Синдром: путь мамы

ГЕНЕТИКА.СИНДРОМ НЕ ПРИГОВОР.

25.05.2023 моя малышка появилась на свет со словами врачей «А вы сдавали кровь на генетику?»

Этот день запомнился мне на всю жизнь, самый прекрасный день - я стала мамой.

Алису сразу унесли в реанимацию, даже подержать не дали..

2190г, 46см

Врачи и медперсонал не стеснялись в выражениях, говорили что она какая то не такая, на вас не похожа, живот впавший, ножки кривые, худенькая, щупленькая, пуповина тоненькая прозрачная.

Я не могла сказать и слова, плакала, меня трясло так как будто я голая на морозе -40, санитарочки укрывали меня одеялами, но мне не было холодно, мне было очень страшно, страшно на жизнь моего ребенка.

24 года, первая и желанная беременность от любимого человека, идеальные скрининги и тут такое..

Через 2 часа когда меня перевели в послеродовое отделение, медсестра Люба сказала что когда я смогу ходить, то мы сможем сходить в реанимацию к доченьке, естественно я сказала могу идти и мы пошли, она видев мое состояние держала под руку, прийдя в реанимацию я рыдала от счастья и от страха, эмоции переполняли, Алиса моя лежала в кювезике с колпаком, моя прекрасная сильная девочка.

Там же я пообщалась с неонатологом, подписывала документы на обследование, и спросила что не так, почему мне говорят что с малышкой что-то не так, на что получила ответ про большие глаза, ножки колесом, маловесность и отсутствие мекония. У нашего папы большие глаза и вообще Алиса прекрасна сказала я, естественно для каждой мамы свой ребенок самый красивый и самый лучший, тогда я и правда не замечала ничего странного во внешности дочки, сейчас пересматривая фото, понимаю что она действительно отличалась от других детей.

Через несколько дней нас наконец-то воссоединили, я была счастлива, положили в ОПН, где мы пролежали 2 недели, нужно было набрать 2500г. Поначалу у Алисы стоял зонд, меня научили им пользоваться, но я этого не делала, сцеживалась и кормила с бутылочки, кормила часами, очень мало и долго она кушала, сначала 15мл, а перед выпиской целых 50мл

Там же в ОПН заведующая объяснила, что когда Алисонька немного окрепнет, месяцам к 3ем, нам нужно к генетику из-за имевшихся стигм дизэмбриогенеза.

Жили мы эти 2,5мес обычной жизнью, подолгу кушали и много истерили, я думала что это нормально ведь сравнивать мне было не с чем.

Приехав к генетику нам дали направление сдать кровь на кариотип, сдали, ждали результат месяц, результат не пришел, сказали что не смогли сделать из-за недостаточного роста клеток.

В общем сдали мы сами этот кариотип в инвитро, ждали еще месяц, приходит результат, читаю: «46ХХ, думаю все хорошо, радуюсь, читаю дальше… обнаружена хромосомная аномалия.. дупликация длинного плеча хромосомы 4»

Слезы лились рекой, гнев, отрицание, боль..

Я до последнего верила, что все будет хорошо, и сдаем этот анализ лишь для того чтобы исключить генетику, но оказалась реальность совсем другой..

В эти же дни я стала искать онлайн генетика, поскольку в нашем городе генетика нет, и нашла прекрасную Ольгу @polshvedkinaolga ,которая посоветовала нам сдать ХМА, и вообще очень помогает на всем нашем тернистом пути в сложном мире генетики.

Никаких точных прогнозов, случаев как у нас около 50 в мире, информации крайне мало.

Жизнь перестала быть прежней, поделилась на до и после, моя вера в справедливость и Бога нехило пошатнулась.

Сейчас Алисе 7 месяцев, она прекрасный любознательный и улыбчивый ребенок🥰

Да, она плохо держит голову, не сидит, не ползает, и не берет ничего ручками. Помимо отставания в развития есть еще другие проблемы со здоровьем. Поэтому путь нам предстоит долгий.

Говорят, что особенные детки приходят к особенным родителям, нелегко это, но я ни о чем не жалею.

Жизнь изменилась, поменяла меня и мой взгляд на многие вещи, я встретила много хороших людей, таких же мамочек, специалистов, стало сложно поддерживать привычное ежедневное общение с подругами, меня просто не хватает морально и физически.

Девочки, мамочки особенных деток, господи, какие же вы сильные, обнимаю каждую, вы героини 🙏🏻❤️❤️

P.S. фото в карусели

#генетика

#синдром

#дупликация

#особенныедетки