Нейрофиброматоз у ребёнка
Нейрофиброматоз 1 типа.
Долго я созревала для этого поста. Скорее всего потом его удалю.
У сына нейрофиброматоз 1 типа. Родился с 3 пятнышками на теле цвета кофе с молоком. Потом их стало больше. Ни один доктор (даже платный) не обратил внимание на них, Старостина увидев пятна уклончиво сказала спросить о них невролога. Спросила, ответ не парьтесь ребенок абсолютно здоров. Тем не менее я полезла в интернет. Почитала, сопоставила пятна. Типичные для НФ1. Потащила к генетику диагноз НФ1 уже по осмотру. Выбила направление в МГНЦ им.Бочкова, осмотр и тот же диагноз, сдаем кровь всей семьей на генетику у сына подтверждается НФ1 мутация не зарегистрированная, исследуют вдоль и поперек нашу с мужем кровь у нас мутаций нет. Вот так, спонтанная мутация гена... Я прошла все стадии принятия истерики, безпомощность и понимание что это не лечится. Надеюсь и верю, что все ограничится только пятнами...
К чему этот пост, к тому что не все родимые пятна это просто пятна. Дерматологи, педиатры , неврологи в 99% некомпетентны.
Ну и вдруг тут есть мамы из Волгограда детей с НФ1, рада буду знакомству.
Всем здоровья и добра.
Комментарии
@yuliya1829, кроме пятен ничего не беспокоит?
@moyafatimka у нас еще ацетонемический синдром и синдром циклической рвоты под вопросом. Но это скорее последствия перенесенного заболевания. На этот вопрос нам должны дать ответ в Вельтищева. Исключить генетические заболевания обмена веществ.
Подскажите, пож-та, куда в Волгограде можно обратиться для первичной консультации по НФ1?
У дочки ей 1 годик с рождения три пятна на бедре цвета кофе с молоком, одно прям насыщенное, большое.
@natalia_natali_ я пока только начинаю принимать диагноз -Эпилепсию. Только её изучаю. Ребенку всего годик.
И впервые случайно прочитала в этом приложении про НФ. Надеюсь это просто пятна, просто совпадение. Я итак уже в глубокой депрессии...
@oiratka8 пусть у вас не подтвердится диагноз нф 🙏
@oiratka8 напишите как пройдёте мрт , только обязательно с контрастом, контраст водить будут если чтото обнаружат, если чисто его вводить не будут, не переживайте
Я состою в этом чате. Одну девочку там нашла из Влг.
У моей дочки и у меня тоже нф1 , у дочки плекси, глаукома , нам пришлось удалить глаз, веки , у меня тоже есть плекси в голове и на лице , сдавали ген анализ в Бочкова , каждые пол года делаем Мрт , о НФ я узнала после первой операции у дочки. Сначала нам ставили РАК , прооперировали удалить ничего не смогли , пришла гистология , а там Нф 1 . Так я узнала о НФ
Вы из Волгограда? Хочу собрать всех в один чат. Что бы поддержка была. Вместе все проще. Может Вы еще кого то знаете с таким диагнозом. Давайте держаться вместе.
@yuliya1829 вы только Волгоград собираете? С нф? Просто есть общий чат там много людей из разных городов, стран даже
Вот нам тоже сказали, что от солнца. Не знаю 🤷🏼♀️
Расскажите пожалуйста, как ваши дела? У нас точно такое же пятно на носу. Вы ходили в дерматологу?
@elian_rob у нас поставлен диагноз. Дерматологи не занимаются нейрофиброматозом. Пятен должно быть минимум 5, веснушки в паху, подмышками.
@isokos Вы были у врача? У нас побледнело, но есть ещё, т.е., его видно все равно. Дерматолог упоминала пигментацию просто. Но в чем причина
@ekshobolova, да, и в институт ездили потнаправлению .
Твоему сыну повезло что у него такая сильная, внимательная и заботливая мама. Знаю что ты для него сделаешь все возможное. Пусть заболевание отступит или хотя бы не прогрессирует 🙏 Удачи вам с сыном!
Я так поняла, что у нас ещё не тяжёлая форма, у старшего пятна, есть образование в гм. У младшего пока пятна. Да тяжело в учение, думаю связано с образованием в гм. Лет с 12 начало падать зрение. Узнала я об этом когда ему было 10.конечно все врачи видели пятна в детстве но ничего не говорили. Раз в три года попали в больницу там лечащий врач мне сказал про нф я почитала посмотрела в инете, и решила, что это не про нас и забыла, в 10 мы опять попали в больницу и эта же врач настояла, что бы невролог посмотрел причём этот невролог нас наблюдал и все видел в детстве. И тут нам назначали мрт и нашли образование в гм. Но я себя успокаиваю, что бабушка моя с нф а ей 84
@yuliya1829 инвалидность в тяжёлых случаях. А так инвалидность не дают все как обычно.
У нас тоже нф 1, но у нас начиная с моей бабушки ранее не знаю, потом папа, я и двое сыновей
У нас другой диагноз,нейробластома,но тоже врачи успокаивали что просто у сына 2 селезенки😐А как оказалось что опухоль больше по размеру чем почка.
Тоже родился уже с этой штукой.
😳 не поняли что у ребенка опухоль?
Нам тоже говорили про какое-то продолжение селезенки 😩
Ох 😞 у сына было подозрение на Нейрофиброматоз, пятен ни каких не было, оказалось что ошибка в анализе на генетику .
ВКонтакте есть группа «сообщество Нейрофиброматоз»
@yuliya1829, я хочу на днях сводить к генетику все же, чтобы точно знать наверняка.
Получается белые пятнышки эти не в счет?
@yuliya1829, прошу прощения, не поняла на какой вопрос вы ответили нет ❤️
Как выбрать качественную Омега-3
Девчонки, ещё немного информации на тему омеги3. Вдруг кому-то пригодится.
Есть те, кто покупает Омега-3 в аптеке. Хочу немного расстроить:
К сожалению, аптека на сегодняшний день - это НЕ гарант качества и безопасности🙅♂️. Это уже давно просто фармакологический бизнес, где есть место подделкам и некачественным товарам.
❗️ Сохраните себе ❗️
Как выбрать качественную Омега-3.
1. Смотрим состав, чтобы это была именно Омега-3, а не Омега3-6-9.
Мы недоп...
У ребенка заложило ухо после соплей: туботит, больничный и аденоиды – что делать?
Девочка, у малой были сопли , пролечились, закрыли больничный, чувствует себе хорошо и тут сегодня говорит ухо заложило, едем к лору-двустрононий туботит, типо явного воспаления нет, но как преотит....назначили долечивания носа....
В пятницу закрыли больничный, получается завтра идти опять открывать?Лор как-то не понятно сказала что мол хотите в сад ходите и лечите, хотите дома сидите. Но мне чтобы дома силеть надо больничный, а его с таким диагнозом дадут?Малая хорошо себя чувствует,кроме похрю...
Жидкий стул у ребенка при ОРВИ/ОРЗ: был ли у ваших детей понос при болезни, что давали?
Девочки, вопрос.
Вчера вызвала неотложку, подтвердилось, ребёнок болеет. Горло слегка красноватое и температура 37,7. Назначили промывать нос.
В целом состояние ребёнка нормальное, много спит, но в перерывах играет спокойно.
Сеголня та же картина, только температура 38,2, самочувствие нормальное, но сейчас отправила гулять без подгуза и обнаружила, что у неё очень жидкий стул, как водичка буквально. Не тошнит, не срыгивает, рвоты тоже нет. Аппетит сохранен. И вот в чем вопрос: был ли у вашего...
Здравствуйте,скажите пожалуйста как ваш ребёнок сейчас?