Синдром Шерешевского-Тернера у девочки 12 лет: низкий рост, ожирение, гормоны, АИТ, порок сердца - что делать?
Сегодня немного сложная задача. Но давайте всё же попробуем отгадать диагноз.
Девочка, 12 лет
Рост 135 см (низкий)
Вес 49 кг (ожирение)
Половое созревание началось давно, но менструации не наступают.
Была направлена на оценку уровня гормонов - ЛГ 20.5, ФСГ 108.8.
Ещё у девочки есть установленный аутоиммунный тиреоидит (АИТ), без гормональной терапии.
С этими данными мама и обратилась ко мне.
И диагноз лично для меня был уже очевиден. Но некоторые уточняющие вопросы задала.
Оказалось, что девочка также наблюдается с пороком сердца, хроническим пиелонефритом и до 11 лет у неё наблюдались частые отиты.
По узи органов малого таза выявлено уменьшение размеров матки и яичников.
Я уже писала о данном диагнозе, когда рассказывала о кариотипирование у девочек (ссылка
И это - синдром Шерешевского-Тернера.
Именно исследование кариотипа сейчас основное исследование, которое подтвердит диагноз.
Также сейчас требуется назначение гормона роста и половых гормонов.
Мама задала ещё один важный вопрос - а что по репродуктивной функции?
Вопрос сложный, так как важен сам кариотип, размеры матки в будущем, рост девочки и др.
Есть вероятность родить и своего ребенка, если кариотип мозаичный.
Если же он 45, Х0 (то есть полный синдром), то могут быть использованы ВРТ с донорскими ооцитами и рождение «своего» ребенка (при условии хороших размеров матки).
Поэтому я за то, чтобы кариотип по максимуму проводили всем детям (❗️особенно, если брак близкородственный).
Да, это дорого (5-7 тыс), но считаю, что это помогло бы установить множество диагнозов в раннем возрасте.
Слышали ли вы о таком диагнозе?
Комментарии
Здравствуйте!
Нет, это связано с аномалиями строения черепа и/или евстахиевой трубы при данном синдроме.
Отличительная особенность, так сказать
Очень интересно читать такие посты от специалиста с описанием анамнеза и клиники. Большое спасибо!
Здравствуйте!
А если кариотип ребенка брали внутриутробно, это подходит?
@ekaterina_gorod, да, в редких случаях также возможна ошибка из-за мозаицизма, химеризма, ошибки при оценке и др.
@dr_alesja, поняла, спасибо! 🙏🏼 нипт тоже брали, все хорошо🙏🏼 и ребенок справился, здоровый родился, ттт🙏🏼
@ekaterina_gorod, тогда вероятность ошибки стремится к 0
Обязательно взвесьте её и посчитайте, насколько сейчас всё критично
ссылка
По поводу груди - покажитесь очно, чтобы врач смог пропальпировать молочные железы и сказать - нет ли признаков раннего полового созревания
Скажите картотипирование можно сделать в любом возрасте?
Вообщем вопрос как сыграть на опережение?
Я понимаю , что к нас все может быть и хорошо, но вокруг столько девочек с ожирением , что страшно
А ожирение - это не признак изменений в кариотипе.
И, да, можно делать его в любом возрасте
А выглядит она типично? Сшт у них же специфическая внешность.
Не у всех, к сожалению
Это был бесплатный вопрос в одном из сервисов, поэтому фото девочки я не могла видеть.
Большинство моих последних пациентов с СШТ были обычными девочками, только если потом придираться, то можно было отметить некоторые признаки
@dr_alesja даа, что только ни бывает на свете...
Лечим то, что беспокоит.
СШТ у двух девочек может различаться.
Может быть отставание в росте, а может оно не выраженное. Поэтому в первом случае показана терапия гормоном роста, а во втором - индивидуально.
Половые гормоны большинству требуются.
И т.д.
Сам диагноз мы не вылечим, это хромосомная патология
Это чтоо получается, девочка уже бесплодна? Или есть надежда на исцеление? Жутко знать такое заранее 😭
Кариотип что это и когда он с дается и что он показывает? Когда нужно начать за всем этим следить?
@dr_alesja, за гормонами детскими, чтобы вот такое не пропустить, как вы выше описали
@anndmitrievna, по сути никак не проследишь.
Если диагноз не был установлен до полового развития, то он как раз устанавливается после 11-13 лет, когда у девочки не наступает половое развитие или идет неправильно, не наступают менструации, делают узи органов малого таза и видят уменьшение размеров органов и др.
@dr_alesja, я вас поняла, спасибо
Будем знать💐
Здравствуйте. А частые отиты как-то связаны с гормональными нарушениями?