Наследственная тромбофилия: риски и обследования

Добрый день , дорогие друзья 🌹

❓Насколько распространена наследственная тромбофилия высокого риска ?

➖частота встречаемости мутации Лейдена - от 2 до 5% в популяции ; если это пациентки с перенесенным венозным тромбозом в анамнезе - от 12 до 18%; наличие некомпенсированной ТФЛ высокого риска - гомозиготной мутации Лейдена повышает риск венозного тромбоза при беременности в 5⃣ раз

➖ частота встречаемости мутации протромбина G 20210A F 2 - около 2% в популяции ; если это пациентки с перенесенным венозным тромбозом в анамнезе - от 5 до 8%, наличие некомпенсированной ТФЛ высокого риска - гомозиготной мутации протромбина F2 повышает риск венозного тромбоза при беременности в 3⃣-4⃣ раза.

👉🏻у большинства женщин есть наследственные тромбофилии, однако в подавляющем большинстве случаев они НИЗКОГО риска и не потребуют применения низкомолекулярного гепарина на фоне беременности. Например, мутации генов фолатного цикла - являясь тромбофилией низкого риска требуют назначения увеличенной дозы фолиевой кислоты 8⃣0⃣0⃣- 1⃣0⃣0⃣0⃣ мкг в сутки на фоне всей беременности.

Тестирование на наследственную тромбофилию не следует проводить всем подряд ,

если в анамнезе нет грозных акушерских осложнений, ожирения , тяжёлых заболеваний почек и сердечно -сосудистой системы , перенесённого тромбоза у самой женщины или у ее родственника первого звена . Если подобных отягощающих факторов не выявлено, необязательно обследование на наследственную тромбофилию у женщин , которым планируется назначение стероидных гормонов ; а также если у родственников первого звена которых выявлена гетерозиготная мутация Лейдена F5 или протромбина G 20210A F 2.

Что касается привычного невынашивания ( 2-3 и более потерь в анамнезе ), последние исследования показывают , что наследственная тромбофилия не является ключевой причиной этого акушерского осложнения и назначение НМГ не всегда приводит к благополучному исходу. В бОльшей степени причиной привычной потери является поражение эндометрия (нелеченный хронический эндометрит , повреждение базального эндометрия и синдром Ашермана). В таких ситуациях НМГ не поможет добиться пролонгирования беременности ( Quenbay S. et al., 2023).

ESHRE, 2022 ( Европейское общество репродуктивной медицины): рутинно при привычном невынашивании не должны назначаться НМГ ; только при отягощённом акушерском анамнезе ; соматической патологии , тромбозе у самой женщины или ее родственников первого звена. Также при привычном невынашивании НЕТ НЕОБХОДИМОСТИ проводить обследование на гены HLA, анти - HLA, NK -клетки , цитокины и антитела к ХГЧ.

Однако в КР РОАГ ( 2022), обследование на мутации Лейдена F 5 , протромбина G 20210A, дефициты протеина S и С входят в обязательный стандарт для пациенток с привычным невынашиванием.

Продолжение следует…