Скрининг и НИПТ: в чём разница?

🤰🏻Мои беременные пациентки часто спрашивают — в чём разница между 1м скринингом и НИПТ (неинвазивный пренатальный скрининг)?
⠀
И зачем вообще делать скрининг, если сделан НИПТ⁉️
⠀
Пренатальный скрининг — это комплекс исследований больших групп населения, направлен не только на выявление хромосомных аномалий, врожденных пороков и аномалий развития плода, но и групп риска осложнений течения беременности и развития той или иной патологии.
⠀
📌А что если патология у плода выявлена вовремя?
• можно своевременно и заранее получить нужные консультации у специалистов;
• можно выбрать правильное место для родов;
• можно составить план послеродовой помощи новорождённому;
• иногда можно провести лечебные вмешательства даже во время беременности.
⠀
В настоящее время перинатальный скрининг 1го триместра включает УЗ-исследование в сроке 11-14 недель беременности с определением материнских сывороточных маркеров крови, на основании которого производится комплексный программный расчёт индивидуального риска рождения ребёнка с хромосомной патологией.
⠀
⚠️Пренатальный скрининг выявляет группу риска, а не ставит диагноз!
⠀
‼️Высокий риск является основанием для проведения дополнительных методов диагностики, а не прерывания беременности‼️

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — это совершенно новый метод, который вошёл в клиническую практику с 2011 г.
⠀
Начиная с 9-10-ой недель беременности из крови матери можно выделить плодовые клетки и исследовать их ДНК🧬 Этого оказалось достаточно, чтобы на очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью 99% диагностировать хромосомную патологию плода, пол плода или его резус-фактор!
⠀
✅Показания для НИПТ:
• возраст матери 35 и старше
• привычное невынашивание беременности
• случаи рождения детей с патологией
• семейные случаи генетических заболеваний
• желание женщины
⠀
❌Исследование НИПТ невозможно или нецелесообразно (неинформативно) в случаях:
• переливание крови в анамнезе
• пересадка костного мозга в анамнезе
• онкологические заболевания матери
• многоплодная беременность (3 плода и более)
• двойня, в которой один из плодов замер
• донорская яйцеклетка / суррогатное материнство.
⠀
В этом случае сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными!
⠀
НИПТ не исключает проведение экспертного УЗИ и проведения биохимического скрининга!
⠀
Окончательный диагноз хромосомной патологии ставится только на основании инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, взятие околоплодных вод или пуповинной крови!).
⠀
⚠️Важно: ни один метод не может выявить патологию плода внутриутробно на 100%!
⠀
‼️Окончательный диагноз всегда подтверждается после рождения‼️

Сдавали ли вы НИПТ? Есть вопросы по этой теме?