Есть тут те у кого у деток микроделеции нашли в ген тесте (хма)?
На днях нашли поломку 1q44...микроделеции 8 генов в 1 хромосоме
Сдали генетику чтобы исключить, в итоге всё да наоборот🫣
Так непривычно когда ребенка называют - "пробанд" (прям какой то негативизм у меня к этому термину)
Конечно. Цена около 20 тысяч за обычный хма, 34 тыс хма экзонного уровня. Мы делали вот второй
делала пренатально ХМА, потому что НИПТ пришёл на Т18🤷😭
И первый год был постоянно страх, что НИПТ что-то хотел показать, постоянно искала стигмы, задержки...
вот пренатальный ХМА около 12 тыс стоил, а может какой-то урезанный.. и опять же в Геномед делали, где и ложноположительный НИПТ.
Я просто слишком тревожная, генетики о ХМА беременным не говорят, отправили сразу на прокол амнио - кариотип, хотя я просила именно ХМА, пришлось второй прокол платно делать ради ХМА.
Здравствуйте. У моего ребенка 1,5 г поломка 1q42.13-q44 вроде похожее на ваше. Тоже толком ничего не нахожу. Скажите, пожалуйста, как у вас сейчас с развитием
Здравствуйте! Копайте в стороне спины Бифида, я видела Ваш комментарий с ямочкой в складке попы, плохая ходьба на 90% с этим связана. Если есть фиксация спинного мозга в позвонке, то это все объясняет. Нейрохирург Вам в помощь, начните с него и покажите эту ямку.
@ok_see, Если на мрт есть фиксация спинного мозга-то это показание к операции, хотя наши врачи этого не осознают, отправляют гулять🤦♀️ А в дальнейшем по мере роста при зажатии мозга можно и на инвалидную коляску сесть, вот таких симптомов ждут наши нейрохирурги, по всей видимости
Я уверена, все будет хорошо. Возможно, гипермобильность суставов обусловлена генетической поломкой, гипотонус и речь - это поправимое, Лфк и занятия с лого, далее спорт выберете, чтобы тонус был адекватный.
Поэтому, работайте. Это не те симптомы, которые будут как то значимо влиять на качество жизни.
Если нас всех через хма прогнать, то мы все будем пробандами.
А скажите пожалуйста, как вы к генетику попали, вас направили из-за речи?
Нет, сама пошла и сдала хма анализ. Нам наоборот говорили невродоги, что они не считают что у нас генетика
Идите с этим к Саушеву, он по генетике консультирует очень хорошо. Мне он внятно и доступно объяснил все по нашему секвенированию, и статьи дал, и разъяснения и вероятные прогнозы. Намного информативней и доступней хваленого шокарева из НИИАПа. Тот вообще толком ничего не сказал, кроме того, что редкая поломка.
я просто обошла всех генетиков Ростова, есть с чем сравнить) Саушев конечно берет 5-ку за прием, но он того стоит, реально. Я у него на приеме была часа 2-2,5, он при мне читал статьи из иностранных источников, по нашему заболеванию, потом на электронку мне еще инфу скинул.
Пробанд - это человек, страдающий генетическим заболеванием или обеспокоенный тем, что он находится в группе риска.
Напишите пост тут в какой-нибудь канал, для большего охвата.
Надеюсь все будет хорошо у сыночка 🙏🏻
Да я пока в поиске ищу тут и в вк ,но с такои поломкой не нахожу ничего. Полистала базы по генам, поискала статьи русские и зарубежные, и можно сказать вообще ничего не нашла толком.
Завтра попробую с каналами разобраться.
Спасибо 🙏
Наша делеция по координатам ранее не встречалась, при постоянных занятих есть вероятность выйти к норме или околонормы по речи, по ходьбе сказать не могут прогноз. Хорошо скомпенсированая, в данный момент, поломка. По поводу болезней опасных для жизни и здоровья -"В районе делеции есть перечень генов, которые не аннотированы как причина какой то болезни, в нашей ДНК 22000 генов и функция каждого гена пока неизвестна, поэтому и точный прогноз сказать нельзя, синдром недавно описан и таких деток мало+все сильно друг от друга отличаются". "Есть такое понятие как дозозависимость гена, это явление того, как отреагирует организм на удаление или прибавление гена в организме, его эффект на этот ген пока не изучен "
Спонтанная поломка, которая не зависела на от меня, не от мужа и каких либо факторов, просто так получилось
Это пока единственное что обьясняет задержку речевого развития и проблемы с ходьбой, по остальным обследованиям не могут найти ничего.
Есть гипотонус, есть гипермобильность суставов - что тоже проблема генетики ,как я поняла, и есть эта поломка
Не известно... У нас зедержка речевого развития, до сих пор нет слов. Ходьба не идеальная совсем. Остальное сказать не могут, поломка обнаружена якобы не так давно и в более тяжелых вариациях, что дальше может быть предсказать не могут. Какие заболевания возможны опасные для жизни - тоже не знают (как я поняла). Возможно прийдем к норме по речи (с постоянными занятиями), остальное загадка, будем пробовать дообследоваться если это возможно
🎄Что нашли под елкой ваши детки в новогоднюю ночь?
При мне пёрнул ген директор всей сети заводов. Интересный опыт.
Девочки, нашли!!!!!!! В Кировском районе нашлась!!!!! Спасибо каждой!!!!! 🫂🫂🫂 Выследили по камерам, полиция нашла🙏🏻
А как по вашему должен выглядеть гений?
Не знаю, но я пищу от Моргенштерна 😂 Готова ловить ведро говна, но я считаю его гением 🙊 гений маркетинга, рекламы, бизнеса За что бы он не взялся он со всего имеете ибейший доход. У него прекрасное отношение к своей девушке. Музыка? Спорная, но качает каждый трек. Короче, вот она молодежь 21 века 🔥
Irina·
Мама двоих (4 года, 13 лет)
Идите с этим к Саушеву, он по генетике консультирует очень хорошо. Мне он внятно и доступно объяснил все по нашему секвенированию, и статьи дал, и разъяснения и вероятные прогнозы. Намного информативней и доступней хваленого шокарева из НИИАПа. Тот вообще толком ничего не сказал, кроме того, что редкая поломка.
Irina··
Мама двоих (4 года, 13 лет)
@ok_see, я просто обошла всех генетиков Ростова, есть с чем сравнить) Саушев конечно берет 5-ку за прием, но он того стоит, реально. Я у него на приеме была часа 2-2,5, он при мне читал статьи из иностранных источников, по нашему заболеванию, потом на электронку мне еще инфу скинул.
OKS_ks_ks··
Мама сына (2 года)
О спасибо, а то мы как раз к Шокареву записаны были