Как Яна борется с синдромом MIRAGE?

Моя дочь Яна родилась 05.10.22 с весом 970 грамм и уже тогда началась ее борьба за жизнь. Гипоксия, ИВЛ, инфекция, РС вирус-никто не давал никаких прогнозов. Бесконечные антибиотики, которые никак не могли отменить, потому что сразу "прилипала" новая инфекция или вирус. Уже тогда было подозрение на иммунодефицит. С рождения полный отказ от еды, который так никто и не смог объяснить, поэтому медперсонал обучил маму самостоятельно ставить назогастральный зонд. Как бы это ни было страшно, но другого выхода просто не было. Первый раз Яна оказалась дома только в возрасте 4.5 месяцев.

Все силы и средства были брошены на реабилитацию, 6 курсов массажей, после которых очень медленно появлялись минимальные умелки.

Логомассажи, остеопаты, метод Костилио-Моралеса не дали никаких результатов в плане самостоятельного питания. Очень было сложно морально принять зонд, стали думать о гастростоме.

В 9 месяцев ко всем проблемам добавились рвоты фонтаном, которые становились все чаще и чаще, что привело к обезвоживанию и реанимации.

С сентября 2023 года Яна практически жила в больницах, проходила разные обследования, которые не дали результатов, врачи разводят руками.

Приступ нескончаемой рвоты,который случился в январе 2024 года закончился ИВЛ и медикаментозной комой.

Думали, что дело в нарушенном обмене веществ, но все анализы были в норме.По МРТ даже предположили синдром Ли.

В февраля 2024 года было сдано полное секвенирование генома,которое показало 2 мутации в гене SAMD9: c.2471G>A p.Arg824Gln(патогенная) и c.1876C>T p.Gln626Ter(с неизвестным клиническим значением)

Мы с мужем сдали анализ на Сэнгера,котрый показал что мутация denovo

На данный момент Яне 1.9 лет, она не ходит самостоятельно, но встает у опоры.

Также продолжаются проблемы с кормлением и полным отсутствием аппетита, недобором веса.Приходится кормить насильно только аминокислотной смесью с ложки, если дать прикорм или что-то другое, то начинается очень сильное раздражение в паховой области и начинаются рвоты фонтаном.

Также у Яны хроническая диарея с 3ех месяцев,по 6 раз в день, которая не проходит, постоянное вздутие кишечника, срыгивания.

Симптомы сильной аллергии, хотя уже 4 месяца даю каждый день антигистаминные таблетки.

Сейчас пытаемся оформить инвалидность по Синдрому MIRAGE