить
12345678hj
12345678hj
@aimira1991, с малышом все хорошо?
Просто начиталась разные истории, сыном все было нормально первый раз сталкиваюсь, хоть написано низкий риск генетик так напугала
29.04.2025 Нравится Ответить
aimira1991
aimira1991
@12345678hj, с первым ребенком тоже был низкий риск, отправляли к генетику, я отказалась от прокола, на узи сказали нормально все, родился, сейчас 5летка. Во вторую беременность вот тоже низкий риск, опять отправили к генетику, не ходила, второй скрининг сказали норм
29.04.2025 Нравится Ответить
Читайте также