Конечно. Цена около 20 тысяч за обычный хма, 34 тыс хма экзонного уровня. Мы делали вот второй

@ok_see делала пренатально ХМА, потому что НИПТ пришёл на Т18🤷😭

И первый год был постоянно страх, что НИПТ что-то хотел показать, постоянно искала стигмы, задержки...

вот пренатальный ХМА около 12 тыс стоил, а может какой-то урезанный.. и опять же в Геномед делали, где и ложноположительный НИПТ.

Я просто слишком тревожная, генетики о ХМА беременным не говорят, отправили сразу на прокол амнио - кариотип, хотя я просила именно ХМА, пришлось второй прокол платно делать ради ХМА.

@ok_see, знаете, нет никакого обычно для наших детей. При одинаковых поломках у детей могут абсолютно разные результаты и от чего зависит не очень понятно. Компенсация у в них разная. Надо заниматься, много, и физикой и головой.

Мне говорили врачи «сколько посеете, столько пожнете» я сеела изо всех ха сил)

@elspet а во сколько у вас первые слова пошли?

@ok_see, Матвей заговорил цитатами в 3 года

@ok_see, Если на мрт есть фиксация спинного мозга-то это показание к операции, хотя наши врачи этого не осознают, отправляют гулять🤦‍♀️ А в дальнейшем по мере роста при зажатии мозга можно и на инвалидную коляску сесть, вот таких симптомов ждут наши нейрохирурги, по всей видимости

@ekaterina_ryzhikh вы мрт под наркозом будете делать?

@ok_see, Да, иначе никак, там час лежать неподвижно

Нет, сама пошла и сдала хма анализ. Нам наоборот говорили невродоги, что они не считают что у нас генетика

О спасибо, а то мы как раз к Шокареву записаны были

@ok_see, я просто обошла всех генетиков Ростова, есть с чем сравнить) Саушев конечно берет 5-ку за прием, но он того стоит, реально. Я у него на приеме была часа 2-2,5, он при мне читал статьи из иностранных источников, по нашему заболеванию, потом на электронку мне еще инфу скинул.

Пробанд - это человек, страдающий генетическим заболеванием или обеспокоенный тем, что он находится в группе риска.

@ok_see спасибо, я поняла

Да я пока в поиске ищу тут и в вк ,но с такои поломкой не нахожу ничего. Полистала базы по генам, поискала статьи русские и зарубежные, и можно сказать вообще ничего не нашла толком.

Завтра попробую с каналами разобраться.

Спасибо 🙏

Наша делеция по координатам ранее не встречалась, при постоянных занятих есть вероятность выйти к норме или околонормы по речи, по ходьбе сказать не могут прогноз. Хорошо скомпенсированая, в данный момент, поломка. По поводу болезней опасных для жизни и здоровья -"В районе делеции есть перечень генов, которые не аннотированы как причина какой то болезни, в нашей ДНК 22000 генов и функция каждого гена пока неизвестна, поэтому и точный прогноз сказать нельзя, синдром недавно описан и таких деток мало+все сильно друг от друга отличаются". "Есть такое понятие как дозозависимость гена, это явление того, как отреагирует организм на удаление или прибавление гена в организме, его эффект на этот ген пока не изучен "

Спонтанная поломка, которая не зависела на от меня, не от мужа и каких либо факторов, просто так получилось

Это пока единственное что обьясняет задержку речевого развития и проблемы с ходьбой, по остальным обследованиям не могут найти ничего.

Есть гипотонус, есть гипермобильность суставов - что тоже проблема генетики ,как я поняла, и есть эта поломка

Не известно... У нас зедержка речевого развития, до сих пор нет слов. Ходьба не идеальная совсем. Остальное сказать не могут, поломка обнаружена якобы не так давно и в более тяжелых вариациях, что дальше может быть предсказать не могут. Какие заболевания возможны опасные для жизни - тоже не знают (как я поняла). Возможно прийдем к норме по речи (с постоянными занятиями), остальное загадка, будем пробовать дообследоваться если это возможно

@ok_see, пусть все сложится благополучным образом для вашего сыночка 🙏

@v19 спасибо