Нейрофиброматоз 1 типа у ребенка: опыт лечения, симптомы, диагностика, что делать? Отказ в госпитализации

Question

🆘🆘🆘🆘🆘
У дочки под вопросом Нейрофиброматоз 1 типа по мрт

У кого было? Что делали, как лечили?

Я просто в шоке от этой информации 😭😭😭 
Скорая по дмс отказала в госпитализации, типа заболевание генетическое, но ни у кого ничего подобного нет из родных.
Ждём скорую по омс - сначала 3 часа и отменили, теперь вызвали повторно и уже час ждём 😭😭😭
Очень страшно…

#нейрофиброматоз

Валерия · Answer

Для пациентов с Нейрофиброматозом есть прекрасное пациентское сообщество, обратитесь к ним, подскажут с врачами и как сделать генетику бесплатно и про все все. Таких детишек очень много.

ссылка

https://nf2217.ru

Анастасия Бочарникова · Answer

Спасибо, генетик нам как раз и подсказала этот сайт, чудесная врач оказалась

Фатима · Answer

@nastya_bocharnikova, здравствуйте,получается до 6 лет вы и не подозревали что нф?

Юлия · Answer

А что у вас с пятнами? Есть?

Юлия · Answer

@nastya_bocharnikova нет. Ничего. Просто наблюдать

Юлия · Answer

@nastya_bocharnikova у младшей

Анна · Answer

@nastya_bocharnikova, не переживайте, очаги это не опухоли и они могут исчезать

Анна · Answer

У моего ребенка нейрофиброматоз 1 типа, можете написать в лс

Анна · Answer

Вам желательно сдать генетический анализ в Бочкова для определения наличия поломки в гене

Кристина · Answer

Настя,  пусть все обойдётся! В прошлом году племяннику такой же диагноз ставили, но они прошли много исследований и он не подтвердился! Пусть и у вас все будет хорошо!

Анастасия Бочарникова · Answer

Спасибо, после невролога я уже немного выдохнула, записались в Кулакова к неврологу, далее там же на госпитализацию, благо среди знакомых знакомых есть такой случай и они нам подсказали путь

Мяо · Answer

Кривенцова-Жмурова Алиса невролог с уклоном в генетику, может к ней обратиться попробовать, чтобы понять маршрут

Елена · Answer

У меня у подруги у дочки такое. У них локализация на глазах, на теле. Все исследования делали в Москве. Частично бесплатно. Делают мрт каждые полгода. Защищаются от солнца. На море ездить нельзя. А так обычный ребенок. Ходит в школу и учится на отлично. Родили вот второго ребенка. 😉

Елена · Answer

@nastya_bocharnikova, спрошу.

Анастасия Бочарникова · Answer

@ivanovaav, узнали вот вчера после мрт ((( я по возможности пообщалась бы с вашей подругой, что к чему 🙏

Анастасия Бочарникова · Answer

@ivanovaav, спасибо

Цецгма · Answer

О боже, жуть какая! Пусть всё обойдётся! И будет просто погрешность аппарата 🤞
В интернете  пишут, что есть еще и внешние признаки :  пятна пигментные, вальгус, узелки Лиша, что-то такое наблюдалось?

Анастасия Бочарникова · Answer

Большое пигментное пятно на животе, примерно с 2х лет проявилось. Тоже надеюсь, что все обойдётся

Светик · Answer

Срочно срочно !!! В Морозовскую прям сейчас езжай

Светик · Answer

@margarita.nik, в смысле нет ?

Анастасия Бочарникова · Answer

@zuzlik, не поверите, ее действительно нет, две скорые - по омс и по дмс нам отказали в госпитализации ( сама в шоке. Сегодня были уже на первой записи у невролога, она все объяснила, три очага видно на мрт, многочисленные считаются от 2х. Голова болела не от них и слава богу 🙏

Светик · Answer

Так надо не по скорой, а как вы мрт сделали ? Сами ?

Анастасия Бочарникова · Answer

Да, перед педиатром и неврологом решила сделать мрт и вот случайно нашли, а голова болела от напряжения мышц, сегодня невролог ее всю посмотрела и все объяснила. Записались в Кулакова к неврологу.

Тори · Answer

Самотеком в приемное нейрохирургии

Тори · Answer

Еще вам рекомендовано сделать мрт с контрастом

Маргарита · Answer

Так вам нужно не по скорой, а самой ехать в больницу, это же опухоль...

Нейрофиброматоз 1 типа у ребенка: опыт лечения, симптомы, диагностика, что делать? Отказ в госпитализации

Лучший комментарий

Комментарии