Девочки, срочно! Кто знает про мутацию у плода? Какие анализы это показывают?
Девочки,срочно❗️❗️❗️
Кто разбирается ,скажите пожалуйста,это означает есть мутация у плода?
Девочки,срочно❗️❗️❗️
Кто разбирается ,скажите пожалуйста,это означает есть мутация у плода?
Мама·
Мама двоих (2 года, 7 лет), ждёт третьего
Написано что данная мутация приводит к адреногенит синдрому
Анжела·
Мама сына-младенца
Написано же: результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только врачом.
🫣 Сходите к врачу и он вам все пояснит и расскажет.
Анна·
Это нипт или какой анализ вы сдавали?
Оᴧьᴦᴀ Аᴧᴇᴋᴄᴇᴇʙнᴀ А. 🧸·
Мама дочки (3 года)
Гетерозиготная мутация - означает,что у Вас один ген мутантный,другой нормальный.Значит,вероятность унаследовать заболевание для Ваших детей - 50%.
По анализу я вижу,что у плода как раз нормальный.То есть не он причина.Остальное специалист скажет уже.
Мал··
А то что написано ,прогноз для плода в отношении адреногенитального синдрома благоприятный ? Это не означает,что ребенок с этим диагнозом ?
Оᴧьᴦᴀ Аᴧᴇᴋᴄᴇᴇʙнᴀ А. 🧸··
Мама дочки (3 года)
@mh11,В гетерозиготном состоянии он не приводит к нему,поэтому благоприятный.А в остальных прописанных вариантах был бы как раз неблагоприятный