Мамы особенных детишек (с аутизмом), помогите пожалуйста 🙏🏻
Кто сдавал полный геном/экзом детям, насколько Вам это помогло в дальнейшей тактике ведения ребёнка? Терапия как то поменялась? Считаете ли нужным этот анализ в своём случае?
Обратилась знакомая, генетик рекомендует сдать, но ясного ответа «для чего» дать не может. У родителей есть возможность сдать, но деньги все равно не малые, и стоит ли?
Лучший комментарий
Это почти бесполезно. По сути это нужно только для планирования дальнейшего, и то не факт, что это поможет исключить повтор, если это наследуемая история.
Генетику есть смысл сдавать при подозрении на синдром и на метаболические нарушения. По клинической картине это модно заподозрить. В остальных случаях это трата ваших денег ради пополнения научных данных. Для науки классно, для семьи - затратно и бессмысленно. Хотя любопытно.
Комментарии
Спасибо большое всем за ответы и ваши истории 🙏🏻
Все передам!
Мы сдали бесплатно (сейчас много фондов работает)я считаю для аутизма(чистого)это бессмысленно,они не знают что искать,в нашем случае мы сдавали из-за эпилепсии и есть ещё подозрение на другое заболевание,аутизм не лечится,если он есть то более-менее не слепой невролог/психиатр его увидит
А что это даст ? Ну выявят генетическое и что ?! Просто тупо узнать в кого это ребенок такой родился , бессмысленно это . Точно вам говорю , если хотите еще детей. Есть смысл сдать . У меня 2 детей , с младшим все хорошо 👌.
Будут видны поломки, если они есть например. Поломки могут вызывать много всего разного, знать на что в дальнейшем обратить внимание (например суставы/слух/ тенденция к онко и тд)
@mama_miri_asi подскажите пожалуйста ваш опыт
У нас тяжёлая аллалия. Не думаю, что что-то вообще можно найти есть знакомые сдавали все чисто
Я вот только повторно закончила курс у Семаго по детям с РАС. Это ничего не даёт. Просто нужен хороший специалист. В идеале попасть к ним и они составят маршрут коррекции.
У нас только подозрение на рас, основное заболевание эпилепсия, сдавали экзом, ничего не нашли
Геном думаем вот сдавать или нет..
Если планируете ещё детей, стоит сдать, а так… не знаю, конкретно по рас, наверное это больше как вклад в науку 😄
Хма тоже советую ,много делеций дупликаций и тд несут жпилепсию и рас
Была мысль сделать этот анализ но меня отговорили 🤷♀️
Смысл делать этот анализ если ничего не покажет деньги на ветер а покажет толком ничего не изменится, занятия и коррекция по факту идет же не по анализам
Нам генетик сказал ( правда другая специфика заболевания, гематология), что например в нашем случае- когда есть делеция хромосомы, ни геном, ни экзом этого на 99% не увидит ( хотя нам повезло что в экзоме все таки выделили в сноске этот участок делеции, но это реально повезло, тк в целом в заключении - не найдены поломки которые могли бы объяснить диагноз!!!) и направили сдавать уже таргетный хромосомный анализ прицельно по делеции в этой 16 хромосоме. И так появился диагноз. А в целом геном и экзом как бы чистые..
Вот,хромосомы и гены отдельно стоит смотреть в любом случае
Делали сыну полное секвенирование генома, ничего не нашли.
Но я знаю пару семей, у которых поломки нашлись, но при этом на тактику реабилитации это никак не повлияло.
При этом генетик говорила,что бывают поломки,где какая-то специфическая терапия может быть
15 процентов, что что-то найдете. И это абсолютно никак не поменяет вашу коррекцию. Это нужно ТОЛЬКО для планирования второго ребенка если будете делать эко (выбрать эмбрион без поломки)
Но я лично знаю семью, которая получила абсотлютно чистый результат ген теста по старшему с РАС и....второго аутенка.
Есть поломки где описан аутизм
У примеру синдром Фелан МакДермид
Некоторые ученые изобретают средства в помощь таким деткам,изучают,пробуют и тд
Так что очень может помочь поиск причины
@lenamilova, хромосомные в принципе редко когда открывают на геноме, это все же два разных анализа, потому как Гены - это элементы ДНК, из которой и состоят хромосомы. Поэтому изначально направляют на хма, (такие поломки, как правило, более очевидны) потом геном/экзом
@kleene_irina, вот и я за это ,что даже если геном чистый будет,это не факт,что реально все чисто,но для меня в общем теперь обязательно всем сдавать эти анализы 😂
@lenamilova, сто процентов, наша генетика еще на этапе зародыша 😀
Не сдавали именно эти анализы, сдавали другие, но к аутизму они отношения не имеют.
На ведение и реабилитацию ни один из них никак не повлияет.
У моей не рас, но я пять лет с этими анализами вожусь. Даже если (90 процентов анализ окажется чистым) поломку найдут, на коррекцию это не влияет. Наша генетика отстала лет на цать, им нужна база, она крошечная. Такие анализы целесообразно сдавать в том случае, если стоит вопрос дальнейшего деторождения. А иначе «генетика не лечит же, а наблюдает за тем, что есть»
Я думаю,на терапию это никак не повлияет,может быть в редких случаях.
Наш невролог и психиатр при первичной консультации говорили так «если после занятий,стимуляций,препаратов и т д не будет результатов,то сдавать,если пойдет положительная динамика,то надобности нет»
Так при генетики же тоже есть результаты и динамика
@ok_see, я написала так,как сказали мне специалисты. Копаться я в этом дальше не стала,занятия дают хорошую динамику.
@special_happiness у нас тоже занятия дают хорошую динамику. Нам говорили мол не генетика явно, что денег некуда девать, успокойтесь, отстаньте вы от генетики. Я все таки поехала и сдала, как итог синдром 1q44 микроделеции.
По итогам поломки выявили что надо постоянно мониторить (зрение, слух, суставы), ну и +- прогноз, не точный, но предполагаемый
@down Галина делала дочке обследование, не связанное с рас, возможно напишет как оно повлияло на тактику лчения
Сдавали и экзом и геном всем, и нашли поломку у ребенка и отца, но дальше ничего не движется. Подобных случаев очень мало в реестре, жду очередную консультацию.
Если просто хотите найти кого то с такой же поломкои, посмотреть как и что, попройте в фейсбуке поискать, зарубежку
@ok_see, мы и так зарубежка, уже все что можно и нельзя облазили )
Меня тоже волновал этот вопрос. Генетик сказал, что в нашем случае с вероятностью более 90% ничего не найдем. А если найдем, то это никак не поможет в коррекции ребенка. Я так понимаю, таков консенсус среди доказательных врачей-генетиков.
@ellina_denikina, можете поделиться из своей практики? 🙏🏻
Это почти бесполезно. По сути это нужно только для планирования дальнейшего, и то не факт, что это поможет исключить повтор, если это наследуемая история.
Генетику есть смысл сдавать при подозрении на синдром и на метаболические нарушения. По клинической картине это модно заподозрить. В остальных случаях это трата ваших денег ради пополнения научных данных. Для науки классно, для семьи - затратно и бессмысленно. Хотя любопытно.
@ellina_denikina, вот Я того же мнения. Что практическое значение имеет при планировании ребенка, но тут родителям еще сдавать.
Ну и либо сопутствующая патология, которую можно «привязать» в один синдром и скорректировать терапию или занятия.
Спасибо 🙏🏻
А можете пост убрать из канала? Просто в общую ленту, если хотите, чтобы пост попал в топ. Или вы в топ не хотите, а просто мнение хотите уточнить?
@ustina, без топа (бывает чревато🥹), только мнения мам, которые столкнулись с этим.
Спасибо, Наталья! ❤️
@ellina_denikina, можете поделиться из своей практики? 🙏🏻