У знакомой у дочки такой диагноз. Никакого уродства или умственной отсталости нет! И муковисцидоз разный бывает, разной степени, разный по геному типу. Знаю, что они наблюдаются в Морозовский больнице, в отдельном боксе принимают. Вообще есть чаты, группы родителей у кого у ребенка такой диагноз. Желаю чтобы это была ошибка в анализах
Скрининг положительный? Ждите результат генетического теста. Заболевание тяжелое (сильнее всего поражаются легкие), но об умственной отсталости и уродствах речь не идет.
Нечем Вас порадовать. Системное тяжелое заболевание Даже при ранней диагностике и постоянной терапии прогноз для жизни максимум 40-50 лет. Очень надеюсь, что подозрение не подтвердится! 🙏🏻