Лечение и результаты
Фонд оплатил нам полное секвенирование генома, теперь осталось дождаться ответа (около 4-5 месяцев).
Спасибо большое кураторам, кто мне все подсказывал по документам, я не ожидала, что реально помогут.
Уже есть ответ на кариотип-все чисто
Ждем 17 февраля-прием генетика, где будет еще раз ответ на ТМС
По аммиаку и биотинидазе все чисто, предположения врачей не подтвердились.
2 февраля нас выписали, так как уже и не знают что с нами делать и чем лечить.
Гемоглобин при выписке был вообще 82, но сейчас препараты железа нам противопоказаны из-за ЖКТ и с витаминами тоже нужно повременить.
Продолжаем лечение дома гормональными препаратами, нексиумом и успокоительным Атараксом.
Продолжаются внезапные вспышки психоза, спит плохо, вскакивает и кричит
Пытались первым делом после больницы Яну искупать, но она вся извивалась и билась просто в конвульсиях, как дикарь.Будем потихоньку приучать.
На улице спокойно сидит первые 20 минут, потом начинается ор.
Вообщем психика очень сильно пострадала, будем лечиться позитивом!
Всем спасибо за моральную поддержку!
Татьяна·
Сил вам!🙏🙏🙏
Тамара·
Мама двоих (младенец)
Сил Вам, а Яне здоровья 🫂🙏
ⓈⓋⒺⓉⒶ✓ 🇷🇺·
Мама дочки (1 год)
А почему отправили сдавать геном? Что то подозревают?
ⓈⓋⒺⓉⒶ✓ 🇷🇺··
Мама дочки (1 год)
@alina_monami, какой синдром?
Алина··
Мама дочки (1 год)
@adelina_2022 ПИД
ⓈⓋⒺⓉⒶ✓ 🇷🇺··
Мама дочки (1 год)
пусть уже найдется причина🙏 всего хорошего
Саша·
Мама дочки (1 год)
Здоровья малышке и Вам и пусть скорее все станет хорошо 🙏 спасибо, что Вы у неё есть!
Яна·
Мама двоих (1 год, 7 лет)
Алина, я прочитала все ваши записи с рождения Яночки. У меня просто нет слов😭🙏 от всей души желаю вам найти причину всего этого, Яночке самого крепкого здоровья, вам сил.
Елена·
Мама дочки (2 года)
Здоровья доченьке! ☺как кушает?
Алина··
Мама дочки (1 год)
Немного с ложки кашу рисовую
Любовь·
Мама троих детей
Алина, сил вам и ресурса всё вывезти, а Яночке здоровья🙏🙏🙏
Пусть дома всё пойдёт на поправку в родных стенах🩷
Светлана·
Сил вам и малышке🌺
Олеся·
Мама сына (4 года)
Очень ждала от вас новостей.
Вы не написали как Яна сейчас питается? Рвота бывает?
Сил вам и здоровья доченьке. 🙏
Алина··
Мама дочки (1 год)
Каждые 3 часа с перерывом на сон, 7 раз в день по 100 мл
Иногда чуток ест с ложки рисовую кашу
Ирина·
Мама сына (1 год)
Мамина любовь ❤️ творит чудеса! Скорейшего выздоровления 🙏!
Анита·
Почему вам инвалидность по сей день не оформили, её можно снять в будущем дай Бог, хоть какая то помощь для ребёнка финансовая в пользу лечения, или все до сих пор считают что нет повода для этого ? Девочка измучилась вместе с мамой .
Анита··
@alina_monami но то что малышка не ходит, не кушает ,мозг смотрели, вы говорили про диагнозы, разве этого мало ((( не понимаю эту логику врачебную
Алина··
Мама дочки (1 год)
@roman_mylove13 ну вот так
Должен быть диагноз, а ставят просто задержку психомоторного развития и это не значит что она не пойдет
Анита··
обязательно пойдёт, как будет известна причина всего этого и адекватное лечение ! Все очень в вас верят и переживают !просто не ясно, что всем врачам известно что ребёнок не здоров, а ничего сделать и оформить не могут ! Дай бог найти корень зла и избавиться от него навсегда!
Наталия·
Мама сына (1 год)
Здоровья Яночке, и вам сил справиться со всеми невзгодами!
Ника·
Мама двоих (4 года, 9 лет)
Не знаю Вашу историю, но скажу что даже полное секвенирование генома не на 100% показательно. У нас аутизм, психозы + превышение метаболитов в моче на тмс, периодически возникающие рвоты купирующиеся только метоклопромидом. После этих рвот у ребенка невероятный прогресс, он будто выходит из спектра на какое-то время. То есть явно что-то накапливается и отравляет мозг. Но ни ХМА, ни секветинование генома не дало нам точного диагноза… есть микро поломки, но они не описаны ни в один синдром, и находятся в малоизученной части гена((( то есть последовательность аминокислот вроде бы нарушено, но никто такое нарушение еще не описал, и что именно с ребенком не понятно(( поэтому не возлагайте больших надежд на этот геном, чтобы в случает чего не расстраиваться
Алина··
Мама дочки (1 год)
Да я не возлагаю(
А ТМС вы сдавали кровь?
Ника··
Мама двоих (4 года, 9 лет)
да, и кровь сдавали, и мочу, результаты ни о чём((
Алина··
Мама дочки (1 год)
да у вас с обменом веществ судя по анализам все в норме
Моча на тмс говорят вообще не показательна
Александра·
Мама сына (1 год), беременна (34 нед.)
Здравствуйте! Писали что обращались к неврологу в Алмазова , он помог?может еще к кому то обратиться из Алмазова ? Я тут у них статью нашла и сразу вспомнила о вас 🙏🏻
https://vk.com/wall-68657700_4319