Как жить с синдромом Шерешевского-Тернера? Личный опыт мамы

А вот и ответ на клинический случай, о котором я писала в марте

https://mom.life/post/67c945c35f6a37319f6927e7

Да, у девочки подтвердился диагноз синдром Шерешевского-Тернера (СШТ).

Что необычно - кариотип не 45,Х0, который чаще встречается при данном синдроме, а мозаик 45,Х0 + 46, XY. То есть часть клеток имеют мужскую хромосому.

Внешне (мама обратилась повторно и я попросила фото ребенка) выраженных проявлений нет, только широкая грудная клетка и широко расставленные соски. Но может я ещё что-то не заметила без очного осмотра.

При таком кариотипе есть риски того, что половые железы (яичники или смешанные структуры, то есть это что-то среднее по структуре между яичниками и яичками) могут озлокачествляться, то есть появляться гонадобластома.

Поэтому мы можем прибегать к тактике удаления половых желез, даже до момента их перехода в опухоль.