У нас с вами похожая ситуация, на первом скрининге УЗИ отличное, я расслабилась и уехала в Крым. По дороге мне звонят и говорят, что риск по 18 хромосоме 1:104, мол ждут у генетиков. Я в поезде, вернуться не могу, сказали, что джут на втором скрининге у генетиков. НИПТ не делала, т. к. именно по этому синдрому он не всегда достоверный, он больше подходит 21 хромосому заточён. До генетиков сходила на экспертное УЗИ к хорошему спецу - всё хорошо, тоже говорила, что этот синдром с грубыми пороками, сложно пропустить. В итоге УЗИ у генетиков, по Элвардсу ничего не находят, но цепляются к носу, типа маленький, хотя до этого по 2 УЗИ всё было норм и ДМЖП небольшое. Сразу сказали, чир по отдельности это ни о чем не говорит, но в комплексе + возраст (41 год) - настаиваем на проколе. Прокол сделали - ребёнок здоров. Ну и родила здорового мальчика.

От риска зрп назначат аспирин или кардиомагнил, ничего страшного.
Мне говорили, что высоким риск считается, если показатель меньше 100. Вот у меня риск зрп 1:99, поэтому назначили кардиомагнил.

У меня похожие риски с первой беременностью были. Зрп 1 к 37, трисомния 18 1 к 134 (показатели крови не помню) . Сдавала нипт в 13 недель, в 15 недель узнали результат - все ок. От зрп пила аспирин всю беременность.
Дочь здорова.

По 18 хромосоме с-м Эдвардса, но могут быть другие патологии типа делеций хромосомных/дупликаций, а показывает на синдром.
Не всегда по узи видно, поэтому лучше всего инвазивную диагностику проводить
P.S. у моей дочки с-м Дауна, скрининг был абсолютная норма с низкими рисками, по узи тоже все норм. Сюрприз после родов

У меня на мальчика было по трисомии 13: 210 . Мне никто не звонил . Я ходила на экспертное узи . Это получается на синдром Патау . Узист сказал что эта патология очень грубая , и если что-то было бы не так то на узи было бы хоть что-то не так . По итогу всё хорошо . Генетики ни до вас ни до гинеколога с жк не дозвонились что ли ? Странно … на втором генетики вам сделают экспертное узи и уже будете смотреть что скажут они …

У меня низкие значения рарр-а около 0.2 с чем-то и хгч 0.4 с чем-то
ЗРП 1:33
Трисомия 18 1:942
Еще высокие риски преэклампсии
К генетикам не отправляли, назначили кардиомагнил, но это от пэ, а так нипт сказали сдать, сдала, там все хорошо.
Я бы на Вашем месте сдала нипт и все, переживать не нужно, я уверена, что все хорошо будет! Скрининг - это всего лишь вероятность, статистика, нипт точнее. А хгч и рарр-а много от чего зависят, может перенервничали, приболели и тд

Амниоцентез вам не предлагают из за трисомии?.. я бы явно нипт уже не ждала