Напишу. Уверена, кто-то наткнется и успокоится или поймет, что такая не одна. Амниоцентез, трисомия 21, высокий хгч, низкий папп.
Первый скрининг у меня был в ккб1. На узи поставили носовую кость 1.3( до нормы не дотягивает). Предупреждают - если кровь хорошая, значит просто маленький нос. Если нет, возможно, синдром дауна.
Я говорю узисту, что у отца нос маленький и в детстве был очень курносым. Конечно, ей на это все равно.
Иду сдавать кровь. Если через неделю не позвонят - все хорошо.
Я уже на приеме у своего гинеколога. Им мне не звонили, мне тоже - значит все ок.
Через 2 недели после скрининга мне звонят и сообщают о том, что "плохая кровь". Через 3 дня я уже сижу у генетика, не видела анализов. Жду, что скажет. Естественно, я в полном шоке, тк уверена была, что все хорошо.
" У вас завышен хгч, понижен папп. Возможно, дело в ярко выраженном токсикозе или перенесенной инфекции ранее. Но, возможно, это синдром трисомии 21. Риск 1:75
Единственное, что я могу вам предложить это прокол". Муж отказался, я подписала отказ. В сомнениях вышла из кабинета. Съездить на узи или сдать нипт? Я сдала нипт на трисомию 21 и забыла за это. Через 10 дней результат был низкий риск. Успокоилась, принесла врачу в жк. Все ок.
Пошла на второй скрининг к специалисту, которого ВСЕ ХВАЛЯТ в городе. Один из лучших, кто делает узи беременным. Смотрит, смотрит, постоянно хмурится и спрашивает за кровь. Не понимаю в чем дело, уточняю. Ответ "я не вижу носа". Отвечаю, что сдала нипт он отрицательный и получаю ответ, что возможно, днк плода было мало и он не информативен. Срочно идите к генетику со всеми результатами. И это продолжалось уже минут 20. Я чуть не со слезами выхожу от нее, носовая кость 2.2( это норма первого скрининга).
Звоню тут же к генетикам и жду свою запись. Приезжаю, мне переделывают УЗИ. Все отлично! Прошу измерить нос, ответ 4.9 ( это приличная разница от 2.2). Я выдыхаю и понимаю, что действительно просто курносый нос! Но соглашаюсь на амниоцентез. Шла я туда скорее, вышла с улыбкой, потому что от меня отстанут.
Результат - все хорошо, рисков нет, хромосомная аномалия исключена. Здоровый малыш с курносым носом.
Хочу сказать, что надо верить себе, процедура не страшная и даже самый лучший специалист может ошибаться. Идите за вторым, третьем мнением.