Маша
masha.sidorova
Маша·Мама двоих (младенец)

Высокий риск ЗРП и трисомии 18: что делать дальше?

По первому скринингу высокий риск ЗРП - 1:50.

Трисомия 18 1:134

Ниже нормы показатели PAPP-A и свободной бета-субъединицы.

Генетики вызывали, но не дозвонились 🤦🏻‍♀️ из ЖК уверяют что тоже звонили, и мне, и мужу. У нас звонков не было. Получается о результатах узнала только спустя 3 недели. На второй скрининг отправляют к генетикам.

Были ли у кого такие риски и показатели? Сдавали вы НИПТ? Или исключали ЗРП по узи?

25.07.2024
31

Комментарии

snv0382
Наталья ·Мама двоих (1 год, 14 лет)

У нас с вами похожая ситуация, на первом скрининге УЗИ отличное, я расслабилась и уехала в Крым. По дороге мне звонят и говорят, что риск по 18 хромосоме 1:104, мол ждут у генетиков. Я в поезде, вернуться не могу, сказали, что джут на втором скрининге у генетиков. НИПТ не делала, т. к. именно по этому синдрому он не всегда достоверный, он больше подходит 21 хромосому заточён. До генетиков сходила на экспертное УЗИ к хорошему спецу - всё хорошо, тоже говорила, что этот синдром с грубыми пороками, сложно пропустить. В итоге УЗИ у генетиков, по Элвардсу ничего не находят, но цепляются к носу, типа маленький, хотя до этого по 2 УЗИ всё было норм и ДМЖП небольшое. Сразу сказали, чир по отдельности это ни о чем не говорит, но в комплексе + возраст (41 год) - настаиваем на проколе. Прокол сделали - ребёнок здоров. Ну и родила здорового мальчика.

10.08.2024 Нравится Ответить
masha.sidorova
Маша·Мама двоих (младенец)

Я сдала в результате НИПТ, по нему все хорошо. А так генетики тоже сказали о том, что этот синдром с пороками и так просто не пропустить его. Второй скрининг проходила уже у них, все отлично, никаких пороков, ЗРП.

11.08.2024 Нравится Ответить
natasha_02
Наталья·Мама двоих (младенец)

От риска зрп назначат аспирин или кардиомагнил, ничего страшного.

Мне говорили, что высоким риск считается, если показатель меньше 100. Вот у меня риск зрп 1:99, поэтому назначили кардиомагнил.

25.07.2024 Нравится Ответить
masha.sidorova
Маша·Мама двоих (младенец)

Назначили аспирин до 36 недели и узи с доплером каждые 2 недели в динамике

25.07.2024 Нравится Ответить
bilisenok
Александра ·Мама двоих (младенец), ждёт третьего

У меня похожие риски с первой беременностью были. Зрп 1 к 37, трисомния 18 1 к 134 (показатели крови не помню) . Сдавала нипт в 13 недель, в 15 недель узнали результат - все ок. От зрп пила аспирин всю беременность.

Дочь здорова.

25.07.2024 Нравится Ответить
bilisenok
Александра ·Мама двоих (младенец), ждёт третьего

@faizova.rafida дозировка 150.

Я пью по 3 таблетки тромбоасс (дозировка по 50)перед сном

С первой беременностью тоже пила.

08.08.2024 Нравится Ответить
faizova.rafida

@bilisenok, спасибо! Его же на любом сроке может начать пить и до конца?

08.08.2024 Нравится Ответить
masha.sidorova
Маша·Мама двоих (младенец)

@faizova.rafida, 150 доза на ночь. Обычную таблетку ломаю на 4 части. Пить его можно до 36 недели

08.08.2024 Нравится Ответить
vero4ka1989
Вера·Мама двоих (1 год, 9 лет)

По 18 хромосоме с-м Эдвардса, но могут быть другие патологии типа делеций хромосомных/дупликаций, а показывает на синдром.

Не всегда по узи видно, поэтому лучше всего инвазивную диагностику проводить

P.S. у моей дочки с-м Дауна, скрининг был абсолютная норма с низкими рисками, по узи тоже все норм. Сюрприз после родов

25.07.2024 Нравится Ответить
19olchik91
Ольга ·Мама троих детей

Здравствуйте,а Вы амниоцинтез и НИПт делали? Мне ставят индивидуальный риск 1/111 на трисомию 21

25.07.2024 Нравится Ответить
vero4ka1989
Вера·Мама двоих (1 год, 9 лет)
стикер
25.07.2024 Нравится Ответить
19olchik91
Ольга ·Мама троих детей

@vero4ka1989 замечательная девчушка! Лучи добра Вам☀️ спасибо,что поделились

25.07.2024 Нравится Ответить
rghuhhuu
Света·Мама троих детей

У меня на мальчика было по трисомии 13: 210 . Мне никто не звонил . Я ходила на экспертное узи . Это получается на синдром Патау . Узист сказал что эта патология очень грубая , и если что-то было бы не так то на узи было бы хоть что-то не так . По итогу всё хорошо . Генетики ни до вас ни до гинеколога с жк не дозвонились что ли ? Странно … на втором генетики вам сделают экспертное узи и уже будете смотреть что скажут они …

25.07.2024 Нравится Ответить
masha.sidorova
Маша·Мама двоих (младенец)

До меня не дозвонились, до жк дозвонились, поставили в известность их. Из жк уверяют что мне тоже звонили, и мужу звонили, так как его номер тоже указан как контактный. Но ни у него, ни у меня нет от них вызова, даже смс никаких «вам пытались позвонить». Две недели я ждала звонок от генетиков и от жк, телефон всегда был рядом

25.07.2024 Нравится Ответить
solntsevaa
Аня·Мама дочки-младенца

У меня низкие значения рарр-а около 0.2 с чем-то и хгч 0.4 с чем-то

ЗРП 1:33

Трисомия 18 1:942

Еще высокие риски преэклампсии

К генетикам не отправляли, назначили кардиомагнил, но это от пэ, а так нипт сказали сдать, сдала, там все хорошо.

Я бы на Вашем месте сдала нипт и все, переживать не нужно, я уверена, что все хорошо будет! Скрининг - это всего лишь вероятность, статистика, нипт точнее. А хгч и рарр-а много от чего зависят, может перенервничали, приболели и тд

25.07.2024 Нравится Ответить
solntsevaa
Аня·Мама дочки-младенца

@masha.sidorova, мне назначил врач, который делал скрининг, позвонила и сказала, что могу сдать. В целом, я спросила сразу связано ли это со скринингом, мне сказали нет 😅 В общем, очень странно, но я сдала

Получается на эти три синдрома и еще там были анеуплоидии половых хромосом и случайные находки

25.07.2024 Нравится Ответить
masha.sidorova
Маша·Мама двоих (младенец)

@solntsevaa, спасибо, вы сдавали после первого скрининга?

25.07.2024 Нравится Ответить
solntsevaa
Аня·Мама дочки-младенца

@masha.sidorova, да, правда результаты узнала только недель в 16-17

25.07.2024 Нравится Ответить
eileen03_89
Eileen·Мама двоих (1 год, 6 лет)

Амниоцентез вам не предлагают из за трисомии?.. я бы явно нипт уже не ждала

25.07.2024 Нравится Ответить
masha.sidorova
Маша·Мама двоих (младенец)

На приеме у генетиков еще не была, в жк вообще не видят ничего очень серьезного, раз 3 недели молчали

25.07.2024 Нравится Ответить