Высокий риск ЗРП и трисомии 18: что делать дальше?

По первому скринингу высокий риск ЗРП - 1:50.

Трисомия 18 1:134

Ниже нормы показатели PAPP-A и свободной бета-субъединицы.

Генетики вызывали, но не дозвонились 🤦🏻‍♀️ из ЖК уверяют что тоже звонили, и мне, и мужу. У нас звонков не было. Получается о результатах узнала только спустя 3 недели. На второй скрининг отправляют к генетикам.

Были ли у кого такие риски и показатели? Сдавали вы НИПТ? Или исключали ЗРП по узи?

31

Комментарии

Наталья ·Мама двоих (младенец)

У нас с вами похожая ситуация, на первом скрининге УЗИ отличное, я расслабилась и уехала в Крым. По дороге мне звонят и говорят, что риск по 18 хромосоме 1:104, мол ждут у генетиков. Я в поезде, вернуться не могу, сказали, что джут на втором скрининге у генетиков. НИПТ не делала, т. к. именно по этому синдрому он не всегда достоверный, он больше подходит 21 хромосому заточён. До генетиков сходила на экспертное УЗИ к хорошему спецу - всё хорошо, тоже говорила, что этот синдром с грубыми пороками, сложно пропустить. В итоге УЗИ у генетиков, по Элвардсу ничего не находят, но цепляются к носу, типа маленький, хотя до этого по 2 УЗИ всё было норм и ДМЖП небольшое. Сразу сказали, чир по отдельности это ни о чем не говорит, но в комплексе + возраст (41 год) - настаиваем на проколе. Прокол сделали - ребёнок здоров. Ну и родила здорового мальчика.

Нравится Ответить
Маша·Мама дочки (4 года), беременна (20 нед.)

Я сдала в результате НИПТ, по нему все хорошо. А так генетики тоже сказали о том, что этот синдром с пороками и так просто не пропустить его. Второй скрининг проходила уже у них, все отлично, никаких пороков, ЗРП.

Нравится Ответить
Наталья·Мама дочки (4 года), беременна (27 нед.)

От риска зрп назначат аспирин или кардиомагнил, ничего страшного.

Мне говорили, что высоким риск считается, если показатель меньше 100. Вот у меня риск зрп 1:99, поэтому назначили кардиомагнил.

Нравится Ответить
Маша·Мама дочки (4 года), беременна (18 нед.)

Назначили аспирин до 36 недели и узи с доплером каждые 2 недели в динамике

Нравится Ответить
Александра ·Мама дочки (1 год), беременна (24 нед.)

У меня похожие риски с первой беременностью были. Зрп 1 к 37, трисомния 18 1 к 134 (показатели крови не помню) . Сдавала нипт в 13 недель, в 15 недель узнали результат - все ок. От зрп пила аспирин всю беременность.

Дочь здорова.

Нравится Ответить
Александра ·Мама дочки (1 год), беременна (26 нед.)

@faizova.rafida дозировка 150.

Я пью по 3 таблетки тромбоасс (дозировка по 50)перед сном

С первой беременностью тоже пила.

Нравится Ответить

@bilisenok, спасибо! Его же на любом сроке может начать пить и до конца?

Нравится Ответить
Маша·Мама дочки (4 года), беременна (20 нед.)

@faizova.rafida, 150 доза на ночь. Обычную таблетку ломаю на 4 части. Пить его можно до 36 недели

Нравится Ответить
Вера·Мама двоих (младенец)

По 18 хромосоме с-м Эдвардса, но могут быть другие патологии типа делеций хромосомных/дупликаций, а показывает на синдром.

Не всегда по узи видно, поэтому лучше всего инвазивную диагностику проводить

P.S. у моей дочки с-м Дауна, скрининг был абсолютная норма с низкими рисками, по узи тоже все норм. Сюрприз после родов

Нравится Ответить
Ольга ·Мама двоих (1 год, 2 года), ждёт третьего

Здравствуйте,а Вы амниоцинтез и НИПт делали? Мне ставят индивидуальный риск 1/111 на трисомию 21

Нравится Ответить
Вера·Мама двоих (младенец)
стикер
Нравится Ответить
Ольга ·Мама двоих (1 год, 2 года), ждёт третьего

@vero4ka1989 замечательная девчушка! Лучи добра Вам☀️ спасибо,что поделились

Нравится Ответить
Света·Мама двоих (1 год, 4 года), ждёт третьего

У меня на мальчика было по трисомии 13: 210 . Мне никто не звонил . Я ходила на экспертное узи . Это получается на синдром Патау . Узист сказал что эта патология очень грубая , и если что-то было бы не так то на узи было бы хоть что-то не так . По итогу всё хорошо . Генетики ни до вас ни до гинеколога с жк не дозвонились что ли ? Странно … на втором генетики вам сделают экспертное узи и уже будете смотреть что скажут они …

Нравится Ответить
Маша·Мама дочки (4 года), беременна (18 нед.)

До меня не дозвонились, до жк дозвонились, поставили в известность их. Из жк уверяют что мне тоже звонили, и мужу звонили, так как его номер тоже указан как контактный. Но ни у него, ни у меня нет от них вызова, даже смс никаких «вам пытались позвонить». Две недели я ждала звонок от генетиков и от жк, телефон всегда был рядом

Нравится Ответить
Аня·В ожидании первенца

У меня низкие значения рарр-а около 0.2 с чем-то и хгч 0.4 с чем-то

ЗРП 1:33

Трисомия 18 1:942

Еще высокие риски преэклампсии

К генетикам не отправляли, назначили кардиомагнил, но это от пэ, а так нипт сказали сдать, сдала, там все хорошо.

Я бы на Вашем месте сдала нипт и все, переживать не нужно, я уверена, что все хорошо будет! Скрининг - это всего лишь вероятность, статистика, нипт точнее. А хгч и рарр-а много от чего зависят, может перенервничали, приболели и тд

Нравится Ответить
Аня·В ожидании первенца

@masha.sidorova, мне назначил врач, который делал скрининг, позвонила и сказала, что могу сдать. В целом, я спросила сразу связано ли это со скринингом, мне сказали нет 😅 В общем, очень странно, но я сдала

Получается на эти три синдрома и еще там были анеуплоидии половых хромосом и случайные находки

Нравится Ответить
Маша·Мама дочки (4 года), беременна (18 нед.)

@solntsevaa, спасибо, вы сдавали после первого скрининга?

Нравится Ответить
Аня·В ожидании первенца

@masha.sidorova, да, правда результаты узнала только недель в 16-17

Нравится Ответить
Eileen·Мама двоих (младенец)

Амниоцентез вам не предлагают из за трисомии?.. я бы явно нипт уже не ждала

Нравится Ответить
Маша·Мама дочки (4 года), беременна (18 нед.)

На приеме у генетиков еще не была, в жк вообще не видят ничего очень серьезного, раз 3 недели молчали

Нравится Ответить