Перенос мозаичных эмбрионов: правила и риски

По статистике и в разных частота мозаицизма эмбрионов составляет 5-40%.
Международное общество предимплантационной генетической диагностики по вопросу переноса эмбрионов после ПГТ-А приняло правила, которым нужно следовать при переносе мозаичного эмбриона.

👉Первое правило - нужно учитывать уровень мозаицизма, хотя, конечно, сложно оценивать уровень мозаицизма, анализируя всего 5 клеток трофектодермы. Может оказаться, что все 5 клеток, которые попались при биопсии, патологичные, а может быть, всего одна, и уровень будет оценен по-разному.

👉Второе правило, которое нужно учесть – влияние дисбаланса по конкретной хромосоме на жизнедеятельность. Например, мозаик по 21 хромосоме генетики не будут рекомендовать к переносу, потому что высок риск рождения ребёнка с синдромом Дауна.

👉Третье правило – учитывать механизм самокоррекции эмбриона. Такой механизм генетики могут рассчитать и информировать пациентов на консультации по вопросу переноса мозаичного эмбриона.

👉Четвертое правило – генетик должен информировать о возможных клинических последствиях. Пациентам важно точно знать, что будет после переноса мозаичного эмбриона. Например, частота наступления беременности при переносе мозаичного эмбриона ниже, частота прерывания беременности выше.

👉Пятое правило – назначение пренатального скрининга, даже пренатальная диагностика.

Благодаря пониманию этих правил и следованию рекомендациям, в последнее время стали чаще проводиться переносы мозаичных эмбрионов с предварительной оценкой всех рисков. И уже порядка 200 здоровых детей родились после переноса мозаичного эмбриона.
Если эмбрион имплантировался, прошел пренатальный скрининг, значит мозаицизм был недостаточно большим, или произошел механизм самокоррекции.
Это важно понимать тем, у кого других эмбрионов просто нет 🌱