Синдром Блоха-Сульцбергера

Хочется высказаться.

Дочь моя родилась с крайне редким Синдромом Блоха-Сульцбергера. Много различных вариантов развития синдрома - начинается с кожи в виде везикулезных высыпаний линейных("дорожкой"), которые в последствии станут коричневыми пятнами, а в итоге могут побелеть и стать шрамиками. Благо только ножка у нее так пострадала и две точечки на ручке, хоть не заметно будет сильно. А вот дальше страшнее - дистрофия ногтей, аномалия роста зубов, возможно развитие катаракты. Страшно, да, но смирилась - главное, что не эпилептик как я и, надеюсь, и не станет.

Сдавали кариотипа хромосом - благо там все хорошо у нее.

А вот слова генетика меня ввели в ступор, а после приезда домой я весь вечер плакала - этот Синдром передается только по женской линии и от меня оно у дочери. Я настолько ощутила себя поломанной, что ну слов нет. Я ревела от мысли, что эта дрянь передалась дочери, т.к. вероятность, что та самая яйцеклетка будет иметь мутированную х-хромосому 50 на 50. Я понимаю, что тут больше косметический дефект и развитие той же катаракты минимален, зубы можно сделать в стоматологии, а ногти - у мастера маникрюр. Но мысль о том, что это от меня и из-за меня не покидает.

Да еще и при рождении у нее были эти везикулезные высыпания в виде пузырей, но лопнувшие и в них попала инфекция и с первых дней жизни дочь на антибиотиках была и на 8 день жизни его их отменили т.к инфекцию победили. Но все равно. Бедная малышка((

А в будущем придется объяснять все про этот синдром, ведь есть один нюанс - если эта хромосома мутированная оказалась в тот момент, когда зачался мальчик - будет выкидышь или замершая мальчики с этим синдромом не развиваются в утробе. Вот такая печаль...