Синдром Ангельмана не подтвердился, что дальше? Ищем синдром Ретта, РАС и генетику: как найти силы?
Получили мы результат ХМА экзонного уровня. Ничего не нашли! Но радость моя была не долгой.
Этот анализ не полностью исключает синдром Ангельмана. Наверно будем делать пересмотр экзома(если роддом отдаст сырые данные). Еще невролог считает,что нужно исключить синдром Ретта(это вообще полная жопа,думала куда уж хуже и узнала,что есть куда).
Поведение ребенка очень похоже на РАС, так считаю я и невролог. Но вот хаотичные движения руками, тряска, куручение кистями и стопами непохоже на стимы. Из-за этого ищем генетику.
Как найти силы,пережить все эти поиски ужасных синдромов и оставаться позитивной мамой,чтобы заниматься развитием ребенка?((
Марина Гришковец·
Мама двоих (2 года, 7 лет)
Здравствуйте, у нас схожее поведение, что у вас в итоге?
Мария··
Мама сына (1 год)
В итоге РАС. Генетику не нашли. Но мы ещё не делали секвенирование генома.
ℑ𝔯𝔦𝔫𝔞·
Мама дочки (6 лет)
Ой, мы так геном всей семьей сдали и все равно ничего не нашли. Пересмотр делайте в лкб, если что
Мария··
Мама сына-младенца
Почитаю про них. Мы в Геномеде собирались. Извините, а какой синдром подозревали у дочки?
ℑ𝔯𝔦𝔫𝔞··
Мама дочки (6 лет)
Карнелии де ланге
Татьяна ·
Мама дочки (1 год)
Ретта у девочек только бывает , если я не ошибаюсь
Мария··
Мама сына-младенца
Ну вот невролог говорит,что 99% у девочек. Но есть 1%...
Татьяна ··
Мама дочки (1 год)
ясно , надеюсь это не ваш случай
Maria·
Мама двоих (4 года, 6 лет)
Я не знаю. Это очень сложно. Очень.
Просто пожелаю любить своего ребёнка и учиться радоваться жизни.