Превышение молочной кислоты: что делать?

Question

Пришли анализы,которые сдавали на Тобольской и ситуация такая, что трехкратное превышение нормы молочной кислоты и пирувата в крови!
При этом, в анализе мочи на органические кислоты эти показатели в норме!
ТМС чистый.
Как так? Не понимаю
Генетик сказала, что нужно будет еще раз пересдать кровь на эти кислоты и если будет еще выше того, что сейчас, то это генетика, а именно:
Врожденный лактоацидоз - редкое заболевание вызванные мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК), которые влияют на способность клеток использовать энергию и вызывают накопление слишком большого количества молочной кислоты в организме, состояние, называемое молочной ацидоз.
Если показатель хоть немного снизиться, то генетика отпадает, так как этот показатель может быть повышен на фоне лекарств(нам на тот момент кололи гормон, квамател и капельницы)
Я конечно очень надеялась, что все будет хорошо, но вот так...

Алена · Answer

Как ваши дела?

Ксения · Answer

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста

А сахара в норме были при этом у вас? У нас сейчас похожая клиника, не пойму на фоне дегидратации может ли быть такое

Алина · Answer

Да,в норме
Как потом выяснилось, что такие показатели были на фоне приема преднизолона

Ксения · Answer

@alina_monami, спасибо ☺️ не думала, что такое возможно

mas · Answer

Очень похоже на глутаровую ацидурию

Алина · Answer

Нет
Нам уже поставили диагноз

Юлия · Answer

Подскажите а что у вас за проблемы
У мегя у сына вечно ацидоз аммиак
Я не пойму к кому обращаться(

Ольга Геннадьевна · Answer

🙏🙏🙏

Ирина · Answer

Сил Вам и терпения! Выздоровления Вашей Доченьки!

Наталия · Answer

Как же это все тяжело, сил вам, Алина!! Спасибо, что делитесь новостями, мы очень переживаем за Яночку

Ольга · Answer

Спасибо что делитесь с нами!

Если подтвердится, то лечится ли это?
Если не подтвердится, то есть план?

Алина · Answer

Это настолько редкая болезнь, что она даже плохо изучена, в интернете мало информации:
Не существует доказанного лечения врожденного лактоацидоза. К методам лечения, которые используются время от времени или которые исследуются, относятся кетогенная диета и дихлорацетат. Другие методы лечения направлены на облегчение симптомов - например, противосудорожные препараты могут использоваться для снятия приступов.

Ольга · Answer

@alina_monami, сколько же сил в вас, терпения! Какая вы молодец что не сдаетесь!
Малышечка молодец!
Как вообще так случается, как деточек жалко.

Я желаю вам наиболее легкого пути в этом непростом деле. Сил вам и терпения желаю максимального.

Ксения · Answer

А как малышка сейчас?

Ксения · Answer

А если диагноз подтвердится, есть лечение? Или терапия, чтобы облегчить состояние ?

Алина · Answer

Чаще всего это превышение происходит из-за высокого уровня сахара в крови(при диабете), так что буду верить что это просто воияние капельниц и лекарств
Гормоны очень меняют показатели крови

Анита · Answer

@sara8956 с чего вы взяли что не характерны?

Превышение молочной кислоты: что делать?

Лучший комментарий

Комментарии