Синдром Ретта: борьба за лекарство
Я не очень люблю делиться своей жизнью ,но сейчас что то пошло не так,и у меня появилось желание рассказать о своей истории и узнать мнение посторонних мне людей.
У моей дочери синдром Ретта. Нет,не такой страшный как показан в Википедии,но от этого не легче. Кстати,это не наследственное заболевание(как указано в Википедии ) ,это спонтанная мутация при формировании плода.
Внешне она обычная девочка. Она может ходить сама,может на несколько секунд удержать ложку/вилку, ее интеллектуальные способности оставляют желать лучшего(развита года на 1,5 максимум), поднимается по лестнице самостоятельно (для многих с ее диагнозом,к сожалению ,это неподвластно,как и обычная ходьба). Это регрессирующее заболевание. Примерно до полутора лет она развивалась как нормотипичный ребенок: говорила, изображала животных,просилась в туалет и т.д. Только у нее не было указательного жеста. Ближе к двум,ей ставили небольшую задержку речи. Но после 2х лет,у нее случился откат. С тех пор начались наши хождения по всевозможным врачам. Только в 3,6 года у нее подтвердился этот синдром.
Лекарства от него не было до марта этого года. Появилось первое в мире лекарство при синдроме Ретта. Естественно в США. Цена его заоблачна. Его нужно принимать всю жизнь( или до появления препарата генной терапии,по типу Золгенсма,от сма). Годовой курс стоит от 30 млн рублей. Данные у добровольцев не самые ободряющие: только у 13% испытуемых наблюдались отличные результаты (не указано что именно улучшилось),61% не увидели никаких положительных изменений,у 85% была побочка в виде рвоты/диареи. 41% испытуемых отказались от исследования из за побочек. Перспективы не так радужны как хотелось бы,но меня все равно мучает вопрос: как я должна поступить? Бороться за это лекарство,с таким низким процентом успеха? Или все таки оставить все как есть,вдруг может стать хуже из за него?
Когда препарат попадет в продажу в РФ неизвестно,но вопросы меня одолевают.
Пугает ещё мысль о том что,а вдруг на первый годовой курс я соберу такую сумму ( естественно с помощью фондов) и оно даст хорошие плоды и улучшения у дочери ,а если на второй,третий год и т.д я не смогу собирать такие суммы и получится,что я буду наблюдать как моя дочь обратно "скатывается" до своих базовых настроек?
Я не знаю и не понимаю как мне нужно будет поступить верно. Какое то бессилие накрывает,когда начинаю думать об этих вопросах.
Лучший комментарий
Комментарии
🫂 моя тоже Ретта девочка, но увы из-за множество осложнений Москве нам отказали на реабилитацию😞 мы полностью лежим когда ей было 1,8г. Да и каждым годом органы слабеют😞 вот снова на Москву надежда отправили и ждём ответа🙏🏼
Обнимаю вас. Это всё сложно, особенно морально.
Пусть у вас все получится с Москвой и вы сможете поехать на реабилитацию 🤞🙏
Случай , конечно другой, но все же тоже про борьбу! У мужа был брат, он заболел в 2 годика (болела ножка и долго не могли поставить диагноз) в итоге оказалось, что у него рак надпочечника 4й стадии и прогнозов утешительных нет! Родители этого мальчика боролись за его жизнь 6 лет и собирали на лечение и ездили в крутые клиники, в общем врачи , когда его видели спрашивали «вы уже живы»?! Ему давали от силы года 2, но он прожил 6 лет! Хотя родители знали, что в конечном итоге исход один… Мальчик тоже хотел жить и бороться, ему несколько раз делали пересадку костного мозга, удалили почку, пережил много блоков химии, перенес несколько клинических смертей, в последнюю неделю своей жизни впал в кому, выйдя из нее на миг у него спросили «как ты»? Он показал 👍. Утром он умер от асфиксии - его задушила опухоль, причем она была настолько большая, что деформировала ему череп и выдавила глаз наружу. Он умер у матери на руках.
Лучше рискнуть чем всю жизнь жалеть , что не попробовали и будете видеть в своем ребенке регресс.
Как мама ребёнка с особенностями развития, бы попробовала.
13 процентов - это очень большой процент. Я бы пробовала однозначно, тем более побочка стандартная для большинства лекарств
Делай что должен и будь что будет, по моему как то так. Решайтесь. Пусть Господь не оставит вас и вашего дитя🙏
Какая красавица! ❤️
Помню, что вы мне писали, когда я запереживала, что у дочки нет указательного жеста 🙏🏻
Здоровья вашей девочке! 💫
Дорогу осилит идущий!Я уверена, что вы сделаете верный шаг.Даже сейчас вы со многими вещами справляетесь, вы - очень сильная.
Я бы боролась!!!! Сил вам!!!! И здоровья❤️❤️❤️ девочка-принцесса 🥰
Конечно стоит. Даже если шанс малейший то все равно стоит.
Спасибо,как появится в продаже,будем пробовать его заполучить)
Если есть даже 13%, то стоит пробовать, стоит бороться!
Малышка этого заслуживает
Вы справитесь ❤️
Я бы пыталась бороться.
Побочка не такая страшная, на самом деле. Лучше попробовать и знать, что вы сделали все возможное для своего ребенка. Чем жалеть потом, что могли бы сделать больше, но не попытались ❤️
Больше пугает не побочка,а маленький процент успешности (13%). Хотя понимаю что если не попробовать то ,скорее всего,меня будет "съедать" ,то что я делаю не все для неё.
@androshka-90, это новый препарат?
Может просто недостаточно еще прошло время для повышения % успешности 😒
Да и заболевание такое, не часто бывает(
Даже 1%, это уже успех
@mrs.kandalaft да,новый. Только в марте этого года вышел.
Возможно,вы и правы, 1% тоже успех,а тут их целых 13) Лучше рискнуть.
Спасибо)
Не совсем понятна побочка. Если только диарея, рвота или отсутствие результата, то однозначно стоит пробовать. В первый год станет понятно. Есть заболевания, которые невозможны без лекарств, и люди их получают всю жизнь. Насчёт хороших плодов- если 3 года назад на золдженсму собирали деньги родители, теперь можно получить ее за счёт государства. Вполне возможно, что за 3 года ситуация может измениться. Это очень большой срок, лучше думать о том, что сейчас. Я за любые новаторские вещи, потому что не делать ничего тоже убивает.
@androshka-90 даже не для того, чтоб этот препарат самим колоть, а чтобы первую помощь дома получать, а не в больницу каждый раз. От той же рвоты и диареи прокапаться.
@sonyaja спинразу выдают, да. Знаю, что сложностей у родителей меньше не стало. Сборы вдобавок теперь на золдженсму запрещены.
Сложно это все и сумма конечно космическая выходит в год. Конечно лучше попробовать побороться за него, если это дает хоть какой то шанс на лучшее.
А этот препарат не должен пройти испытания в России что б получить регистрацию? Может попробовать войти в клинические исследования?
Да,сумма баснословная получается.вся надежда на то что государство может взять на себя это,как со сма(государство, насколько мне известно,обеспечивает спинразой деток,а там годовой курс тоже около 24 млн выходит)
Пока ничего не известно о выходе лекарства за пределы США и Канады.
Если будут испытания в России,то я , конечно,с удовольствием подпишусь на это.(если возьмут)
@androshka-90, я не знаю как сейчас ситуация с доступностью иностранных лекарств, но лучше наверное попробовать, чем всю жизнь терзать себя сомнениями, а вдруг лекарство улучшит качество жизни
@nastenka9040 спасибо) возможно,да,лучше рискнуть.
Я бы боролась
Ведь у 39% были положительные изменения
К сожалению,только у 13% были улучшения. 41% отказался от исследования из за побочек
@androshka-90, даже пусть у 13%
Это 13 процентов!
А может вы в эти проценты и войдете
@itarasyu да, наверное,лучше пробовать,если появится такая возможность)
Спасибо)
Вы справитесь ❤️
Я бы пыталась бороться.
Побочка не такая страшная, на самом деле. Лучше попробовать и знать, что вы сделали все возможное для своего ребенка. Чем жалеть потом, что могли бы сделать больше, но не попытались ❤️