Лечение и результаты
Фонд оплатил нам полное секвенирование генома, теперь осталось дождаться ответа (около 4-5 месяцев).
Спасибо большое кураторам, кто мне все подсказывал по документам, я не ожидала, что реально помогут.
Уже есть ответ на кариотип-все чисто
Ждем 17 февраля-прием генетика, где будет еще раз ответ на ТМС
По аммиаку и биотинидазе все чисто, предположения врачей не подтвердились.
2 февраля нас выписали, так как уже и не знают что с нами делать и чем лечить.
Гемоглобин при выписке был вообще 82, но сейчас препараты железа нам противопоказаны из-за ЖКТ и с витаминами тоже нужно повременить.
Продолжаем лечение дома гормональными препаратами, нексиумом и успокоительным Атараксом.
Продолжаются внезапные вспышки психоза, спит плохо, вскакивает и кричит
Пытались первым делом после больницы Яну искупать, но она вся извивалась и билась просто в конвульсиях, как дикарь.Будем потихоньку приучать.
На улице спокойно сидит первые 20 минут, потом начинается ор.
Вообщем психика очень сильно пострадала, будем лечиться позитивом!
Всем спасибо за моральную поддержку!
Комментарии
Не знаю Вашу историю, но скажу что даже полное секвенирование генома не на 100% показательно. У нас аутизм, психозы + превышение метаболитов в моче на тмс, периодически возникающие рвоты купирующиеся только метоклопромидом. После этих рвот у ребенка невероятный прогресс, он будто выходит из спектра на какое-то время. То есть явно что-то накапливается и отравляет мозг. Но ни ХМА, ни секветинование генома не дало нам точного диагноза… есть микро поломки, но они не описаны ни в один синдром, и находятся в малоизученной части гена((( то есть последовательность аминокислот вроде бы нарушено, но никто такое нарушение еще не описал, и что именно с ребенком не понятно(( поэтому не возлагайте больших надежд на этот геном, чтобы в случает чего не расстраиваться
@nika.mzv да у вас с обменом веществ судя по анализам все в норме
Моча на тмс говорят вообще не показательна
Здоровья Яночке, и вам сил справиться со всеми невзгодами!
Почему вам инвалидность по сей день не оформили, её можно снять в будущем дай Бог, хоть какая то помощь для ребёнка финансовая в пользу лечения, или все до сих пор считают что нет повода для этого ? Девочка измучилась вместе с мамой .
@alina_monami но то что малышка не ходит, не кушает ,мозг смотрели, вы говорили про диагнозы, разве этого мало ((( не понимаю эту логику врачебную
@roman_mylove13 ну вот так
Должен быть диагноз, а ставят просто задержку психомоторного развития и это не значит что она не пойдет
@alina_monami обязательно пойдёт, как будет известна причина всего этого и адекватное лечение ! Все очень в вас верят и переживают !просто не ясно, что всем врачам известно что ребёнок не здоров, а ничего сделать и оформить не могут ! Дай бог найти корень зла и избавиться от него навсегда!
Мамина любовь ❤️ творит чудеса! Скорейшего выздоровления 🙏!
Очень ждала от вас новостей.
Вы не написали как Яна сейчас питается? Рвота бывает?
Сил вам и здоровья доченьке. 🙏
Каждые 3 часа с перерывом на сон, 7 раз в день по 100 мл
Иногда чуток ест с ложки рисовую кашу
Алина, сил вам и ресурса всё вывезти, а Яночке здоровья🙏🙏🙏
Пусть дома всё пойдёт на поправку в родных стенах🩷
Алина, я прочитала все ваши записи с рождения Яночки. У меня просто нет слов😭🙏 от всей души желаю вам найти причину всего этого, Яночке самого крепкого здоровья, вам сил.
Здоровья малышке и Вам и пусть скорее все станет хорошо 🙏 спасибо, что Вы у неё есть!
А почему отправили сдавать геном? Что то подозревают?
@alina_monami, пусть уже найдется причина🙏 всего хорошего
Сил Вам, а Яне здоровья 🫂🙏
