Проблемы с зачатием: советы и решения
Девочки,всем добрый день,я новенькая,у меня такая история,хотела бы получить советы опытных..
Первый ребёнок с генетикой (редкая мутация гена),самостоятельная беременность после нескольких лет бесплодия,ЕР. Долго не могли решиться с мужем на второго ребёнка из-за страха повторения. Сейчас боль утихла,пришло принятие ситуации и ребёнка,решились на второго,но как коснулось дела,то забеременеть самостоятельно не получается,пошла к ре,овариальный резерв низкий,АМГ 0.74 уже,склонность к кистообразованию. Был первый протокол неудачный,по ОМС,на 6 день стимуляции фолликулы были предельно большими и как следствие незрелыми,сняли с протокола. Наблюдаюсь в КСМ у Соловьева (г.Казань). Про него отдельная песня..очень неоднозначная. Во-первых,он не хочет делать ПГД,так как на редкую мутация гена как у 1го ребёнка они проверить не могут,да и искать собственно не знают что,лабораторные возможности слабые,"пальцем в небо". Конечно,этот факт нас расстраивает больше,чем промах. Мы хотели бы постелить соломку,но как и где это сделать в Казани не понимаем. Как я понимаю здесь нет ресурсов лабораторных. Во-вторых,не знаю бежать ли мне к другому ре,есть ли смысл бегать от одного к другому. В-третьих,я приняла тот факт,что может лучше донорскую яц.,раз уж проблемы во мне,как понимаю. Под большим вопросом качество именно яц.
К мужу нет вопросов у ре.

Алёна·
Девочки,кто-то сдавал по факту беременности на генетику с помощью амниоцентеза? Может здесь среди участниц есть такие. Может у кого-то тоже 1 ый ребёнок с генетикой,мне нужен алгоритм действий проверенный. 🙏 отзовитесь пожалуйста.
ирина··
сейчас я так же на иголках, потому что перенос состоялся без пгт
Алёна··
амниоцентез не показал отклонений?
ирина··
нет, абсолютно здоровый мальчик
Лиля·
Мама дочки (5 лет), беременна (2 нед.)
Может вам к генетику лучше сходить? Казань достаточно развитый город. Мутация гена у первого ребёнка случайная или наследственная? Кто из вас носитель мутации? Возможно ДЯ это действительно хороший вариант, но нужен компетентный генетик, который поможет разобраться во всем. Репродуктолог у вас странный…
Алёна··
У ребёнка мутация спонтанная. Конечно,мы у генетика наблюдаемся.
Развитие🧗🏻♀️·
В ожидании первенца
А какая у вас мутация?
Извините,что спрашиваю
У меня например,инактивация х-хромосомы из-за этого низкий Амг,но кариотип в норме
Алёна··
У ребёнка мутация в гене SCN2H,замена одной аминокислоты на другую.
Алёна··
Кариотип у нас тоже в норме
Карина·
Мама сына-младенца
Так можно же сделать пгт на все гены . И быть уверенным в кариотипе эмбриона
Алёна··
Нет,нельзя,ПГТ не настолько широкий имеет диапазон.
LuckySweety··
пгт-м?
Екатерина·
Если у вашего ребенка подтвержденный диагноз, вы делали с супругом исследование по Сэнгеру, чтобы подтвердить диагноз ребенка, то нужно сделать пгт-м в поисках конкретной поломки гена. Вы можете проходить эко по омс, но исследование пгт-м будет платным. Можете сами договориться с лабораторией или воспользоваться услугами той, что сотрудничает с клиникой эко.