Тревожный дневник: подозрение на СМА у ребенка
Ну что, привет 9 месяцев и продолжение тревожного дневника:
-сходили к ортопеду, по его части вопросов нет, с ногами руками (что еще они там смотрят) всё ок
-сходили послушать альтернативное мнение невролога из докдети иии… услышали страшное: «давайте сдадим на СМА. Ну еще стандартно: КФК, АСТ,АЛТ,ЛДГ»
После первой фразы меня пробило током, глаза мужа в этот момент описывать не буду.
Не помогли никакие «это просто нужно исключить, сдаем только ради этого, она не похожа на ребенка с диагнозом», но я была уже в тумане.
Завтра физический терапевт и физиотерапевт.
Анализы тоже сдадим.
В каком я сейчас состоянии-трудно представить вам)
Но есть внутри уверенность пока, что все результаты анализов обязательно будут в порядке.
Хочу ли я еще детей? Да никогда в жизни)
Мое сердце разрывается сейчас.
Комментарии
В этих лабораториях генетические тесты не сдают. Мы сдавали в геномед
@anyapershina в городе у нас не видели что сердце увеличилось, а в Москве увидели...ещё может быть повышен если по сердцу повышено давление в лёгочной артерии или при миокардите
@crazyfoxxxxxxx, вот миокардит неуточненный ставят, и каждый раз говорят ждём три месяца и пересдаем и каждый раз одно и тоже, никаких доп анализов или обследований. Я уже психанула сегодня сказала, так сын и в школу уже пойдет а все ждём три месяца
Здравствуйте 🤝 у нас КФК в норме , диагноз -СМА 2тип.
Как нам объяснили «норма и ниже -никаких опасностей не несет» 🤷🏻♀️
Но , очень даже несет
А по какой причине сдали генетический тест на сма? Какие симптомы тревожили?
@nikakizimova, долго не ходил самостоятельно, вечно за опору хватался . Это насторожило
а что за невролог ? только увидела пост
это в итоге лисаконова сказала!??
Зайка, держись! Я уверена просто, что все хорошо.
Я с тобой, верю и жду!
Обнимаю
До слез
Очень верю, что ничего не подтвердится
Как никто понимаю
Мой начал карабкаться и подниматься у всех опор. Но ноги не чувствует, похоже. Они разьезжаются и он их будто не контролирует . Не может ими двигать. Надеюсь, что мне просто кажется.
@nikakizimova, смирнов в Юдина
Клочкова в Апрель
Еще пишут, что крутой диагност Вахтанг Прохоров
Он невролог и реабилитолог. . У него дцп центр
Я про дцп интересовалась и мне вот их накидали
Может вам Войта поделать?
@mickc, спасибо! Да, завтра к врачу лфк едем как раз по вопросу войта терапии, думаю начнем. Вы не делали?
Пусть все будет хорошо и ничего не подтвердится 🙏 здоровья вашей крошке❤
КФК достаточно для исключения всех мышечных дистрофий
Мы тоже сдавали, сидела тряслась....
Делается быстро
@nikakizimova кстати,а для чего назначили печень проверить? Она тоже может влиять?
@golubevadari.s, недоношенный, поэтому жду. Ему по пдр сейчас 9. Старший в этом возрасте встал на ноги и ходил вдоль опоры, а сел вот в 10.5 только. Но старший будто ногами управлял, а этот будто не очень. Я чего напрягаюсь то, моему инфекцию занесли и были кровоизлияние и ишемия. По нсг все вроде ок уже. Но мало ли
Он вот если при каком то положении ляжет так, что ноги под собой, то не может их вытащить из под себя.
К Клочковой, мне сказали, запись на осень/зиму
@golubevadari.s, я об этом не спросила. Как сдадим кровь и получим результаты-спрошу у невролога
Нам кфк всё открыл, у нас Дюшен, девочки этим как правило не болеют. Представляю как вам сейчас, но держитесь, желаю вам поскорее разобраться с проблемой и пусть всё станет на свои места ❤️
@funikovak, да вот кто бы знал, меня смущает это все, но вроде как потихоньку и начинает. Хватка у него как у бульдога, он на лету может схватить все
@funikovak Здравствуйте. У вашего ребенка был гипотонус? Нам сказали сдать эти анализы из-за гипотонуса
@idalova777 сдайте, лишним не будет. У нас просто тонус мышц был, в целом слабость
Милая, шлю тебе все лучи поддержки, какие только могу, вы справитесь со всем , держи в курсе 💪💪❤️
А вам расшифровали КФК? Нам тоже назначили, но как у кого не спрошу, даже педиатры не знают, что такое КФК
Креатинкиназа. У нас проблемы с моторным развитием, нужно проверить этот показатель, чтобы убедиться, что все ок с мышцами. Обычно назначает и наблюдает невролог
А какой анализ на сма сдается желательно ссылкой из инвитро кдл гемотнст