Регина🤍
rega.o.o
Регина🤍·Мама дочки (1 год)

Пост о делеции первой хромосомы у дочери

post image

Привет👋🏻

Я тут решила начать вести страничку и хочу сделать пост знакомство😁

Меня зовут Регина. Тут будет обо мне и моей дочке Алине. У малышки делеция первой хромосомы. Если более точнее 1q42.13q44. Эта поломка настолько редкая, что у нее даже нет названия, так как открыли ее совсем недавно. На данный момент детей с поломкой 1q4 примерно 200 по всему миру, по некоторым источникам даже меньше. Конкретно с Алининой пока обнаружено 2 человека, это включая ее.

О чем это я. Когда только родилась Алина, я даже не знала, что такое делеция. Я искала информацию. Но в России это пока мало изучено. В основном всю информацию с горем пополам можно найти на иностранных мед сайтах. Но сайты это одно, хотелось бы видеть примеры других людей. В итоге я нашла всего одного человека с похожей поломкой. Одного…

Вообщем, я надеюсь, быть полезной мамам с такими детьми, которые ищут ответы на вопросы и хотят знать, как развиваются особенные дети. Да и сами мы с удовольствием узнаем что-то новое для себя❤️

261

Комментарии

babkanalavke
Варя·Мама троих детей

Подскажите, а как вы поняли что что то не так? После рождения?

Здоровья вам, девчонки! Будьте самыми счастливыми ❤️

Нравится Ответить
rega.o.o
Регина🤍·Мама дочки (3 года)

Спасибо. На 25 неделе беременности узнала, после рождения подтвердилось❤️

Нравится Ответить
eh1817
МамаИра·Мама дочки (1 год)

Привет! Обе очаровательнные и милые девушки! Буду рада знакомству! Малышка просто очаровашка! Когда у таких деток есть такие прекрасные мамы - это подарок Бога такой малышке! Все будет хорошо! Мы все через что-то проходим, нас всех испытывает судьба на силу духа, на искренность в чувствах, на многое ещё чего! Здесь много очень хороших мам и бабушек, да просто замечательных девушек, которые обязательно и поддержат и подскажут! Вы не одна! Мы вместе вместе!!!!!!!!!!!!

Нравится Ответить
hadidja_umm__hanifa_
_hadidja_umm_hanifa_·Мама дочки (1 год)

Привет здоровья Малышке терпения вам 🫂❤️

Нравится Ответить
rega.o.o
Регина🤍·Мама дочки (1 год)

Спасибо🫶🏻

Нравится Ответить
iiiiiiiiiiiiiiiizz
·Мама двоих (5 лет, 6 лет)

У меня у старшего то же генетическая поломка. Всего человек 60 , как мне сказали с нашим заболеванием. Я через чат генетики, меня нашли 2 мамы с России с нашим заболеванием

Нравится Ответить
rega.o.o
Регина🤍·Мама дочки (1 год)

Я нашла почти такой же. А у вас какая, можно узнать?

Нравится Ответить
kiber_mommy
Tusya✨·Мама двоих (1 год, 5 лет)

Рада тебя видеть тут 😍

Нравится Ответить
rega.o.o
Регина🤍·Мама дочки (1 год)

И я☺️🫂

Нравится Ответить
nadya1618
НАДИРА·Мама троих детей

Здоровье Алине ❤️❤️❤️❤️

Нравится Ответить
rega.o.o
Регина🤍·Мама дочки (1 год)

Спасибо🫶🏻

Нравится Ответить
Читайте также
Катя
balabasha_
Катя·Мама сына (4 года), беременна (16 нед.)

Девочки привет! По возможности ответьте если прочитали 🙏🏼

В последнее время часто натыкаюсь на множество видео про детей аутистов, причина этого уже 10ый вопрос это прививки, внутриутробная поломка или что то еще. Так же как будто много везде информации про то что сейчас сильно больше людей с задержкой речи разной этиологии. Потому вопрос, много ли или хотя бы есть в вашем окружении знакомых дети с рас или зрр? Просто в моем окружении я не знаю такого, в нашем саду вроде как обычные дети, понимаю...

Читать далее →
81
evaevapep Таких деток много, просто из не так легко заметить. Например дети с РАС очень часто миловидно выглядят
brasilmama Моя младшая не говорит, не знаю с чем связано. У нее эпилепсия и на лекарстве с года.
marmeladka_38 У мужа 5-ти летние племянники близнецы оба аутисты. В окружении много детей не говорящих до 3-х лет.
Читать все 443 комментария →
Екатерина Радо
radoekaterina
Екатерина Радо·Мама дочки (1 год)
post image

Девочки, мне снова нужен ТОП!!!

Помогите, пожалуйста 🙏🏻

Пришли результаты генетического исследования Василисы. Поломка найдена. Как Я понимаю, конкретно этой поломки нет ни в одной базе. Может быть тут есть мамы таких деток? Хотелось бы пообщаться, узнать ,как дивут,что предпринимают, можно ли как -то корректировать это

Также нужны рекомендации сильных генетиков для онлайн консультации по данному заключению!

UPD: девочки, всем спасибо. Запись в топе! Людей таких Я не найду, так как в базе их нет,...

Читать далее →
10621
Топ
katerinakot У нас тоже редкая поломка, 3 клинических случая есть, один был в России, но закончился плачевно. Про
agniyaaa101 Демикова Наталья Сергеевна генетик (Москва), не знаю есть ли онлайн консультация. Желаю вам найти специалиста который вам
Читать все 366 комментариев →
Кристина
kristinochka.rudkovskaya
Кристина·Мама дочки-младенца

Эйфория материнства: это нормально или я не такая?

post image 1
post image 2
post image 3
post image 4

Я так кайфую от материнства, сама не ожидала что так будет, может это пока такая эйфория, а после я начну с ума сходить, но сейчас мне кажется я рождена, чтобы рожать детей 😂🩷

Девчат, я не нормальная или у всех так ?😅

35214
anya.pavlova Когда коликов нет, я счастливая мама. Но как только эти капризные и истеричные дни - пипец. Меня
pipip.p Тоже самое, просто после 5ти мес стало чуть труднее)
anakozochka С первой это время было жутко сложное, со вторым я кайфовала (насколько это возможно было с двумя
Читать все 756 комментариев →