Девочки, золовка родила. Марнан и золовка подозревают синдром Дауна у неё. Может быть фото посмотрите пожалуйста. В комментарии скину
Октябрь - месяц осведомлённости о синдроме Дауна Синдром Дауна: 10 вопросов и 10 ответов 1. Что такое синдром Дауна? Люди с синдромом Дауна являются необыкновенными представителями рода человеческого: в клетках их организма присутствует 47 хромосом вместо обычных 46. Хромосомы 21 пары представлены тремя копиями, поэтому синдром может также называться трисомией 21 пары. Излишние хромосомы являются причиной необычной внешности и проблем со здоровьем у людей с синдромом Дауна. Синдром Дауна не является заболеванием, поэтому не требует лечения и не может быть вылечен. 2. Является ли синдром Дауна наследственным? Нет, не является, так как трисомия 21 образуется случайным образом на первом этапе деления оплодотворённой яйцеклетки. Причина данного явления ещё не определена. Дети с синдромом Дауна могут родиться у людей любой возрастной группы и любого социального класса. Во всём мире, каждый 700-800 ребёнок рождается с трисомией 21, и здесь не важны временные рамки и география проживания. Синдром Дауна возникает по воле случая. 3. От чего могут страдать люди с синдромом Дауна? В любом случае не от наличия синдрома как такового! Когда они болеют, то переносят болезнь также как и все мы. Чаще всего люди с синдромом Дауна страдают от несправедливого отношения к себе других людей и таких реакций окружающих как: насмешки, жалость, неприятие, непонимание, игнорирование, отвержение. Сам по себе синдром не приносит боли. 4. Как сказывается синдром Дауна на развитии организма? Развитие ребёнка с синдромом Дауна протекает в общей сложности медленней, чем развитие ровесников. Некоторые особенности строения тела и лица отличают людей с синдромом от остальных. Тем не менее, многие заболевания, которым могут быть подвержены люди с синдромом Дауна, при ранней диагностике успешно подлежат лечению. 5. Как влияет синдром Дауна на умственное развитие человека? Люди с синдромом Дауна могут обладать различными талантами и способностями, как и любой из нас. Сейчас интеллектуальный потенциал таких людей оценивается намного выше, чем, к примеру, 20 лет назад. Они обучаются всему в своём собственном темпе. 6. Как мы можем поддержать детей с синдромом Дауна? Очень важна любовь и полное приятие со стороны семьи с самого начала. Необходима хорошая медицинская помощь и профилактика заболеваний связанных с синдромом, а также хорошая интеграция ребёнка в повседневную жизнь. Мария Монтессори: «Помоги мне сделать это самому!» 7. Что помогает людям с синдромом Дауна оставаться здоровыми? - Здоровое питание и достаточная физическая нагрузка являются основоположниками хорошего самочувствия. - Грудное вскармливание улучшает способность держать губы прикрытыми в будущем. Питание с низким содержанием жира, большим количеством витаминов и клетчатки нормализует иммунную систему организма человека с синдромом, а также предупреждает избыточный вес. - Занятия спортом приносят удовольствие и укрепляют веру в себя. 8. Необходимы ли детям с синдромом Дауна специализированные детские сады и школы? На сегодняшний день, дети с синдромом Дауна могут успешно посещать обычный детский сад. Позже, большинство детей смогут научиться читать, писать и считать при использовании специальной методики обучения. 9. Могут ли люди с синдромом Дауна работать? Да, могут. В Европейских странах для таких людей организован специальный рынок труда, где они могут найти несложную работу, отвечающую их компетентности и предпочтениям. Испанец Пабло Пинеда является первым человеком в Европе, которому трисомия 21 не помешала получить высшее образование, а также сыгравшим главную роль в фильме-биографии. С определённой поддержкой, люди с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь. 10. Какие они люди с синдромом Дауна? Никто из нас не идеален. Различный генетический код и внешние факторы делают каждого из нас неповторимым. Поэтому любой ребёнок и любой человек, не важно, с синдромом или без, имеет свои желания, надежды, мечты, страхи. Каждый из нас по-своему талантлив, а в чём-то может быть и ограничен. Как говорит Пабло Пинеда: «Большой недостаток общества – неспособность воспринимать инобытие. Мы выбираем только лучшее, но если все будут одинаковыми, мы значительно обеднеем. Цветы все разные и все красивые. Стремление к социальной гомогенизации – болезнь общества. Если все одинаково думают, все похожи друг на друга – тогда это фашизм».
В общем девочки пришел Нипт, вероятность дауна более 99%. Вот и все кончено
Девочки пришли результаты анализов на дауна . Результат 1к6 вероятность дауна . Отправят к генетику прокол будут делать жидкость с живота возьмут . Это не опасно ? А если на узи схожу там не заметят ?
Не долго длилось мое счастье. Твп 3.4... Высока вероятность рождения малыша с синдромом Дауна. Жду результатов крови. Так плохо мне еще никогда не было. Даже плакать нет сил.😢
Ая·
Узи?! Это вообще максимально неточное исследование. Они даже в весе ребенка могут ошибиться вплоть до 2 кг😃 уверена, генетический анализ гораздо достовернее. Сделайте УЗИ в другом месте доя своего спокойствия)
Ekaterina··
Мама дочки (4 года)
Делала и ген тест, и узи в разных местах…
Ая··
то-есть это первый раз, когда что-то заподозрили?
Ekaterina··
Мама дочки (4 года)
не, на первом скрининге носа не было и кровь плохая. Сделали прокол живота, типа ок. Пошла на второе узи - нос маленький, маркер дауна. Ждите второй скрининг 😢
Ая··
оххх, держитесь🙏 сделать повторный прокол до 2 скрининга реально?
У вас возраст или в роду были с синдромом?
Ekaterina··
Мама дочки (4 года)
генетики сказали, что пока нет показаний на повторный центез. Вообще нет никого в роду с подобным 🤷🏻♀️ мне 32, мужу 33
Наталья··
Мама двоих (младенец)
в нипт делали?
Ekaterina··
Мама дочки (4 года)
прокол на генетику сразу делали, нипт в моем случае недостоверный мог быть
Ая··
тут еще знаете какое дело, они опираются на результаты одного исследования во всех последующих. Т.е. перестраховываются, ибо существует такая врачебная этика, что если у предыдущего специалиста есть какие-то сомнения, начинают сомневаться все остальные. Я так сыну почки "лечила". В итоге пошла в клинику вообще в другой стране, там чуть ли не посмеялись и попросили больше не переживать на этот счет. Я бы на вашем месте еще в другое место обратилась, не стала бы говорить о каких-то подозрениях на синдром и не озвучивала бы результаты анализов в предыдущем месте. Мол просто пришла. Чтоб не высматривали того, чего может не быть. А если что-то и есть, то все-таки предупредить подобные ситуации... не все готовы...😔
Ekaterina··
Мама дочки (4 года)
да я так и ходила в другое место на узи.
Мне вообще проще было бы прервать, чем трястись, не спать и гадать , кто родится. Тяжело это все
Ая··
боюсь представить, что вы переживаете. Не осуждаю, я сама наверное не смогла бы
Не приведи господь, но я прервала бы, взвесив все за и против, особенно если у всех врачей единогласно есть подозрение
Смущает лишь, что амниоцентез все же в норме, все-таки его точность практически равна к 100%
Ekaterina··
Мама дочки (4 года)
да уж, адок тот еще… с дочкой я на этом сроке уж пол комода вещами забила, счастливо ждала ее. А тут… ничего…
У меня уже есть мысли, что мне ошибочно чужой результат на проколе живота записали 🙈
Ая··
не горячитесь, пожалуйста, узи это всего лишь узи, надеюсь, вам напишет множество других девушек, кто был в подобной ситуации и подбодрят вас. Вот не верю, что прокол может ошибиться, а в ошибку узи - легко. Желаю вам не отчаиваться, надеюсь, супруг вас поддерживает🫶🏼 у вас еще есть время, дай Бог ошибка, и ко второму скринингу носик догонит до нужных параметров. И остаток беременности вы проносите в счастливом ожидании🌼