Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Запись из каналаОсобенные детки
Мария
Мария
Мама сына-младенца

Синдром Ангельмана не подтвердился, что дальше? Ищем синдром Ретта, РАС и генетику: как найти силы?

Получили мы результат ХМА экзонного уровня. Ничего не нашли! Но радость моя была не долгой.

Этот анализ не полностью исключает синдром Ангельмана. Наверно будем делать пересмотр экзома(если роддом отдаст сырые данные). Еще невролог считает,что нужно исключить синдром Ретта(это вообще полная жопа,думала куда уж хуже и узнала,что есть куда).

Поведение ребенка очень похоже на РАС, так считаю я и невролог. Но вот хаотичные движения руками, тряска, куручение кистями и стопами непохоже на стимы. Из-за этого ищем генетику.

Как найти силы,пережить все эти поиски ужасных синдромов и оставаться позитивной мамой,чтобы заниматься развитием ребенка?((

9
синдром Ангельманасиндром Реттагенетический анализ

Комментарии

g.marina16.08.94

Марина ГришковецМама двоих (2 года, 7 лет)

Здравствуйте, у нас схожее поведение, что у вас в итоге?

Ответить

mariya2022

МарияМама сына (1 год)

В итоге РАС. Генетику не нашли. Но мы ещё не делали секвенирование генома.

Ответить

kleene_irina

ℑ𝔯𝔦𝔫𝔞Мама дочки (6 лет)

Ой, мы так геном всей семьей сдали и все равно ничего не нашли. Пересмотр делайте в лкб, если что

Ответить

mariya2022

МарияМама сына-младенца

Почитаю про них. Мы в Геномеде собирались. Извините, а какой синдром подозревали у дочки?

Ответить

kleene_irina

ℑ𝔯𝔦𝔫𝔞Мама дочки (6 лет)

@mariya2022, Карнелии де ланге

Ответить

snegovskaya-tatyana

Татьяна Мама дочки (1 год)

Ретта у девочек только бывает , если я не ошибаюсь

Ответить

mariya2022

МарияМама сына-младенца

Ну вот невролог говорит,что 99% у девочек. Но есть 1%...

Ответить

snegovskaya-tatyana

Татьяна Мама дочки (1 год)

@mariya2022, ясно , надеюсь это не ваш случай

Ответить

marrria2001

MariaМама двоих (4 года, 6 лет)

Я не знаю. Это очень сложно. Очень.

Просто пожелаю любить своего ребёнка и учиться радоваться жизни.

Ответить

Получили заключение о смерти первого ребенка, лёгкие слиплись. Врачи не принимали меры по профилактике( у дочки синдром…

Получили заключение о смерти первого ребенка, лёгкие слиплись. Врачи не принимали меры по профилактике( у дочки синдром Эдвардса подтверждён. Пороков очень много. Прогнозов не дают. Только молюсь. Это худший синдром. Говорят с ним не живут.

Должны ли родители обеспечивать детей?

Я всегда считала (и считаю), что родители должны обеспечивать своих детей. И честно думала, что все так считают. Это я приняла решение родить ребенка, а не ребенок. Почему если есть возможность купить ребенку недвижимость - не делать этого? Почему если есть возможность помогать финансово - не делать этого? Среди моих друзей и знакомых все такого же мнения, но вот здесь на форуме я офигела сколько родителей считают, что они ничего не должны своим детям, пусть все добиваются сами, жить молодой семье с родителями нельзя (пусть жрут доширак, но снимают квартиру или платят ипотеку). Согласна, что не стоит решать все за ребенка, но хороший старт даже в материальном плане родители должны обеспечить!

Как вы считаете после 35 лет рожать можно? Я понимаю, что можно, но есть и риски. К тому же ребенка поведет бабушка в…

Как вы считаете после 35 лет рожать можно? Я понимаю, что можно, но есть и риски. К тому же ребенка поведет бабушка в школу так себе. Вот во сколько самый крайний возраст родили бы ребенка?