У меня родилась с синдромом моват вилсон. При беоеменности никто ничего не заметил . Заметили когда в 8 мес стала отставать и в 3 мы с 3 ген анализа определили синдром .
Синдромов больше 4000 пропускают и не замечают . И даунов тоже иногда не замечают
У меня есть чат двойнях. Там мама есть, у неё у старшего синдром Дауна. Ни на УЗИ ни на первых месяцах жизни не видел ни один врач этот синдром. По внешности практически не понять.
У меня дальний родственник с СД. На скрининге не было обнаружено, вообще только в 1.5 года поставили после обследования. Мозаичная форма у него, по внешности тоже не очень понятно сразу, хотя стигмы есть конечно (сейчас ему 3 года).
@vikk.pn, да вот видите как, у Ваших родственников только в 1,5г диагноз поставили 👀 а так конечно очень рассчитываю на опыт врачей🤦♀️ всех лучших обошли, но что с сыном так и не ясно, даже не стоит сам
@lenak1212, у мозаиков все иначе. Не в каждой 21 хромосоме поломка. И во время беременности могут не увидеть, и даже биопсия хориона может пропустить. Даже внешне они могут выглядеть как обычные дети. Но порок сердца может быть. И кордоцентез во время беременности покажет