Туберозный склероз: путь к диагнозу

2.
..."Гиперэхогенное образование правого желудочка 0,9 на 1,0 см. Без обструкции. Рабдомиома под вопросом"
Врач поворачивается ко мне и говорит: "Я должна сказать заведующей" и покидает палату.
Что сказать заведующей? А мне?
Я судорожно берусь за телефон, ввожу в поисковик слово "рабдомиома", попутно успокаивая себя, что обструкции нет, значит у нас есть время.
Врач возвращается со словами, что ей нужно еще раз осмотреть сердце, так как рабдомиомам свойственно располагаться гроздьями, но больше ничего не нашла. Сказала переделать УЗИ в кардиоцентре и откланялась.

Я возвращаюсь к браузеру на телефоне и уже через пару минут снова испытываю шок.
Хорошая новость: рабдомиома - доброкачественная опухоль, которая склонна к спонтанному регрессу.
Плохая новость: рабдомиома - это маркëр генетического заболевания туберозный склероз.
Очень плохая новость: это заболевание мультисистемное.
Я начала читать про ТС...у меня волосы встали дыбом даже там, где их не было. Нашла критерии постановки диагноза без генетического тестирования. У детей два больших признака: рабдомиома у одной, гипопигментные пятна у второй. У меня однояйцевые близнецы, это природные клоны, поэтому их симптомы можно складывать спокойно и делать выводы... Естественно, если больна одна, то больна и вторая.
Я не плакала. Я решила сначала разобраться во всëм, а потом сказать мужу.

Мой муж приезжал под мои окна каждый день после работы. Звонил мне, я подходила к окну, мы болтали часами, я показывала ему деток))) в этот день он сказал мне: "Пока я тебя тут ждал, я видел семью с ребенком, у ребенка ДЦП. Вот за что это детям? Они только пришли в этот мир, в чем они провинились?!".
У меня ком в горле. Успокаиваюсь. Я не должна показывать, что переживаю. Вдруг я ошибаюсь, зачем пугать человека зря? Расскажу ему позже.

Вечер. Обход. Озвучиваю неонатологу свои предположения, прошу проконсультировать меня по поводу дальнейших действий, спрашиваю где могу сдать генетический тест за свой счет. Если кратко, неонатолог намекнула на то что мне нужно поработать над своей тревожностью. Ладно, разберусь сама.

После в телефонном разговоре я озвучила свои опасения мужу. Он начал читать про ТС, мы ревели в трубку оба. Я на 90% уверена в заболевании. Было решено сдать генетический анализ после выписки.

На 18-й день после ПКС меня выписывают домой как мать здоровых детей. По прибытию домой, я сразу ознакомилась с выписным эпикризом.
НСГ - постгипоксические изменения ГМ
УЗИ органов брюшной полости, почек - без патологий.
Хм, все чисто, может быть это и правда изолированный случай рабдомиомы сердца? Так я пожила в спокойствии еще 2 недели.

Тем не менее после выписки мы вызвали на дом медсестру для взятия крови на анализ, но ей не удалось взять достаточный объем, поэтому мы решили отложить это обследование до набора веса хотя бы до 4 кг.

Через 2 недели, у нас была назначена НСГ в поликлинике по месту жительства. Ко мне приехала мама и мы вместе отправились на УЗИ. Я держала детей на кушетке и смотрела на экран.
"Гиперэхогенное образование в просвете бокового желудочка ГМ...." У обеих.
Я пересмотрела кучу фото снимков в интернете до визита в поликлинику. Это ТС, точно.
Врач говорит: "Это постгипоксические изменения, скорее всего в виде кровоизлияний, которые в последствии трансформируются в кисты. Возвращайтесь в 3 месяца".
- кровоизлияния? А в совокупности с рабдомиомой все равно кровоизлияния?
- и что что рабдомиома?!
- как что? Рабдомиома - маркëр туберозного склероза
Врач смутилась, я поняла, что она не знакома с ТС. Многие не знакомы, как оказалось, заболевание редкое. Никого не осуждаю.
- я как-то не думала в этом направлении..возвращайтесь в 3 месяца.
Едва выйдя из кабинета, я начала беззвучно задыхаться от слез. Мама в недоумении:
- она же сказала, что всë хорошо?!
- она сказала, что всë хорошо, потому что она ДУРА! Минздрав тратит огромные деньги на аппаратуру, а врачи не умеют ею пользоваться!
Врачи, без обид, во мне говорило отчаяние.

Дома я еще долго не могла успокоиться. Вспомнила, как в послеродовом рассматривала руки старшей дочери и думала, что когда-нибудь на безымянном пальце правой руки у нее будет красоваться кольцо. А будет ли?
Мне жалко и детей, и нас с мужем. Два высших образования, английский уровня Upper-intermediate, а ведь я планировала выйти на работу, когда детям исполнится год, потому что мне важно тоже зарабатывать деньги, а теперь я могу спокойно подтирать этими корочками свою Ж.., так как я вряд ли смогу когда-либо выйти на работу.

Надо действовать. Невролог в поликлинике в бесконечном отпуске. Найти другого? Неврологи - это самая мракобесная врачебная специальность, найти нормального - задача не из легких.
Пишу знакомой. Она детский невролог в другом городе. Объяснила ситуацию. Она связала меня со своей одногруппницей генетиком, которая проконсультировала меня, скорее всего речь шла о мутации de novo, так как носительства у этого заболевания нет, больных ТС без терапии видно за версту, и это не наш с мужем случай.
Позже знакомая связалась с ведущим специалистом по ТС и попросила принять нас на консультацию как можно скорее, так как к ней запись на 10 месяцев вперед. Этот специалист, врач невролог-эпилептолог, святой человек,
врач по призванию, ответила, что нам лучше госпитализироваться в НИКИ педиатрии, где она сможет наблюдать нас очно.

Я ушла в себя, у еды пропал вкус, на меня напала апатия, я жила на автопилоте.

Начался сбор документов и уже через месяц мы отправились в Москву.

#близнецы #двойня #tsc #туберозныйсклероз #ТС #рабдомиома #моноди #монохориальнаядиамниотическаядвойня