Синдром транслокации: что делать?
Сегодня пришли результаты с Геномеда((
Я сдавала ХМА, в итоге стало известно что у плода синдром транслокации между 4 и 20 хромосомами. Это не жизнеспособная аномалия. Если бы я сделала обычное кариотипирование были бы низкие показатели, и я ходила бы довольная что все обошлось, а на самом деле проблема лежала глубже.
Поэтому девочки, если по вашим показаниям б/х и узи непонятно ничего, но есть маркеры ха, то лучше сдавать ХМА.
Теперь меня ждет прерывание беременности, как пережить такое не имею представления…
Di·
Мама дочки (3 года)
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста это тот самый нипт тест Вы сдавали?
Анара··
Мама сына (4 года)
Нет, это прокол но анализ называется хромосомный микроматочный анализ ХМА
Di··
Мама дочки (3 года)
спасибо за ответ. Сил Вам! Все будет хорошо
Анара··
Мама сына (4 года)
спасибо 🙏
SuperMom·
Мама сына (7 лет), беременна (17 нед.)
Здравствуйте! Пожалуйста подскажите Вы сами сдали или отправили Вас? УЗИ было хорошее, а кровь с риском пришла?
Анара··
Мама сына (4 года)
Узи было не утешительным… то с сердцем нашли проблему то с глазами что то, кровь по биохимическому пришла с риском на элвардса. Я пошла как обычно на первый скрининг и оттуда пошло все
Alena·
Мама двоих (8 лет, 21 год)
Сил вам 🙏🏻
Анара··
Мама сына (4 года)
Спасибо большое 🙏
Дина·
Мама двоих (2 года, 4 года), ждёт третьего
Здравствуйте что такое хма? У меня маркер ха на 2 узи показало
Дина··
Мама двоих (2 года, 4 года), ждёт третьего
И как прокол делается?
Анара··
Мама сына (4 года)
Хма это такой анализ, расшифровывается как хромосомный микро матричный анализ.
Если у вас на двух узи выявили маркеры ха, то вас скорее всего направят на прокол, жидкость взятая посредством прокола отправляют на выбранный вами анализ, я сдала на хма. Он более детальный чем обычный кариотип.
Анара··
Мама сына (4 года)
@pampuwka, ложитесь на кушетку, врач смотрим положение ребенка и делает прокол длинной тонкой иглой, наблюдая за положением ребенка берет жидкость