Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Запись из каналаОсобенные детки
Мария
Мария
Мама сына-младенца

Синдром Ангельмана не подтвердился, что дальше? Ищем синдром Ретта, РАС и генетику: как найти силы?

Получили мы результат ХМА экзонного уровня. Ничего не нашли! Но радость моя была не долгой.

Этот анализ не полностью исключает синдром Ангельмана. Наверно будем делать пересмотр экзома(если роддом отдаст сырые данные). Еще невролог считает,что нужно исключить синдром Ретта(это вообще полная жопа,думала куда уж хуже и узнала,что есть куда).

Поведение ребенка очень похоже на РАС, так считаю я и невролог. Но вот хаотичные движения руками, тряска, куручение кистями и стопами непохоже на стимы. Из-за этого ищем генетику.

Как найти силы,пережить все эти поиски ужасных синдромов и оставаться позитивной мамой,чтобы заниматься развитием ребенка?((

9

Комментарии

marrria2001

Maria

Мама двоих (4 года, 6 лет)

Я не знаю. Это очень сложно. Очень.

Просто пожелаю любить своего ребёнка и учиться радоваться жизни.

Отметок «Нравится»: 0
snegovskaya-tatyana

Татьяна

Мама дочки (1 год)

Ретта у девочек только бывает , если я не ошибаюсь

Отметок «Нравится»: 0
mariya2022

Мария

Мама сына-младенца

Ну вот невролог говорит,что 99% у девочек. Но есть 1%...

Отметок «Нравится»: 0
snegovskaya-tatyana

Татьяна

Мама дочки (1 год)

ясно , надеюсь это не ваш случай

Отметок «Нравится»: 1
kleene_irina

ℑ𝔯𝔦𝔫𝔞

Ой, мы так геном всей семьей сдали и все равно ничего не нашли. Пересмотр делайте в лкб, если что

Отметок «Нравится»: 0
mariya2022

Мария

Мама сына-младенца

Почитаю про них. Мы в Геномеде собирались. Извините, а какой синдром подозревали у дочки?

Отметок «Нравится»: 0
kleene_irina

ℑ𝔯𝔦𝔫𝔞

Карнелии де ланге

Отметок «Нравится»: 0
g.marina16.08.94

Марина Гришковец

Здравствуйте, у нас схожее поведение, что у вас в итоге?

Отметок «Нравится»: 0
mariya2022

Мария

Мама сына (1 год)

В итоге РАС. Генетику не нашли. Но мы ещё не делали секвенирование генома.

Отметок «Нравится»: 0