Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Ксения
Ксения
Мама сына (5 лет), беременна (18 нед.)

Почему повышенный риск Синдрома Дауна во вторую беременность?

Дамы, у меня созрел деликатный вопрос. Почему-то мне кажется, среди огромногл количества женщин должна найти ответы, контакты или что-то что поможет разобраться в ситуации.

Во вторую беременность 1 скрининг показал все отлично, но пришел генетический анализ с повышеным хгч и средним риском патаологий по Синдрому Дауна. Врачи/генетик отправили на 1 мая пересдавать тест. Сказали не переживать. Сегодня забрала тест и риск стал повышенный. Записали на 2 скрининг в генетике на 1 мая. Сказали будем выяснять почему есть повышенный риск.

Кто с этим сталкивался? Риск высокий - это уже диагноз? У кого как было, поделитесь реальным опытом и мнением🙏🏻 также поделитесь контактами, кто знает к кому/куда обратится перепроверить, если знаете. Может у знакомых была ситуация. Буду рада контактам, сама напишу спрошу🙏🏻

Почему я сомневаюсь:

1. Ставят неправильный срок. У меньше меньше как минимум на неделю. А это имеет значение при сдаче анализа. Всем говорю. В ответ: одна оценка расчета пдр🤷🏻‍♀️

Даже на 1 мая аппарат посчитал, дату зачатия на 3 дня раньше. Я знаю точную. А это все может влиять на диагноз.

2. В эту беременность не было никаких болезней как в первую. Обследования мужа и меня у генетика были.

Я понимаю, что бывают, что рождаются такие детки. Но мне важно уточнить как можно раньше правда это или ошибка.

Заранее благодарю вас за отзывчивость🙏🏻

84

Лучший комментарий

alena.r.m.k

АленаМама двоих (3 года, 5 лет)

С высоким риском делала бы прокол однозначно. Он даст вам точный результат да/нет

Ответить

oh_anechka

АннаМама сына (2 года)

Я бы сдала НИПТ.

Еще в клинике Фомина есть хорошая узист Клипа, она генетик.

Ответить

Комментарии

olesaprahinna

Олеся Мама сына (4 года)

Здравствуйте, расскажите вскоре родился здоровый малыш?

Ответить

sun17

Sun17Мама двоих (1 год, 11 лет)

Однозначно нипт

Ответить

mandarinka886

КристинаМама сына (7 лет), беременна (27 нед.)

Срок ставят по ктр

Даже если такого не может быть срока ,это неважно

У меня тоже срок на 1 скрининге не соответствовал, хгч был выше 2х мом

Риски по СД были 1 к 909,но это считается серой зоной...

Я сдавала платно нипт ,и делала второй скрининг (сдавала именно кровь)

Ответить

evgeniyaelos

ЕвгенияМама дочки (7 лет), беременна (15 нед.)

Здравствуйте! В итоге нипт хороший пришёл? Все хорошо у вас?

Мне скрининг делали вечером, я была очень уставшая и расстроенная из-за домашних проблем. И вот тоже результат хгч 2.67 МоМ.

Приём у врача опять же вечером был, она сразу отправила на НИПТ. У них же. Я ещё голодная пошла , полдня не ела. Теперь переживаю, что скажут🥺 и будет ли он точным на голодный желудок. Прочитала, что советуют поесть

Ответить

mandarinka886

КристинаМама двоих (младенец)

@evgeniyaelos здравствуйте

Усталость не влияет на хгч . Вообще на него ничего не влияет. Я тоже искала причины .

Нипт хороший. И малышка тоже .

Нипт лучше делать. Для своего спокойствия .

У вас какие риски ?

Ответить

evgeniyaelos

ЕвгенияМама дочки (7 лет), беременна (15 нед.)

@mandarinka886,

Ответить

sea-sea

АнгелинаМама двоих (младенец)

Расскажу свою историю. Первый скрининг у меня не получилось сдать, подвела лаборатория. Второй сдала с 16 нед. Пришло все норм,но высокий рикс дефекта нервной трубки плода. Главное по показателям все в середине нормы,но вот риск выдал. Сдавала в СLлаб. Побежала на узи в 18 нед, ничего не нашли. 3 узи так же все норм. Родила хорошенькую девочку, риск не подтвердился. Сколько я потрепала себе нервов за 2 нед до узи, нахер бы мне сдался вообще этот скрининг. Написала просто поддержать🙏

Ответить

kseniya.shaparenko

КсенияМама сына (5 лет), беременна (18 нед.)

Благодарю вас! ❤️🙏🏻

Много читаю сегодня ответов и нахожу в интернете, что действительно столько нервов и слез тратится в ожидании. У итоге у большинства все хорошо и действительно организм мамы влияет на анализы. А с ребенком все ок. Для меня со 2 августа прям сплошная тревожность из-за этой темы. Даже не представляла в своей картине мира, что может быть вот так. Прям проверка на прочность.

Ответить

alinka_777_90

АлинаМама двоих (младенец)

Может конечно не мое дело. Но неужели если синдром есть вы готовы отказаться от ребенка ?

Очень много случаев когда ставят риск, а рождается здоровый и наоборот.

Моей подруге синдром как раз не ставили, когда она родила это было большим ударом для них с мужем и тем не менее, пережили, сейчас 6 лет дочке, мой сын общается, конечно это работа, но дети зачастую ничуть не глупые, особенные, да…но прокол на вашем месте не делала бы, это тоже риски. Лучше решите для себя, что вам даст этот результат и посмотрите какие детки с этим синдромом на самом деле, солнечные как их называют..

Ответить

alinka_777_90

АлинаМама двоих (младенец)

@cana-da, смысл жить в страхе? Чего только не бывает в жизни и о каких только синдромах и генетических сбоях вы не знаете🤷🏼‍♀️

Ответить

kseniya.shaparenko

КсенияМама сына (5 лет), беременна (18 нед.)

@alinka_777_90, я и не собиралась перед вами отчитываться. Еще раз тема поста совсем другая. Вы не туда завернули разговор.

Ответить

alessamutter

Александра Мама троих детей

@cana-da да. Это очень реально и не такая уж редкость. У моего друга детства у брата так случилось. Все анализы, УЗИ в норме. А в род зале узнают, что ребёнок с синдромом Дауна. После выписки, друг говорит, неделю не мог дозвониться до брата, они в ахуе дома сидели с женой, не знали, что делать, закрылись от всех. Это то, что лично знаю из близкого окружения. А ещё с такими мамами здесь общалась. Один в один ситуация. Все анализы в норме, после родов узнают, что синдром Дауна. Все эти анализы высчитывают только вероятность. Там никакой 100% точности нет. Что уж говорить - у моей подруги детства расширенный НИПТ наврал. Который там на большое количество патологий, дорогой который. Не показал синдром ди Джорджи у ребёнка. Ребёнок родился с этим синдромом. Тоже после родов уже узнали. Когда она позвонила в лабораторию и спросила, что это за херня - они ответили, что только вероятность просчитывают, а не 100% точность. Типа никаких претензий к ним.

Ответить

lmargo

МаргоМама сына (11 лет), беременна (16 нед.)

У меня по первому скринингу сд риск 1:18, пересдала при перерасчете стал вобще 1:4 и прибавился синдром эдвардса, предложили прокол, согласилась, пришли результаты здоровый ребенок, так что нет, риск это всего лишь риск

Ответить

mahrovamarina.o

Марина

Делали НИПТ?

Ответить

lmargo

МаргоМама двоих (младенец)

@mahrovamarina.o нет, мне генетик сразу сказала что в моем случае это пустая трата денег. Прокол делали

Ответить

lmargo

МаргоМама двоих (младенец)

@mahrovamarina.o если прокол предлагают делайте, ни чего страшного в нем нет, зато будете уверены

Ответить

lenka-penka2

ЛеночкаМама дочки (2 года)

Я бы сдала НИПТ и, если там риски, прокол.

Ответить

oksanasolt322

ОксанаМама двоих (1 год, 8 лет)

Между проколом и скринингом есть нипт.

Ответить

chuzhestranka

NoNameМама дочки (6 лет)

У меня были низкие показатели хгч и папп, кровь показала риски синдромов. Делала одновременно первый скрининг и НИПТ. В итоге у нескольких лучших генетиков переделывала УЗИ и с результатами поехала в МГК на 1 мая. Делали прокол, так как только на основе этого анализа может быть принято решение об установлении точного диагноза (мне это сказали генетики в МГК). Прокол не так страшен, как описывают в статьях. Главное внимательно слушать врача и постараться расслабиться

Ответить

chuzhestranka

NoNameМама дочки (6 лет)

@kseniya.vaganova8888, благодарю за поддержку. А я Вам желаю, чтоб все страхи не оправдались, чтоб беременность протекала легко и чтоб родился крепкий, здоровый ребенок 🌠

Ответить

kseniya.shaparenko

КсенияМама сына (5 лет), беременна (18 нед.)

@chuzhestranka, благодарю вас🙏🏻принимаю🙏🏻❤️

Ответить

mahrovamarina.o

Марина

@chuzhestranka, нипт пришел с высокими рисками?

Ответить

abrikosic

Ева

У меня приходил высокий риск по трисомии 21. Высокий хгч и низкий пап, так называемые ножницы. Узи при это хорошее. Что сделала я: сразу переделала скрининг в другом месте (норм результат) и у меня был сделан нипт (риски минимальные).

Пошла к генетику. Мои данные:

. У меня была гематома и она кровила

. Был очень сильный токсикоз

. Болела ковидом и непосредственно перед сдачей скрининга был другой вирус сильный

. Из-за болезни и гематомы был сильный тонус

Все это повлияло на показатели гормонов. То есть они были мои, а не ребенка. И они отображают состояние матки, а с моей стороны было оч много негативных факторов на нее влияния. Все хорошо по итогу. И врач мне сказала если бы не идеальный нипт то для перестраховки меня бы отправили на прокол. И что нипт дает практически 100% правильный результат по синдрому дауна, что ему можно доверять.

Так что советую вам как минимум сдать на нипт и сходить к генетику

Ответить

abrikosic

Ева

@mahrovamarina.o, здравствуйте! Хгч 2,7 мом, пап 0,3 мом

Ответить

mahrovamarina.o

Марина

@abrikosic, с малышом все хорошо?

Ответить

abrikosic

Ева

@mahrovamarina.o, да! Все узи я делала в краевой медико генетической консультации. Там врачи узисты специализируются на выявлении паталогий. Риск по т21 был 1:104

Ответить

anaida_18

Анаида МкртчянМама двоих (1 год, 5 лет)

Сдайте нипт.

Ответить

sveta_kisssa

SvetaМама сына (2 года), беременна (11 нед.)

Я что в первую беременность, что сейчас перед скринингом нипт сдаю, для своего спокойствия.

если что-то по результатам не так, то прокол делают бесплатно(но я делаю расширенную панель)

Ответить

kseniya.shaparenko

КсенияМама сына (5 лет), беременна (18 нед.)

Благодарю вас что поделились🙏🏻

В первую не было проблем и не знала что такое. В эту беременность узнала о разных нюансах как может все происходить. Если пойду еще раз, тоже тест буду делать.

Ответить

ekat820

Екатерина Мама сына (4 года), беременна (25 нед.)

Если есть сомнения - делайте прокол. Не так страшен черт, как его молюют. Я делала 9 августа. Нас в палате было 12 женщин, кто делал прокол. Дадут рекомендации - следуйте. Но эта процедура съэкономит Вам уйму нервов. Это не больнее чем брать кровь, на таком сроке

Ответить

kseniya.shaparenko

КсенияМама сына (5 лет), беременна (18 нед.)

Благодарю за рекомендации. Решила сдам нипт, сделаю скрининг, схожу к генетику на 1 мая и к платному для еще одного мнения и уже потом, если останутся сомнения буду делать прокол❤️

Ответить

ekat820

Екатерина Мама сына (4 года), беременна (25 нед.)

@kseniya.vaganova8888 нипт я тоже делала, но его не учитывают на 1 мая 🥲

Ответить

kseniya.shaparenko

КсенияМама сына (5 лет), беременна (18 нед.)

@ekat820, тоже вчера поняла это судя по ответам. Но хотя бы будет для меня ответ❤️

Ответить

alessamutter

Александра Мама троих детей

То, что вы сдали генетику с мужем - это ерунда в данном случае. Трисомия это рандомный процесс. Не зависит ни от чего. Ну разве что повышенный риск в 40+ или даже 45+ лет. Анализы вас с мужем ничего особо не дают. Дают только если вы (женщина) сдаёте, например, на носительство фрагильной Х хромосомы.

Так же до фонаря были ли болезни в беременность, образ жизни тоже не сильно влияет. Ну, на небольшой процент.

У меня старший сын аутист и мы обследовали всё абсолютно уже, даже делали полное секвенирование генома. Это полная расшифровка генома человека.

Консультации генетиков, кандидатов наук, поездка в научный институт в Москве.

Мы всё прошли. Мы исследовали всё, что можно. Мы обошли и расспрлсили всех, кого только можно.

В вашем случае я бы просила или прокол, или пошла платно сделала НИПТ.

Конкретно НИПТ "заточен" под СД. он хорошо его выявляет. Ну, процентов 98, примерно.

У меня после сына была беременность с синдромом Патау. Трисомия 13й хромосомы. Про трисомии мы тоже узнавали у генетиков.

Ответить

kseniya.shaparenko

КсенияМама сына (5 лет), беременна (18 нед.)

Благодарю вас 🙏🏻 желаю здоровья вашим деткам❤️

Ответить

galadog

ГаЛИНА

Подскажите пожалуйста какой был ответ у генетика по патау? От чего он возникает?

Ответить

alessamutter

Александра Мама троих детей

@galadog как и любая трисомия - возникает ни от чего, а рандомно. У любой пары в любую беременность, без каких либо причин.

Ну, с возрастом может увеличиваться шанс на трисомию, но не в 30 лет, а в 40+ или даже 45+. Работа на вредном производстве тоже увеличивает шансы. Ну и кровные браки. У нас ничего из этого не было. Соответственно, просто рандомный случай

Ответить

helen2010

ЛенаМама четверых детей

У меня с четвертым сыном, УЗИ было идеальное, а кровь повышенный ХГЧ И РАРР и ещё высокие показатели всех хромосомных изменений, сделали амнеоцитоз(прокол) в генетике, ничего не подтвердилось, абсолютно здоровый парень, лежит сейчас рядышком сопит...Амниоцитоз сделали вертуозно просто, главное слушаться врача и не дергаться в этот момент

Ответить

kseniya.shaparenko

КсенияМама сына (5 лет), беременна (18 нед.)

Благодарю, что поделились! Рада, что у вас всё хорошо сложилось, здоровья всем вашим деткам!

Ответить

helen2010

ЛенаМама четверых детей

@kseniya.vaganova8888 в проколе нет ничего страшного, пугают обычно те, кто его не делал, только он даст высокую гарантию как всё есть на самом деле, на 1 мая хорошие генетики и вообще специалисты, они прекрасно понимают состояния девочек, которые к ним попадают, если решитесь на эту процедуру, возьмите удобное что-то под голову подложить, я брала ещё теплый халат, чтоб укрыться(дело было ноябрь-декабрь), ну и что-то перекусить и попить, т.к. после прокола придется ещё какое-то время полежать и после контрольного УЗИ отпустят домой

Ответить

anna_tek

АннаМама дочки-младенца

@helen2010 подписываюсь под каждым словом. Прокол тоже делала по высокому риску сд. Не больно, не опасно, если слушать врачей. Зато я потом всю беременность ходила спокойной, что у меня малыш без каких-либо патологий

Ответить

ya_yanika

ЯнаМама дочки (2 года)

Был высокий риск тоже по сд. Делала и нипт и прокол на 1 мая. Узи было идеальное. По итогу все хорошо

Ответить

kseniya.shaparenko

КсенияМама сына (5 лет), беременна (18 нед.)

Благодарю, что поделились!🙏🏻

Ответить

kseniya.shaparenko

КсенияМама сына (5 лет), беременна (18 нед.)

@kseniya.vaganova8888, да, мне говорили. Поэтому, и хочу все проверить. Это мой организм сбивает результаты теста или всё-таки диагноз есть.

Ответить

oly1102

Ольга Мама четверых детей, беременна

Когда у меня было два повышенных маркера,то на обследовании 1 Мая мне объяснили,что высчитывает программа всё-возраст матери,отца,сколько итого было беременностей,сколько было неудачных. Плюс если вы принимаете или принимали Дюфастон,стресс,тонус матки,то всё это также влияет на показатели.

Ответить

kseniya.shaparenko

КсенияМама сына (5 лет), беременна (18 нед.)

Благодарю за ответ. Принимала утрожестан до 8 недель.

Тонус периодически есть и токсикоз еще. В первую также беременность протекала.

Ответить

oly1102

Ольга Мама четверых детей, беременна

@kseniya.vaganova8888, токсикоз тоже влияет на результат

Ответить

dariri

dariaВ ожидании первенца

@kseniya.vaganova8888, Кстати дада, генетик мне сказала абсолютно аналогично, что влияет на кровь всеее. Может вы были голодная, тонус, сильный токсикоз. В общем да, а еще говорила что машина не учитывает показатели роста веса и в целом состояния. Ну в общем да.

Ответить

dariri

dariaВ ожидании первенца

Не делайте прокол. опасно это да и зачем такие риски при хорошем узи.

Сходите к хорошему генетику, она вам точно скажет что делать.

Могу порекомендовать генетика в Екатерининской.

Нипт можете сделать на всякий)

В жк генетики сразу отправляют на прокол 🤦🏻‍♀️

Ответить

rozasuskova3

РозаМама двоих (младенец)

Чем опасен прокол? Мне делали, все хорошо.

Ответить

gauss.lidiya

ЛидияМама дочки (4 года), беременна (15 нед.)

@dariri, сейчас у вас все хорошо?

Ответить

dariri

dariaМама сына-младенца

@gauss.lidiya, да, малыш родился здоровый и роды прошли легко)

Ответить

17noname

no nameМама дочки (7 лет), беременна (35 нед.)

Сейчас пдр ставят по первому узи (скринингу), а не по зачатию/ месячным. Клипа работает и в Фомина и на 1 мая, грамотный генетик. Моему врачу не очень понравится pap показатель и средний риск, пошла сделала НИПТ в кдл (пришел быстро, за неделю). Это не диагноз еще, это только риски рассчитывают. Если генетику не понравится, вас отправят на прокол (тогда точно поставят диагноз)

Ответить

kseniya.shaparenko

КсенияМама сына (5 лет), беременна (18 нед.)

Поняла. Благодарю за подробный ответ🙏🏻

Ответить

deltora

МаринаМама троих детей

Предложат сделать прокол для точного выяснения, только его результат будет 100% диагнозом.

Ответить

kseniya.shaparenko

КсенияМама сына (5 лет), беременна (18 нед.)

Поняла. Благодарю 🙏🏻

Ответить

katerin_a

ЕкатеринаМама двоих (4 года, 8 лет)

При постоянном цикле срок считают по месячным , дата зачатия не имеет значения , мне так врач объяснял

Ответить

kseniya.shaparenko

КсенияМама сына (5 лет), беременна (18 нед.)

Цикл постоянный, но количество дней разные 28-32 дня.

Ответить

innakrd

ИннаМама дочки-младенца

НИПТ

Ответить

kseniya.shaparenko

КсенияМама сына (5 лет), беременна (18 нед.)

Благодарю 🙏🏻

Ответить

alena.r.m.k

АленаМама двоих (3 года, 5 лет)

С высоким риском делала бы прокол однозначно. Он даст вам точный результат да/нет

Ответить

kseniya.shaparenko

КсенияМама сына (5 лет), беременна (18 нед.)

Благодарю 🙏🏻

Ответить

mamaria.

МарияМама двоих (1 год, 4 года)

Дьяченко Ю.Ю в екатерининской или Клипа,как выше написали.

И + за НИПТ

а на узи что говорят,есть что-то или все в норме?

Ответить

deltora

МаринаМама троих детей

@kseniya.vaganova8888 Если по узи все хорошо, то скорее всего действительно все хорошо. А расчет риска по крови делает программа на основе статистических данных и может ошибаться.

Ответить

deltora

МаринаМама троих детей

@deltora Но скорее всего все равно предложат прокол. Это волнительно, но не страшно, мне делали там. И тоже были беременные с хорошим узи, но повышенным расчётным риском.

Ответить

kseniya.shaparenko

КсенияМама сына (5 лет), беременна (18 нед.)

@deltora, вот я почему-то тоже в этом уверена.

Ответить

oh_anechka

АннаМама сына (2 года)

Я бы сдала НИПТ.

Еще в клинике Фомина есть хорошая узист Клипа, она генетик.

Ответить

kseniya.shaparenko

КсенияМама сына (5 лет), беременна (18 нед.)

Благодарю 🙏🏻

Ответить

lotus123

LotusМама двоих (2 года, 8 лет)

@kseniya.vaganova8888, Клипа лучшая! Плюсую за нее ➕

Ответить

Помогите! Ребенку 6 месяцев, желтушка, холестаз, Кулаков, Филатовская - диагноза нет, нужна трансплантация печени!

Девочки, всем привет! Прошу помощи, выведите в 🙏🏻🙏🏻🙏🏻топ🙏🏻🙏🏻🙏🏻пожалуйста! Моему сыну 6 месяцев, желтенький, проблема с холистазом, были в Кулакова, Филатовской - нет диагноза, умывают руки Генетика чистая Алт, аст, билирубин заоблачные Скорее всего предстоит трансплантация печени, а диагноза как такого-нет Кто-нибудь сталкивался с трансплантацией, как проходила? Очень волнуюсь, сил нет, подняты все связи, готовы заплатить любые деньги, пожалуйста, помогите…

Риски патологии плода

Всем привет! Ситуация 🆘🆘🆘 Сдала кровь платно в гемотест на определение патологии плода, они делают по программе PRICSA, так же жду результаты крови бесплатно от ЖК. Платный анализ выявил повышенный риск трисомия 21 - 1:53. Пожалуйста, у кого были подобные риски, какой дальнейший исход был? Прерывание??? Выведите пожалуйста пост в топ, нужно мнение тех, кто это проходил🙏🏻 У меня опускаются руки, срок беременности 13,5. По 1 скринингу ТВП 5,0, назальная кость определяется 2,8мм, ставят гигрому шеи плода😭😔 завтра иду на узи к другому специалисту. Если у вас есть контакты хорошего генетика, который консультирует онлайн, поделитесь🙏🏻🙏🏻🙏🏻

Что означают результаты УЗИ и НИПТ при высоком риске?

Если вдруг кому интересно Узи последнее позавчера(в заключении к генетику по причине нипта), генетик сказала если бы не высокий риск, то она сказала бы что все отлично, а так фокус и ксс могут быть маркёрами, но не факт они у каждой 4 выявляются в норме.. Не могу забыть фразу генетика: «да конечно с такими узи и первым скринингом, высокий риск, хорошо что сделали нипт» НИПТ ну и фоточка..

После первого пренатального скрининга биохимический анализ показал повышенный риск. Была на консультации у генетика —…

После первого пренатального скрининга биохимический анализ показал повышенный риск. Была на консультации у генетика — направили на процедуру хорионбиопсии, но я отказалась. Теперь очень переживаю. Может, кто-то сталкивался с подобной ситуацией?