Заметки сумасшедшей Лежим в больнице с Валеркой по поводу нейрофиброматоза. Обследуемся. Сегодня ходили на узи брюшной…
Заметки сумасшедшей
Лежим в больнице с Валеркой по поводу нейрофиброматоза. Обследуемся.
Сегодня ходили на узи брюшной полости - норма
Окулист сказала что все хорошо
Логопед поставил задержку речевого развития
Были на массаже ножек, ставили уколы. Опять забыла спросить что колят🤦♀️дЭбильная.
Galina·
Мама двоих (1 год, 6 лет)
@anna_naum0va, @lenaa2000, здравствуйте, а подскажите, пожалуйста, анализ сдается платно или как его вообще сдают? У нас у младшей дочки тоже есть пятна, причем есть пятно с рождения и есть, которые появляются.. мы были и у онколога, и дерматолога и невролога, и генетика, но это все врачи в разные промежутки времени и все посоветовали просто наблюдать, я хотела бы уже обследовать дочку, чтобы исключить (очень надеюсь этот диагноз)
Galina··
Мама двоих (2 года, 6 лет)
@anna_naum0va, и какой анализ надо сдать, просто я посмотрела много всяких их там вариантов?
Анна··
Мама дочки (2 года)
я вам написала, мы были у местного генетика, она сказала диагноза нет. В Бочкова мы поехали потому что анализ пришел нам положительный и нужен был хороший врач
Анна··
Мама дочки (2 года)
где nf1, мы сдавали где 5 мутаций, в Бочкова стоил 42 тыс
Анна·
Мама дочки (1 год)
Добрый вечер. У нас тоже особо не развито звукоподражание, полноценных слов нет, только слоги. Ребенку 1 год 9 месяцев. В 1,5 года были у невролога, сказал все ок, главное что есть понимаете речи. Были у логопеда, тоже все ок, сказал ждем до 2 лет
Что у вас из симптомов еще?
Лена··
Мама сына (1 год), беременна (21 нед.)
да, сдавали в МГНЦ Бочкова. Тоже поломка гена NF1. На основании анализа в целом диагноз и поставили
Лена··
Мама сына (1 год), беременна (21 нед.)
А сколько по времени у вас МРТ всего тела заняло?
Анна··
Мама дочки (1 год)
40 минут, делали с контрастом
Марина·
Мама сына (4 года)
Вам бы ещё слух проверить. Это заболевание может влиять на органы слуха.
Марина·
Мама сына (4 года)
Вам должны препарат Коселуго назначить по квоте на сколько я знаю . Но он с 2 лет. У знакомой дочь с таким диагнозом.
Лена··
Мама сына (1 год), беременна (21 нед.)
К сожалению не весь НФ лечится медикаментозно. Только плексиформы. Уколы невролог сказал для стимуляции мозга, у нас еще задержка психомоторного развития.
По поводу слуха, да знаю. Будем консультироваться с сурдологом
Александра··
Мама троих детей
Подскажите пожалуйста, им помогает коселуго?
Марина··
Мама сына (6 лет)
ну от него дикая побочка в виде высыпаний,даже кожа головы. На счёт того помогает или нет не знаю,опухоль они вырезали на спине. О чем пожалели. Периодически они бросают из-за побочки
Lenny Lenny·
Мама сына (2 года)
В 1,2 зрр?
Лена··
Мама сына (1 год), беременна (21 нед.)
Нет слов, нет звукоподражания. Слабая речевая активность. При осмотре укорочена языковая связка.
Из рекомендаций в 3 года повторный приём и операция 🤷♀️