Наследственные тромбофилии высокого и низкого риска при беременности: что важно знать

Добрый день, дорогие друзья 🌹

Системы свёртывания и противосвёртывания должны работать сбалансировано . Однако бывают ситуации , когда этот баланс нарушается. И если система свёртывания более активна ▶повышается риск тромбоза.

Причиной чрезмерной активации системы свёртывания на фоне беременности может быть врожденная ( наследственная) тромбофилия высокого риска.

Во время беременности наибольшую опасность имеют наследственные тромбофилии ВЫСОКОГО риска.

К ним относят :

➖гомозиготную мутацию Лейдена F 5

➖гомозиготную мутацию протромбина G 20210A F 2

➖сочетание гетерозиготных мутаций Лейдена F 5 + протромбина G 20210 A F 2

➖дефицит протеина С

➖дефицит протеина S

➖дефицит антитромбина III

Если во время беременности не проводится компенсация тромбофилии высокого риска низкомолекулярным гепарином ( НМГ), риск венозного тромбоза повышается в 6⃣-7⃣ раз по сравнению с беременной без ТФЛ высокого риска.

Изолированная гетерозиготная мутация Лейдена F 5 или протромбина G 20210 A F 2 имеет риск тромбоза во время беременности в 2-3 раза более высокий , чем у беременных без подобных мутаций.

Не всегда наличие наследственной тромбофилии означает высокий риск тромбоза. Все зависит от того , какая это тромбофилия - ВЫСОКОГО или НИЗКОГО риска.

То есть наличие наследственной тромбофилии - это фактор риска ВЕНОЗНОЙ ТРОМБОЭМБОЛИИ, однако абсолютный риск - низкий и тактика ведения беременных порой не отличается от беременных без тромбофилии ( если речь идёт о ТФЛ низкого риска).

Как правило , всем подряд беременным , не должно проводиться обследование на НТФЛ.

Обязательным проведение обследования ещё на этапе планирования для женщин , у которых был эпизод тромбоза в анамнезе , либо у их родственников 1 звена до 50 лет ( мама , папа, брат или сестра), либо у женщины есть ожирение, хроническая артериальная гипертензия, в анамнезе - преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты , ЗРП 2-3 степени или тяжёлая преэклампсия, антенатальная гибель плода.

НТФЛ высокого риска встречается редко , кроме гетерозиготных форм мутации Лейдена F 5 и протромбина - G 20210 A F 2. Однако если они изолированы и в гетерозиготной форме , они также имеют низкий риск венозного тромбоза и только при сочетании друг с другом - это тромбофилия высокого риска.

➡к венозному тромбозу относится тромбоз глубоких вен нижних конечностей и ТЭЛА ( тромбоэмболия лёгочной артерии).

Тромбоз поверхностных вен не связан с тромбофилиями высокого риска , более того, тромб из поверхностной вены не попадёт в глубокие из -за очень узких по диаметру перфорационных вен.

➖частота встречаемости дефицита АНТИТРОМБИНАIII - от 0.02 до 2%;

если это пациентки с перенесенным венозным тромбозом в анамнезе - от 1 до 7%, наличие некомпенсированной ТФЛ высокого риска - дефицита антитромбина III повышает риск венозного тромбоза при беременности в 1⃣6⃣ раз

➖ частота встречаемости дефицита протеина С - от 0.2 до 5% в популяции ;

если это пациентки с перенесенным венозным тромбозом в анамнезе - от 2 до 5%, наличие некомпенсированной ТФЛ высокого риска - дефицита протеина C повышает риск венозного тромбоза при беременности в 7⃣ раз

➖частота встречаемости дефицита протеина S - до 0.5 % в популяции ; если это пациентки с перенесенным венозным тромбозом в анамнезе - до 1%, наличие некомпенсированной ТФЛ высокого риска - дефицита протеина S повышает риск венозного тромбоза при беременности в 5⃣ раз

Продолжение следует…