Подозрения на синдром Дауна
Доброго времени суток) Словила себя на мысли,что пишу сюда только о плохом…
Нам на осмотре в поликлинике сегодня педиатр (впервые ее увидели) сказала «вы только не обижайтесь, но у вашего ребенка похоже скрытый синдром дауна: широкая переносица, раскосые глаза и язык,который она постоянно высовывает»
Язык она действительно стала недавно туда-сюда высовывать.
Написала нашему платному педиатру, та сказала, что не замечала ничего, но если мы переживаем, то можно обратиться к генетику.
Может кто посоветует в Москве хорошего ???
Выпила валерианку, может что-то еще можно, мы на гв? А то тяжеловато психологически….
Комментарии
Сдали расширенный хма, мозаичность не подтвердилась, как оказалось это просто вот такая внешность)
Девочки , у меня скидка хорошая на анализы . В том числе и на НИПТ , если нужна помощь обращайтесь в личку . На тысячи 2-3 дешевле сдадите 🌸 инвитро - геномед
В смысле язык высосывает 🤦🏼♀️ Мой тоже постоянно высовывает, он его просто нашел как и все дети, бегите от этого «врача»
Сдайте анализ на сд малышу, чтобы не терзать себя. Геномед в Москве есть. У знакомых в 3 мес чисто случайно обнаружили, сейчас мальчику лет 10 уже явно все видно. Часто это особенности внешности. Предупреждён, значит вооружён. Не обижайтесь на врача. А нипт, он не 100% точность даёт, хотя в вопросе сд очень точный.
@anderse8 на приеме педиатр сказала, они сначала обиделись. Но увы
@v.i.p.26091, сегодня поедем сдадим анализ на кариотип, по крайней мере на 99% знать будем)
Ну глаза чуть повернуты вверх, но у меня тоже такие. Я уже до того насмотрелась, что в голове дочь совсем уже другая. На нее смотрю - все норм, только она засыпает, я себе фигню фантазирую и загоняюсь.
Спасибо, +1 к фобии😂
У нас просто тоже глаза чуть раскосые, теперь я мнительная тревожная мать тоже буду думать об этом😂🥲
А язык высовывает это нормально, в этом месяце они все его показывают) ну если он конечно не на постоянке высунут.
Да у меня уже крыша едет, рассмотрела вдоль и поперек. Глаза у дочери, как у меня. Язык только туда-сюда показывает и пальцы изо рта не достаем.
@anderse8, кулак во рту тоже норма) это новый навык у них рука-рот)
@kitty1993, общалась с генетиком, пока только по фото, сказали,что для успокоения лучше сдать анализ на кариотип. Смущает их именно разрез глаз, все остальное в норме
Вот и у нас нипт такой же пришел) Рада,что сюда написала, столько поддержки. Ваш малыш чудо, такой улыбашка 🥰
@anderse8, да он еще тот улыбака , так что не слушайте горе врачей , если уж сильно беспокоитесь сходите к генетику , да и в род доме же берут кровь на генетические заболевания если вам не позвонили значит нет у вас ни чего , главное быть спокойной 😀, наши малыши прекрасны и по одной внешности диагноз не ставят мы все индивидуальны 😉
Так он у всех в 2-3 мес постоянно высовывается этот язык. Моя только щас к 4 перестала. Что за бред…
У меня у сына постоянно язык вываливался🤷♀️ кофточки меняла постоянно!!! Исследования все прошли - слабые мышц=массаж, логопед. Сейчас 11 лет - классный парень☺️
Касаемо языка если прям переживаете то проверьте гормоны щитовидной железы
В роддоме же делают пяточный тест, к двум месяцам он явно уже готов и показал бы. Мне неонатолог во время родов такое сказала, сначала про азиатов в семье спрашивала, потом выдала про синдром. В итоге, обычный ребёнок. Там же куча стигм, не только глаза, но и патологии органов и внешне есть ещё признаки
Нам уже через неделю 3 месяца, педиатр сказала, что там могут и не определить скрытую форму. Про азиатов тоже был вопрос, патологий органов нет.
@anderse8 генетики, значит, не определят по хромосомам, а тётя, не факт, что хорошо учившаяся в институте, определит на глаз
Про язык это действительно слабые мышцы, у меня дочка вечно его высовывала, в дальнейшем были проблемы с речью, сейчас к логопеду ходим и все ок. Сын, к слову, так языком не делает. А вот про внешность, ну хз все люди разные. Но если вы пишите что низкие риски по нипт все таки были, я бы перепроверила, для своего же успокоения
@ollin90 здравствуйте! Скажите, пожалуйста, а речь в 1.5 вообще не было? Ни звукоподрожаний, ни мам/баба/папа? Моя дочь тоже высовывает язык, но какие-то слова есть: мама, баба, афаф, ммууу, ва-ва, ссссс - змея шипит,да-да, ну такое самое простое. Ей сейчас 1.1, но на занятия в нашем городе берут минимум с 1.10 года, очень переживаю (
Все же малыши высовывают язык, в смысле.. врач - дно, никакой этики. Напугать и отпустить - топ. Почему тогда сразу не направила в генетикам, если закрались сомнения. Не переживайте и не накручивайте себя, посетите генетика, чтобы выкинуть эти мысли из головы и смените врача
Сказала, что раз проблем со здоровьем нет, то не направят, но мол к году может начаться задержка развития и вот тогда уже направят. Звучит как полный бред, но меня это все очень напугало.
Мы вообще шли за плановым направлением к ортопеду, у этого педиатра до этого ни разу и не были…
@anderse8, нам такая уникум сказала, что аномалия яичка, оно РАЗДВОЕННОЕ.. я сказала, что это придаток, пришлось платно переделывать🫣😅 тем более невролог вам сказал, что все ок. Это вообще не профиль педиатра и ставить диагнозы на «глазок» - это уже говорит о ее компетенции
У вас прекрасная малышка! Язык вытягивают многие детки, они его обнаруживают в этом возрасте, моя тоже так делала)
Глазки красивые, возможно просто широко посажены, особенность внешности.
Вы, конечно, для своего успокоения к генетику сходите, но я уверена, что все хорошо
У обоих моих детей широкая переносица и в 2 месяца высовывали язык, ни у кого нет сд
Глаза еще ее смутили и язык она высовывает из-за того, что он «возможно» не помещается во рту…
@anderse8 да глупостей вам наговорили, успокойтесь и не обращайте внимания, очень славная девочка
Вот из-за такой пиzды которая на глаз поставила диагноз моему ребёнку в месяц, я до полугода тряслась и таскала малыша по различным обследованиям, кучу бабок потратила. ( диагноз не связан с генетикой)
Перепроверьте на всякий случай, иначе спать не сможете, сдайте кровь на синдром. Но я уверена что всё с малышкой хорошо.
С материнством тревожность и так возросла, а тут еще такие диагнозы
Мой тоже вытаскивал язык, тоже переживала, но невролог сказала, что это просто слабые мышцы.
Были на приеме у невролога, та сказала, что «к вам вопросов нет, приходите в год»
Щас бы СД в 2 мес внешне определять, а не вот это вот все….
Погуглила и что-то ни одного признака у вас не вижу.
Не всех врачей надо слушать.
Но для собственного спокойствия можно сходить к генетику, думаю даже любому.
Понимаю,что не надо всех слушать, но теперь из головы не идет,выискиваю признаки хожу, осматриваю ее со всех сторон.Естественно к генетику пойдем
Извините, что спрашиваю, но вроде как во время скринингов же и сдачи крови видно если есть потология… может у малыша такая внешность … как можно ставить «диагнозы» только внешне
У меня на первом скрининге был повышен хгч и программа показала риск 1:228 на СД, сдавали нипт, он пришел с низкими рисками, больше маркеров не было. Второй,третий скрининги в норме.
Работала с такими детками, да у вас очень похоже на мозаичный синдром, сразу видно по глазам , но они очень хорошо обучаемы 💖🙏