НИПТ выявил носительство: что делать дальше?
Сегодня пришла вторая часть НИПТ
Выявлено 2 носительства:
1) Синдром Смита-Лемли-Опица
2) Врожденная непереносимость фруктозы
Было ли у вас такое? И как сейчас со здоровьем вашего ребенка?
Начинается тревожность
Муж к этому вообще спокойно отнесся. Типо у всех это.
Но я уже перечитала кучу статей
Sunny·
Мама двоих (младенец)
Сдавали расширенный НИПТ в геномеде?
Анна··
В ожидании первенца
Да, который за 34 тр
Sunny··
Мама двоих (младенец)
большинство людей действительно носители разных мутаций и те кто не сдавал этот чёртов «нипт расширенный» спокойно живут дальше. Совпасть с мужем по редкой мутации вероятность мала и при этом только в 25% ребёнок родится с заболеванием. 50% что будет как и вы носителем.
iiiiiiiiiiiiiiiizz·
Мама двоих (5 лет, 7 лет)
Вам нужен хороший генетик.
А муж читал про 1 синдром, что значит у всех.
У меня старший ребенок с редким генетическим заболеванием, и узнала я об этом в его 6 лет
Sunny··
Мама двоих (младенец)
вы с мужем оказались оба носители?
iiiiiiiiiiiiiiiizz··
Мама двоих (5 лет, 7 лет)
@sunnny_37 У нас анализ еще делается, генетик сказал, что муж или де ново
Sunny··
Мама двоих (младенец)
@fiken, почему внуки/дети могут заболеть? Так же дальше и пойдёт носительство. Просто теперь человек знает, что перед планированием детей/внуков нужно проверять у партнёра эти мутации
Sunny·
Мама двоих (младенец)
У меня другая редкая мутация, нам генетик сказала «зачем мы вообще сдавали этот тест» и это был разумный вопрос, такие тесты лучше сдавать на этапе планирования. Геномед будто специально хочет поиграть на нервах, присылает эти поломки бонусом, чтоб мужа ещё проверить. Только обычный тест, который вы сдавали не подойдёт. Нужно делать полное секвенирование экзома
Sunny·
Мама двоих (младенец)
Я даже больше скажу, отсутствие этих поломок по матери вообще не даёт никакой гарантии, они смотрят только самые частые мутации!!! Вот например у меня DARS2, носительство мутации rs142433332 в гене! А у DARS2 их 52 шт, проверили только одну, самую распространённую. Так и в других генах.
kate·
В ожидании первенца
Это они нипт на два результата разделили? Капец((( сколько ждать…
Анна··
В ожидании первенца
Это потому что я расширенный брала. Он еще и по матери. Если только по ребенку, то быстрее.
Вот так он назывался, цена и сроки такие писали:
НИПТ расширенная панель (13 синдромов по плоду и 18 наследственных заболеваний по матери) - 34 000 рублей. Срок исполнения - 8 рабочих дней.
kate··
В ожидании первенца
я такой же точно сдала… спасибо