Гипоплазия носовой кости
На первом скрининге все прекрасно по узи ( у Морозова) , в жк про кровь и риски высокие не было речи. На втором скрининге в пц Палатова обнаружила гипоплазию носовой кости ( нос маленький, почти в 2 раза меньше нормы). Сердце, остальные органы развиваются хорошо. Кто сталкивался с маркерами ХА (трисомией 21)? Сразу направили на амниоцентез и консультацию генетика.
Лучший комментарий
У меня было точно также) На втором скрининге поставили трисомию по 21 хромосоме) Пересчитали риски и учитывая первый скрининг отправили к генетику, генетик сказала что нет показаний к амниоцентезу) Потом в 22 переделала УЗИ в частной клинике- и нашли нормальный нос, разница почти в 1,5 см была😄
Спасибо за Вашу историю)) разница в 1,5 см ошеломительна 👍🏼
я все-таки записалась еще к одному специалисту на скрининг, чтобы услышать другое мнение и уже тогда идти к генетику :)
Комментарии
Добрый день. Подскажите,что в итоге делали/сдавали? У меня просто сейчас такая же ситуация😞
@pampeliska, у меня тоже на втором скрининге не понравилась носовая кость 4,5
Не давно съездила до баумары сказала это не риск для переживаний
Она успокоила 🥹
@karaykoza99, я вчера была у Баумары на третьем скрининге. Все в пределах нормы, ребенок хорошо развивается, просто небольшой. По 3д фото - копия нос мужа ( очень хрящевинный и пипкой).
@pampeliska, тоже самое вот была 4днч назад у нее сказала не стоит беспокоится
Есть риски и больше
У меня тоже так было, первый скрининг отличный, второй поставили гиппоплазию. Переделывала в 25 недель у Фоменко-она тоже сказала меньше нормы косточка (но за время между этими узи она росла-это меня успокаивало)
Все органы нормально развивались.
Наревелась я конечно сначала, потом взяла себя в руки и верила, что не может быть никаких синдромов-моя девочка ко мне пришла и все у неё хорошо должно быть.
Отправили к генетику, она предложила сдать кровь, потому что по пересчету рисков как она сказала не сильно они высокие и прокол это последний метод.
Кровь сдавать я отказалась, так и ходила до конца, веря что все хорошо.
Потом когда ходила на узи к моему оперирующему врачу, уже не смотрели нос, но узист говорил не переживай, все хорошо будет. После операции первый мой вопрос был, естественно что с носом?🤣
Врач успокоил, показал малышку, все было отлично. Говорит-нос наверно папин (а у папы так-то не маленький🤣)
Страшно, конечно было идти рожать из-за того, что вторые роды, но ещё больше я боялась встречи, если честно. Боялась родить и увидеть что что-то не так, хотя до последнего гнала плохие мысли.
Все хорошо у малышки-и нос нормальный и даже не курносый, обычный такой детский нос. Бегает, болтает потихоньку.
Но напереживалась я знатно, поэтому кровь сдать можете, чтобы успокоиться и закрыть эту тему и спокойно ходить до родов без переживаний.
Спасибо за Вашу историю! Сдала нипт и жду результатов, но недешевое это успокоение. К амнио нет показаний по словам генетика.
@pampeliska, пусть все будет хорошо!
Не дешевое, согласна. Зато будете точно знать, что все хорошо и не думать об этом❤️
Ставили гипоплазию с первого скрининга.
1 скрининг 12 нед- 1.8
17 недель - 3.8
2 скрининг 20 нед - 4.8
25 недель - 6
3 скрининг - 7
Сдавали НИПТ для своего успокоения, но все равно до самых родов я переживала.
Сейчас вот смотрю на свою доченьку, с курносым носиком, и думаю, как я могла в ней сомневаться☺️
@pampeliska, твп было 2.2. Риски на трисомию 21 были 1 к 283
@pampeliska, обычно его смотрят только на первом скрининге, потом это носит наследственный фактор. У вас на первом скрининге если все хорошо было, то думаю не стоит переживать)
А я наоборот не кому не доверяю... Хочу сама сделать амниоцентез он 100 %, результат даёт...
@natala550, подскажите, пожалуйста, как проходит процедура. В хирургии или просто в кабинете узи под присмотром? Мне обозначили, что дадут больничный максимум на 3 дня, и чтобы взяла вещи и еду.
@pampeliska я делала в Нииапе, была большая очередь на эту процедуру, просто в кабинете под присмотром УЗИ, заходила полностью раздевалась, только трусы, переодевалась в одноразовый халат и шла ложилась, это очень быстрая процедура, дольше одевалась и раздевалась, все видела на экране
Не паникуйте раньше времени. Возможно просто маленький носик. Это часто бывает ошибкой.
У моей старшей такое было. Нос на втором скрининге был 4.1 мм(это кстати вариант нормы, нижняя граница по нормам американских узистов, более важный по их меркам показатель твп). Генетик сказала караул, надо срочно делать прокол, забирать на анализ и если подтвердится прерывать. Заманская говорила это точно трисомия 21. Три узиста смотрели нос, все писали гипоплазия, синдром дауна?. И только Гриднева в Юноне намерила 7.2 мм и не подтвердила диагноз предыдущих врачей. Мы с мужем отказались от анализов, тем более был высокий риск прерывания, у меня невынашивание, ицн, решили рожать (ген двойка и ген тройка были идеальны). Родилась моя девочка с курносым носом, умница и круглая отличница. Запишитесь еще на узи, лучше не показывать результаты других врачей и можно сделать нипт, в мое время его еще не было в Ростове. Пусть все будет хорошо 🙏
Спасибо Вам за то, что поделились! Про Гридневу ничего не слышала. К Заманской, Солонченко и Фоменко не получилось записаться, иду к Баумаре. Говорят, тоже детально смотрит.
было тоже самое на втором скрининге — 4,1 мм, амниоцентез предлагали, но не очень активно, тк это мягкий маркёр ХА. Сдавала НИПТ только на Т21, пришел хороший.)
Меня сразу отправляли на платный НИПТ по крови, в Ростове стоит он 16к
@pampeliska по крови он точность даёт 99,9%. Прокол конечно можно и по направлению сделать. Меня в перенатальном он сразу сказал иди сдавай. На ХА 16к, на расширенную панель 23к стоит
У меня было точно также) На втором скрининге поставили трисомию по 21 хромосоме) Пересчитали риски и учитывая первый скрининг отправили к генетику, генетик сказала что нет показаний к амниоцентезу) Потом в 22 переделала УЗИ в частной клинике- и нашли нормальный нос, разница почти в 1,5 см была😄
Спасибо за Вашу историю)) разница в 1,5 см ошеломительна 👍🏼
я все-таки записалась еще к одному специалисту на скрининг, чтобы услышать другое мнение и уже тогда идти к генетику :)
Да, в семье у всех длинные носы. Только у моих бабушек были курносые. Но дело не в присутствии хрящей носа, формирующих его вид, но и в правильно сформированной Носовой кости…
У моей старшей такое было. Нос на втором скрининге был 4.1 мм(это кстати вариант нормы, нижняя граница по нормам американских узистов, более важный по их меркам показатель твп). Генетик сказала караул, надо срочно делать прокол, забирать на анализ и если подтвердится прерывать. Заманская говорила это точно трисомия 21. Три узиста смотрели нос, все писали гипоплазия, синдром дауна?. И только Гриднева в Юноне намерила 7.2 мм и не подтвердила диагноз предыдущих врачей. Мы с мужем отказались от анализов, тем более был высокий риск прерывания, у меня невынашивание, ицн, решили рожать (ген двойка и ген тройка были идеальны). Родилась моя девочка с курносым носом, умница и круглая отличница. Запишитесь еще на узи, лучше не показывать результаты других врачей и можно сделать нипт, в мое время его еще не было в Ростове. Пусть все будет хорошо 🙏