Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Kristina Gritsyuk
Kristina Gritsyuk
Мама сына (4 года)

⚠ Генетический убийца мальчиков N1⚠ 🚨Дистрофия Дюшенна 🚨

1 из 7

⚠️Генетический убийца мальчиков N1⚠️

🚨Дистрофия Дюшенна 🚨


🎈Традиционно раз в месяц публикую

#СимптомыМиодистрофииДюшенна


🚨Симптомы проявляются у мальчиков:

- быстрая утомляемость;

- трудно подниматься по лестнице, приставным шагом, держится за перила;

- трудно подняться с пола, держится о пол руками или за предметы вокруг, может опираться на свои колени руками (прием Говерса);

- ходит на мысочках, постоянно падает, теряет равновесие, таз «заваливается» вперед;

- при беге сильно размахивает руками, ловя равновесие, «утиная» походка;

- увеличенные «накачанные» икры ног;

- часто задержка речи.


⏳Симптомы проявляются примерно с 3 лет


⚠️Симптомы не приходят все вместе, поэтому выявить болезнь сложно, даже врачи не могут на глазок распознать ее.


❓Как можно проверить есть ли у ребенка Дистрофия Дюшенна без генетического теста??


☝️Сдать биохимический анализ крови - КФК (креатинфосфокиназа)


☎️«Звоночком» могут служить повышенные АЛТ (Аланинаминотрансфераза) и АСТ (аспартатаминотрансфераза), так как печень реагирует на очень высокую КФК в крови.


Эти показатели сильно увеличены у мальчиков с МДД, особенно КФК (в несколько тысяч)


Чем раньше начать принимать меры - тем дольше будет жить ребенок. Мышечная дистрофия неизлечима, но можно продлить ребенку жизнь.


#МДД #миодистрофиядюшенна


Решила периодически повторять пост с симптомами, чтобы мам ы мальчиков могли распознать болезнь-невидимку как можно раньше.

3

Комментарии

rtkkkkaaaa

imya.familiya

Извините, скажите пожалуйста если кфк, алт и аст в норме в 3года, это заболевание может проявится позже? Или эта болезнь с рождения есть, и кфк точно показывает?

gr.ka

Kristina Gritsyuk

Мама сына (4 года)

Здравствуйте, с рождения будет кфк оч высокий

rtkkkkaaaa

imya.familiya

@gr.ka,

Как помочь детям с миодистрофией Дюшенна?

Стоп-стоп-стоп!!! Вроде пока больше не надо. Есть теория, что слишком много обращений может привести к отрицательному решению 🙈. Могут подумать, что это фарм лобби 👩 ⚕ Девочки! Нужна ваша помощь! 🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽 Поднимите в топ. Я писала, что появился новый препарат для лечения заболевания сына. Пару постов назад. Очень нужно отправить обращение в Круг Добра - фонд, который закупает это дорогостоящее лекарство. Вот email - office@kd-fund.ru Текст внизу в первом комментарии. ✍ Если не сложно, поставьте + или комментарий внизу, что вы отправили письмо. 🙏🏽 ‼ И здесь тоже размещу текст ибо что-то не копируется из сообщений.⏬ Уважаемый Александр Евгеньевич. Прошу Вас оказать содействие по закупке Фондом «Круг добра» препарата Элевидис для лечения детей с мышечной дистрофией Дюшенна. Мышечная дистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, вызванное мутацией гена дистрофин. Заболевание называют убийцей мальчиков №1, поскольку оно поражает преимущественно мальчиков, приводит к ранней инвалидизации детей и смерти в возрасте около 20 лет или ранее. Элевидис — первая и единственная генная терапия, одобренная для лечения миодистрофии Дюшенна. Эффективность препарата была подтвреждена в рамках клиничесикх исследований, достоверно установлено значительное увеличиение дистрофина в мышцах, сохранение мышечных функций и двигательной активности детей. В США Элевидис уже применяется для лечения с 2023 года. Катар и Объедиенные Арабские Эмираты также закупили препарат, начало инфузий планируется в 2024 году. Эффективность Элевидиса и необходимость его предоставления российским детям подтверждается мнением ведущих российких лечебных и научных центров, занимающихся изучением и лечением мышечной дистрофии Дюшенна, в частности Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова. См., например, интервью директора Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова, главного внештатного специалиста Минздрава по медицинской генетике Сергея Куцева https://www.kommersant.ru/doc/6425935 Президент Российской Федерации Владимир Владимирович Путин в декабре 2023 года принял во внимание просьбу родителей детей с миодистрофией Дюшенна закупить Элевидис, и поручил взять этот вопрос в работу, подробнее см.: http://www.kremlin.ru/events/president/news/73187 В настоящее время в России количество детей, которым по возрастным критериям возможно ввети Элевидис, не превышает 55 человек. Бюджет Фонда «Круг Добра, который формируется за счет повышенного НДФЛ граждан, чьи доходы превышают 5 илн. рублей в год, позволяет произвести закупку препарата. Между тем жизнь каждого из этих детей зависит от оперативности приянтия решения о закупке препарата, поскольку Элевидис одобрен для применения у детей 4-6 лет. Задержка в закупке сделает невозмоным лечение для тех мальчиков. которым уже исполнилось 5 и скоро будет 6 лет. Прошу Вашего содействия в разрешении вопроса о скорейшей закупке Элевидиса Фондом «Круг Добра». Помогите, пожалуйста, обеспечить ребятам-носителям миодисрофии Дюшенна (того же возраста) лучшее будущее, сохранить здоровье, возможность жить, двигаться, заниматься спортом, овладеть профессией и внести вклад в развитие страны.

У кого дети болели ветрянкой?😅как она проявляется?у нас в саду карантин,у дочери сегодня обнаружила пару «прыщиков» но…

У кого дети болели ветрянкой?😅как она проявляется?у нас в саду карантин,у дочери сегодня обнаружила пару «прыщиков» но только на руках,все остальное тело чистое. Никаких симптомов нет больше🤷🏻 ♀ как распознать эту болячку ?)

девочки, а тазобедренную дисплазию как распознать? У сестры дочке 4 мес. по УЗИ всё хорошо, а ортопед поставил этот…

девочки, а тазобедренную дисплазию как распознать? У сестры дочке 4 мес. по УЗИ всё хорошо, а ортопед поставил этот диагноз. Какие симптомы проявляются?

Девочки! Как у кого проявляются тренировочные схватки? Может я просто симптомы не могу распознать? Один раз точно…

Девочки! Как у кого проявляются тренировочные схватки? Может я просто симптомы не могу распознать? Один раз точно отчетливо были схватки, их то я ни с чем не спутала, а сейчас не понимаю 😩