Пришли анализы,которые сдавали на Тобольской и ситуация такая, что трехкратное превышение нормы молочной кислоты и пирувата в крови!
При этом, в анализе мочи на органические кислоты эти показатели в норме!
ТМС чистый.
Как так? Не понимаю
Генетик сказала, что нужно будет еще раз пересдать кровь на эти кислоты и если будет еще выше того, что сейчас, то это генетика, а именно:
Врожденный лактоацидоз - редкое заболевание вызванные мутациями в митохондриальной ДНК (мтДНК), которые влияют на способность клеток использовать энергию и вызывают накопление слишком большого количества молочной кислоты в организме, состояние, называемое молочной ацидоз.
Если показатель хоть немного снизиться, то генетика отпадает, так как этот показатель может быть повышен на фоне лекарств(нам на тот момент кололи гормон, квамател и капельницы)
Я конечно очень надеялась, что все будет хорошо, но вот так...
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста
А сахара в норме были при этом у вас? У нас сейчас похожая клиника, не пойму на фоне дегидратации может ли быть такое
Да,в норме
Как потом выяснилось, что такие показатели были на фоне приема преднизолона
Подскажите а что у вас за проблемы
У мегя у сына вечно ацидоз аммиак
Я не пойму к кому обращаться(
Как же это все тяжело, сил вам, Алина!! Спасибо, что делитесь новостями, мы очень переживаем за Яночку
Спасибо что делитесь с нами!
Если подтвердится, то лечится ли это?
Если не подтвердится, то есть план?
Это настолько редкая болезнь, что она даже плохо изучена, в интернете мало информации:
Не существует доказанного лечения врожденного лактоацидоза. К методам лечения, которые используются время от времени или которые исследуются, относятся кетогенная диета и дихлорацетат. Другие методы лечения направлены на облегчение симптомов - например, противосудорожные препараты могут использоваться для снятия приступов.
@alina_monami, сколько же сил в вас, терпения! Какая вы молодец что не сдаетесь!
Малышечка молодец!
Как вообще так случается, как деточек жалко.
Я желаю вам наиболее легкого пути в этом непростом деле. Сил вам и терпения желаю максимального.
А если диагноз подтвердится, есть лечение? Или терапия, чтобы облегчить состояние ?
Чаще всего это превышение происходит из-за высокого уровня сахара в крови(при диабете), так что буду верить что это просто воияние капельниц и лекарств
Гормоны очень меняют показатели крови
Как ваши дела?