Простите что много вопросов задаю .
А что значит открытой формы нет ?
Типа болезнь не так сильно выражена ?

@markopolo, только к 7 годам поставили диагноз. До этого времени ежегодно проводили реабилитации, массаж , бассейн, лфк. Сейчас ребенок занимается спортом. Да , конечно есть свои нюансы в развитии , но в целом все хорошо.

@mia_sat, то есть генетический анализ 100 % не может показать , какое заболевание у ребёнка ?

@mia_sat здравствуйте. Подскажите пожалуста, какая миопатия?

А сколько стоит полное секвенирование?

@markopolo, на тот год был 100т. руб. Год надо уточнить в документах, лет 7 прошло. Можно на сайте посмотреть номер лаборатории и по телефону узнать. Какой диагноз вам предполагают?

@mia_sat, неврологи поставили нам диагноз Атонический - атоксический синдром . Она ходила , разбегалась , на носочки становилась , почти научилась прыгать (но в опорно-двигательном плане отставала от сверстников) . Правда начинала болеть в месяц по два раза : ангины , температура.

Месяц назад у дочери появились судорожные приступы . Сделали два раза ээг . На второй раз выявили эпиактивность.
Сделали Мрт - там все хорошо . Даже предпосылок для атаксии нет .
Поэтому эпилептолог нам сказала что в надо будет сделать генетический анализ - он же покажет есть ли у нас генетическое неврологическое заболевание , и что послужило причиной эпилепсии .

А каким образом можно выявить эти «битые гены»?

@markopolo сдача большой неврологической панели