Аватар
Марина
Девочки, у кого детки родились с синдромом Дауна, подскажите во время беременности на узи был обнаружен этот синдром?
18 дней

Лучший комментарий

Аватар
olive619

А бывает ещё ведь мозаичная форма этого синдрома ( не все клетки с поломками), тогда и НИПТ его не покажет(((

18 дней Нравится Ответить

Комментарии

Аватар
irinagracheva420

Здравствуйте, у моей дочки был завышен твп и по крови очень низкий рарра. Потом нипт подтвердил 99% синдром

4 дня Нравится Ответить
Аватар
dochka_sindrom_mowat-wilson

У меня родилась с синдромом моват вилсон. При беоеменности никто ничего не заметил . Заметили когда в 8 мес стала отставать и в 3 мы с 3 ген анализа определили синдром .

Синдромов больше 4000 пропускают и не замечают . И даунов тоже иногда не замечают

17 дней Нравится Ответить
Аватар
olive619

Аналогично стали отмечать отставание в 8 мес. Но диагноз пока не установлен

15 дней Нравится Ответить
Аватар
sara8956

Что даст эта информация? Это любого заболевания касается- могут и не увидеть, могут увидеть.

18 дней Нравится Ответить
Аватар
olive619

А бывает ещё ведь мозаичная форма этого синдрома ( не все клетки с поломками), тогда и НИПТ его не покажет(((

18 дней Нравится Ответить
Аватар
am.mam3m

У меня есть чат двойнях. Там мама есть, у неё у старшего синдром Дауна. Ни на УЗИ ни на первых месяцах жизни не видел ни один врач этот синдром. По внешности практически не понять.

18 дней Нравится Ответить
Аватар
vikk.pn

У меня дальний родственник с СД. На скрининге не было обнаружено, вообще только в 1.5 года поставили после обследования. Мозаичная форма у него, по внешности тоже не очень понятно сразу, хотя стигмы есть конечно (сейчас ему 3 года).

18 дней Нравится Ответить
Аватар
lenak1212

@vikk.pn, да вот видите как, у Ваших родственников только в 1,5г диагноз поставили 👀 а так конечно очень рассчитываю на опыт врачей🤦‍♀️ всех лучших обошли, но что с сыном так и не ясно, даже не стоит сам

18 дней Нравится Ответить
Аватар
mickc

@lenak1212, у мозаиков все иначе. Не в каждой 21 хромосоме поломка. И во время беременности могут не увидеть, и даже биопсия хориона может пропустить. Даже внешне они могут выглядеть как обычные дети. Но порок сердца может быть. И кордоцентез во время беременности покажет

15 дней Нравится Ответить
Аватар
lenak1212

@mickc, сколько всего может быть😰
У сына слава Богу по сердцу все ок

15 дней Нравится Ответить