Мутация генов: гомозиготная и гетерозиготная формы, риски и наблюдение
Существует два типа наследования этих генов гомозиготная и гетерозиготная форма. Люди с гомозиготной мутацией к сожалению часто получают какие-либо сосудистые катастрофы до периода беременности. Гетерозиготная мутация предусматривает свою активацию в определенные периоды жизни, но не у всех и не всегда. Поэтому исследование на эту мутацию не входит в список обязательных, дабы не заниматься гипердиагностикой.
Так, какие же это периоды: 1) беременность 2) прием гормональных препаратов способствующих сгущению крови (кок, згт).
3) длительная иммобилизация после операций.
4) некоторые вирусы, всеми известная коронавирусная инфекция и др.
5) пожилой возраст.
6) сильное обезвоживание .
7) сахарный диабет и др.
И так, учитывая что мутация проявляется не всегда, это не повод сразу при наступлении беременности колоть гепарины ( только при наличии анамнеза связанного с тромбозами или потерями беременности на больших сроках и отсутствием других причин для развития данной ситуации).
Это причина более пристального наблюдения за пациенткой, возможно сдача расширенной коагулограммы в беременность несколько раз. Нарушение в кровотоках связанные с этими мутациями могут приводить в замершей беременности, гематомам,выкидышам на больших сроках,мертворождениям, преждевременным излитием околоплодных вод, маловодием, сзрп и др.
Это не единственная причина вышеперечисленных состояний, НО при их возникновении нужно обращать внимание на коагулограмму, сдавать ее расширенный профиль, обратиться к гемостазиологу, смотреть кровотоки (у опытных специалистов в этом вопросе). Отмечу сразу, в Москве это Евтеев В.Б (но здесь придется мириться с отношением, да простит он меня) ) и Бугеренко Е.Ю. Возможно есть еще множество врачей.
Раньше стоимость определения этих мутаций стоила порядка 10т, сейчас же выделили 2 эти главные мутации и например в Инвитро их можно сдать за 1400р (артикул 123ГП/БЗ). Это не те деньги, ради которых стоит рисковать.
Я являюсь носительницей данной мутации и к сожалению не знала о ее существовании на момент моей первой беременности.
Но мои знания сейчас помогают многим женщинам, поэтому наверно во всем есть смысл и благо🤲🏻💚 давайте сделаем так, чтобы как можно больше женщин узнали об этом ❤️
Комментарии
Не могу комментировать назначения другого врача. Чтобы понимать для чего вам назначены препараты я должна поговорить с вами. Можете обратится за онлайн консультацией. Так правда, будет не правильно.
В последующую беременность сразу сдадите расширенную коагулограмму. У вас есть мутация лейдена и она могла быть причиной. Возможно гемостазиолог даст рекомендацию использования гепаринов. Но важное значение имеет так же срок на котором произошло
Иногда используют слишком высокие дозировки гормонов и это еще больше способствует сгущению
У меня 4 мутации фолатного цикла, и допом ещё тромбоцитопения🫠
Спасибо что живой как грится🫠
Узнала что есть эти мутации когда забеременела старшей и начались отставания в развитии внутриутробного
Интересно, мутации фолатного цикла встречаются у большинства. Возможно комплекс из 4х влияет активней.
У меня выявлены 3 гетерозиготная мутации и 1 гомозиготная по тромбофелии
Беременность сейчас 10 🥴
Самые значительные это две, F2 и F5
В последующую беременность гепарины вам в помощь под наблюдением Гемостазиолога и все будет хорошо 🤲🏻❤️
Дорогие! Новый год неумолимо приближается и ничего не сможет его остановить.
Мы хотим официально организовать большую акцию Секретный Санта на весь Мамлайф с десятками тысяч участников.
Для тех, кто не знает, акция Секретный Санта заключается в следующем. Все участники публикуют приватно в какую-то форму свой почтовый адрес. Далее, в назначенный день адреса перемешиваются и раздаются в случайном порядке. Каждый участник получает чей-то никнейм и его адрес.
Задача каждого участника (каждого С...
Как живет семья с восемью детьми? История многодетной мамы
У @vedana – семеро. Не гномов, не козлят. Детей. Восьмого она носит под сердцем. Удивила меня ответом на вопрос о том, что даёт государство за такое повышение рождаемости...
Я, Мария @johnmahotkin , и это наш простой разговор о сложном.
— Мама в ожидании восьмого. Вы всегда мечтали о большой семье? Как так вышло?
— Когда мне было лет 17, я вообще не любила детей и думала, что рожать точно не буду. В 19 лет встретила мужа, мы сразу начали жить вместе, и уже через три месяца он сделал мне предл...
💥По 5 тысячам. Коротко.
Будут выплачиваться 3 месяца : апрель, май, июнь.
УМОЛЯЮ ЧИТАЙТЕ ВЕСЬ ПОСТ!🙏🙏🙏 От начала до конца!
♦️ Смогут обратиться за выплатой все, кто имел право на материнский капитал, начиная с 2007 года, но у которых есть дети до 3 лет.
♦️5 тыс рублей будут выплачивать дополнительно к средствам маткапитала, независимо от того, полностью использован он или частично. Средств маткапитала она не касается. Главное, что в семье есть дети до 3 лет, независимо от того, на какого ребёнк...
Девушки, верите ли вы в людей с особым даром?
Девушки, а Вы верите в потусторонние силы, что есть люди, которые обладают каким-то «даром»?
Был у меня один случай в жизни, который заставил меня задуматься над этим вопросом и периодически он всплывает в моей голове…
Энное количество времени назад были у меня проблемы со здоровьем, причину никак не могла найти, все анализы, мрт, узи в норме, а самочувствие - дрянь.
И на очередном исследовании медсестра выдала мне информацию, которая меня заставила задуматься.
Она сказала мне, что я могу ...
Итак, начинаем нашу прямую линию в этой записи.
Для начала — большая просьба — прочитайте наш пост до конца, он длинный, но скорее всего, в нем уже будут ответы на самые частые вопросы.
Немного статистики — нас уже полмиллиона, мы публикуем почти сотню тысяч записей в ленты, делаем полмиллиона комментариев и посылаем столько же личных сообщений ежедневно!
В Прегги уже десятки миллионов записей и поиском можно найти ответы на любую тему.
#Преггивстреча проходят по всему миру практически кажд...