Заметки сумасшедшей
Лежим в больнице с Валеркой по поводу нейрофиброматоза. Обследуемся.
Сегодня ходили на узи брюшной полости - норма
Окулист сказала что все хорошо
Логопед поставил задержку речевого развития
Были на массаже ножек, ставили уколы. Опять забыла спросить что колят🤦♀️дЭбильная.
Комментарии
@anna_naum0va, и какой анализ надо сдать, просто я посмотрела много всяких их там вариантов?
@galina100, я вам написала, мы были у местного генетика, она сказала диагноза нет. В Бочкова мы поехали потому что анализ пришел нам положительный и нужен был хороший врач
@galina100, где nf1, мы сдавали где 5 мутаций, в Бочкова стоил 42 тыс
Добрый вечер. У нас тоже особо не развито звукоподражание, полноценных слов нет, только слоги. Ребенку 1 год 9 месяцев. В 1,5 года были у невролога, сказал все ок, главное что есть понимаете речи. Были у логопеда, тоже все ок, сказал ждем до 2 лет
Что у вас из симптомов еще?
@anna_naum0va да, сдавали в МГНЦ Бочкова. Тоже поломка гена NF1. На основании анализа в целом диагноз и поставили
А сколько по времени у вас МРТ всего тела заняло?
Вам бы ещё слух проверить. Это заболевание может влиять на органы слуха.
Вам должны препарат Коселуго назначить по квоте на сколько я знаю . Но он с 2 лет. У знакомой дочь с таким диагнозом.
К сожалению не весь НФ лечится медикаментозно. Только плексиформы. Уколы невролог сказал для стимуляции мозга, у нас еще задержка психомоторного развития.
По поводу слуха, да знаю. Будем консультироваться с сурдологом
Нет слов, нет звукоподражания. Слабая речевая активность. При осмотре укорочена языковая связка.
Из рекомендаций в 3 года повторный приём и операция 🤷♀️
@anna_naum0va, @lenaa2000, здравствуйте, а подскажите, пожалуйста, анализ сдается платно или как его вообще сдают? У нас у младшей дочки тоже есть пятна, причем есть пятно с рождения и есть, которые появляются.. мы были и у онколога, и дерматолога и невролога, и генетика, но это все врачи в разные промежутки времени и все посоветовали просто наблюдать, я хотела бы уже обследовать дочку, чтобы исключить (очень надеюсь этот диагноз)