Уровни пренатальной диагностики

Добрый день, дорогие друзья!

❓Какой уровень пренатальной диагностики подходит конкретной беременной ? Все зависит от анамнеза женщины , ее возраста и конкретной ситуации .

В предыдущей части мы разобрали четыре уровня пренатальной диагностики .

Продолжаем 👉🏻

➖пятый уровень (Е). Включает генотипирование. Мы не просто пытаемся найти хромосомные аномалии, а опираясь на данные анамнеза , семейные заболевания и по личной просьбе беременной , ищем нарушения генов. Напоминаю , что хромосомы состоят из генов.

Ранее все предыдущие четыре уровня исследования касались только хромосомных нарушений , пятый уровень уже занимается генетическими заболеваниями , так как сами хромосомы состоят из генов и помимо хромосомных заболеваний есть ещё и генетические.

➖шестой уровень (F) пренатальной диагностики включает в себя также исследование генов , но уже прицельное .Например, у одного или обоих родителей есть хромосомное или генетическое заболевание , или в паре родился ребёнок с подобным заболеванием. И цель врача найти поломку этого конкретного гена , кодирующего это заболевание.

Заболевание может быть аутосомно -доминантным и аутосомно -рецессивным . В первом случае , вероятность развития этого заболевания у ребёнка очень высокая и может встать вопрос о прерывании беременности , во втором случае - более низкая .

И последний ,

➖седьмой уровень пренатальной диагностики (G). Заключается в определении пола ребёнка , так как есть ряд хромосомных и генетических заболеваний , сцепленных с полом.

То есть , заболевание с высокой долей вероятности развивается у плода определённого пола . Большинство хромосомных аномалий все -таки чаще сцеплены с X-хромосомой.

Например, гемофилия - это сцепленное с Х-хромосомой врожденное нарушение свёртываемости крови, вызванное недостаточностью или отсутствием фактора свертывания VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В). Большинство больных гемофилией - это мужчины.

Дальтонизм связан с X-хромосомой и часто передаётся от матери-носителя гена к сыну. У мужчин дефект в единственной X-хромосоме не компенсируется, так как «запасной» X-хромосомы нет. Напоминаю , что кариотип мужчины XY,у него единственная Х -хромосома . В результате дальтонизм в двадцать раз чаще проявляется у мужчин, чем у женщин , кариотип которых ХХ, то есть у них есть дополнительная Х -хромосома.

Таким образом , как именно мы будем обследовать конкретную женщину , зависит от анамнеза и конкретных целей. Понятно , что всем сразу мы не будем проводить исследование седьмого уровня.

❓Откуда берётся материал для исследования ?

➖полноценная оценка ДНК плода проводится при заборе клеток плаценты ( хориона). Из клеток выделяют ядро , из него - хромосомы , а уже в самих хромосомах исследуют конкретные гены. Это манипуляция - биопсия хориона или плацентоцентез на более позднем сроке . Плацента генетически тоже самое , что и плод. Изучив клетки плаценты, мы получим полноценную информацию о хромосомном наборе и конкретных генах плода.

Биопсия хориона проводится в сроке 7-14 недель беременности .Пункция ворсин хориона под контролем УЗИ проводится через переднюю брюшную стенку и стенку матки , влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Главное преимущество биопсии хориона - возможность проведения в ранние сроки беременности, быстрота получения результата (в среднем 2-3 дня), возможно определение пола плода и ДНК-диагностика заболеваний - хромосомных и моногенных.

Противопоказанием является : выраженный спаечный процесс в малом тазу и невозможность безопасно достичь хориона ; септическое и лихорадочное состояние будущей матери ; инфекционный процесс , в том числе гнойничковые высыпания на коже передней брюшной стенки в месте предполагаемой пункции; миоматозные узлы больших размеров , мешающие проведению пункции. После 14-15 и до 32 недель беременности проводится плацентоцентез через переднюю брюшную стенку и стенку матки , особенно это информативно и легко достигаемо , если плацента расположена по передней стенке матки.

Продолжение следует …